BRCA1- und BRCA2-Mutationen erhöhen das Risiko für Brust- und Eierstockkrebs.
Viele von Ihnen wissen, dass BRCA- Tests etwas mit Brust- und Eierstockkrebs zu tun haben. Das ist jedoch alles, was die meisten Menschen über BRCA1- und BRCA2- Mutationen wissen, und wenn Angelina Jolie nicht positiv auf die BRCA1-Mutation getestet worden wäre und anschließend eine prophylaktische Mastektomie (elektive Brustentfernung) und später eine prophylaktische Salpingoophorektomie (elektive Entfernung von die Eileiter und Eierstöcke), würden die meisten Amerikaner nicht einmal so viel wissen.
Ein Zyniker kann behaupten, dass die Tatsache, dass die meisten Menschen wenig über BRCA- Tests wissen, eine gute Sache ist. Immerhin gibt es immer noch eine Menge, die wir nicht über BRCA- Mutationen wissen, und viele denken, dass wir uns nicht auf einen Test verlassen sollten, der eine Mutation entdeckt, die wir jetzt kaum ernsthafte Gesundheitsentscheidungen einschließlich prophylaktischer Mastektomie und Salpingoophorektomie machen um zukünftige Krebs zu verhindern.
Trotz allem, was Kritiker sagen, glauben viele Ärzte immer noch an die Kraft der BRCA- Tests, um eine Prädisposition für erblichen Brust- und Eierstockkrebs zu erkennen - vor allem, weil es im Gegensatz zu Brustkrebs kein gutes Screening auf Eierstockkrebs gibt. Da BRCA- Tests sehr beliebt sind und einer Minderheit von Frauen gesundheitliche Vorteile bringen können, ist es eine gute Idee, diese diagnostische Methode besser zu verstehen.
BRCA Mutationen
BRCA1 und BRCA2 sind Tumorsuppressorgene. Wenn eine Frau Mutationen in einem dieser beiden Gene erbt, die beide Allele beeinflussen, steigt ihr Risiko für erbliche Brust- und Eierstockkrebs.
Insbesondere bei BRCA1- und BRCA2- Mutationen beträgt das Risiko für die Entwicklung von Brustkrebs mehr als 80 Prozent; in der Erwägung, dass das Risiko der Entwicklung von Eierstockkrebs beträgt etwa 40 Prozent mit BRCA1- Mutation und 20 Prozent mit BRCA2- Mutation.
Brust- und Ovarialkarzinom, die mit BRCA- Mutationen in Verbindung gebracht werden, sind in der Regel aggressiv und treten typischerweise in jüngerem Alter auf (denken Frauen Mitte 20).
Um diese heimtückische Bedrohung zu bekämpfen, entwickelten sehr kluge Menschen einen genetischen Blut- oder Speicheltest, der ambulant oder klinisch durchgeführt werden kann.
Sollten Sie für BRCA getestet werden?
Zunächst einmal sind nur 5 Prozent der Brustkrebse erblich und entweder durch Ihre Mütter oder Pops weitergegeben. BRCA- Tests sind daher nicht jedermanns Sache und keineswegs eine allgemeine Screening-Maßnahme.
Wenn Sie überlegen, ob Sie ein guter Kandidat für BRCA- Tests sind, wird Ihr Arzt die folgenden Risikofaktoren berücksichtigen:
- Ashkenazi jüdisches Erbe
- Verwandten ersten Grades mit Brustkrebs vor 50
- relativ zu bilateralem Brustkrebs
- persönliche oder familiäre Geschichte von Eierstockkrebs
- Familiengeschichte von Peritonealkrebs
- Sowohl Brust- als auch Eierstockkrebs sind in einem Verwandten vorhanden
- zwei oder mehr Verwandte mit Brustkrebs
- männliches Familienmitglied mit Brustkrebs
Wenn Sie eine Familiengeschichte für eine BRCA- Mutation haben, werden Sie nur auf den BRCA-Mutationstyp getestet, der in Ihrer Familie vorkommt: BRCA1 oder BRCA2 .
Was tun, wenn Sie positiv auf BRCA1 oder BRCA2 Mutation getestet werden?
Es gibt viele Diskussionen darüber, wie mit einem positiven BRCA1- oder BRCA2- Testergebnis verfahren werden kann. Hier sind einige mögliche Risikomanagement-Strategien:
- routinemäßige Überwachung einschließlich Mammogrammen, MRI, Ultraschall und Messung des Krebsantigens 125;
- Chemoprävention mit Chemotherapeutika Tamoxifen oder Raloxifen;
- Risiko-reduzierende Mastektomie oder Salpingo-Oophorektomie.
Bitte beachten Sie, dass Brüste entfernt werden. Eierstöcke und Eileiter ist nur eine Risiko-Management-Option, und die Wahl dieser Option hängt von Ihrer spezifischen klinischen Situation ab. Darüber hinaus, obwohl Mastektomie die meisten Brustgewebe entfernt, entfernt es nicht alle Brustgewebe, und es gibt immer noch eine geringe Chance, dass Sie noch Krebs entwickeln können. Schließlich wird eine solche Operation erst nach monatelanger genetischer Beratung und chirurgischer Auswertung durchgeführt.
Wenn Sie das Risiko haben, an erblichem Brust- oder Eierstockkrebs zu erkranken, sollten Sie diesen Verdacht mit Ihrem Hausarzt oder Geburtshelfer / Gynäkologen besprechen.
Bemerkenswert ist, dass die CDC vorschlägt, dass besorgte Frauen das Know: BRCA-Tool verwenden, um das persönliche Risiko zu bewerten. Nach Erhalt einer detaillierten persönlichen und familiären Vorgeschichte kann Ihr Arzt entscheiden, dass Sie ein guter Kandidat für BRCA1- oder BRCA2- Tests sind.
Ausgewählte Quellen
Jagd KK, Robertson JR, Bland KI. Die Brust. In: Brunicardi F, Andersen DK, Billiar TR, Dunn DL, Jäger JG, Matthews JB, Pollock RE. eds. Schwartz 'Prinzipien der Chirurgie, 10e . New York, NY: McGraw-Hügel; 2014. Zugriff auf den 25. Juni 2015.
LeBlond RF, Braun DD, Suneja M, Szot JF. Die weiblichen Genitalien und das Fortpflanzungssystem. In: LeBlond RF, Braun DD, Suneja M, Szot JF. eds. DeGowins diagnostische Untersuchung, 10e . New York, NY: McGraw-Hügel; 2015 .. Abgerufen am 25. Juni 2015.