Vererbte Ursache der Erblindung
Norrie-Krankheit ist eine Erbkrankheit, die zu Blindheit bei der Geburt oder bald danach, Hörverlust und Entwicklungsverzögerung führt. Mutationen im NDP-Gen auf dem X-Chromosom verursachen die Norrie-Krankheit. Es wird in einem X-chromosomal-rezessiven Muster vererbt . Aus diesem Grund betrifft die Norrie-Krankheit hauptsächlich Jungen. Es ist nicht bekannt, wie oft die Norrie-Krankheit auftritt.
Symptome
Symptome der Norrie-Krankheit können sein:
- Blindheit in beiden Augen bei der Geburt oder kurz danach
- Pupillen erscheinen weiß, wenn Licht auf sie gerichtet wird (Leukozya)
- farbige Teile der Augen (Iris) können nach der Geburt schrumpfen
- Augäpfel können nach der Geburt schrumpfen
- Trübung in den Augenlinsen (Katarakte)
- leichter bis hochgradiger Hörverlust kann sich im Laufe der Zeit entwickeln
- Entwicklungsverzögerungen bei motorischen Fähigkeiten wie Sitzen und Gehen
- leichte bis mittelschwere geistige Behinderung
Norrie-Krankheit kann auch Probleme mit Kreislauf, Atmung, Verdauung und Ausscheidung verursachen.
Diagnose
Wenn die Symptome des Kindes auf eine Norrie-Krankheit hinweisen, untersucht ein Augenarzt ( Augenarzt ) die Augen des Kindes. Wenn Norrie-Krankheit vorhanden ist, wird der Augenarzt eine abnorme Netzhaut im hinteren Teil des Auges sehen. Die Diagnose kann auch durch Gentests auf Mutation des NDP-Gens auf dem X-Chromosom bestätigt werden.
Behandlung
Es gibt keine spezifische Behandlung für Norrie-Krankheit und keine Möglichkeit, den Verlust der Sehkraft zu stoppen oder umzukehren und möglicherweise zu hören.
Für andere Probleme, die die Krankheit verursachen kann, wie zum Beispiel bei der Atmung oder der Verdauung, kann eine medizinische Behandlung erforderlich sein. Ein Kind mit Norrie-Krankheit muss aufgrund seiner Sehbehinderung und Schwerhörigkeit eine spezielle Ausbildung erhalten.
Quellen:
> "Norrie-Krankheit" Index der Seltenen Krankheiten. 7. April 2008. Nationale Organisation für seltene Erkrankungen.
> Roche, O. "Norrie-Krankheit." Seltene Krankheiten. Juli 2005. Orphanet.
> "Norrie-Krankheit" Genetik Home Referenz. Apr 2007. Nationalbibliothek für Medizin.
> "Norrie-Krankheit" Index der Bedingungen. Okt 2005. Kontakt Eine Familie.