Menschen mit Katzenaugensyndrom haben einen sehr ausgeprägten Blick
Das Cat-Eye-Syndrom (CES, auch bekannt als Schmid-Fraccaro-Syndrom) ist eine Erkrankung, die durch eine Chromosomenanomalie verursacht wird und nach der katzenartigen Augenform benannt ist, die es verursacht. CES ist das Ergebnis eines genetischen Defekts in Chromosom 22, der ein zusätzliches Chromosomenfragment verursacht.
Inzidenz des Katzenaugensyndroms
Das Katzenaugensyndrom betrifft sowohl Männer als auch Frauen und wird schätzungsweise bei 1 zu 50.000 bis 1 zu 150.000 Personen beobachtet.
Wenn Sie CES haben, sind Sie wahrscheinlich der Einzige in Ihrer Familie, der diese Krankheit hat, da es sich um eine Chromosomenanomalie im Gegensatz zu einem Gen handelt.
Symptome des Katzenaugensyndroms
Wenn Sie oder Ihr Kind CES haben, können Sie eine Vielzahl von Symptomen erleben. Etwa 80 Prozent bis 99 Prozent der Menschen mit Katzenaugensyndrom haben die folgenden drei Symptome gemeinsam:
- Kleine Wucherungen der Haut (Tags) der äußeren Ohren
- Depressionen in der Haut (Gruben) der äußeren Ohren
- Eine Abwesenheit oder Behinderung des Anus (Analatresie)
Andere, häufiger auftretende Symptome des Schmid-Fraccaro-Syndroms sind:
- Das Fehlen von Gewebe aus dem gefärbten Teil eines oder beider Augen (Iris-Kolobom)
- Angeborene Herzfehler
- Rippenanomalien
- Nach unten geneigte Öffnungen zwischen den oberen und unteren Augenlidern
- Defekte der Harnwege oder Nieren
- Kleinwuchs
- Gaumenspalte
- Breite gesetzte Augen
- Beschränkter Intellekt
Es gibt andere weniger häufige Geburtsfehler, die ebenfalls als Teil der Erkrankung festgestellt wurden.
Ursachen des Katzenaugensyndroms
Laut der Nationalen Organisation für seltene Erkrankungen (NORD) ist die genaue Ursache des Katzenaugensyndroms nicht vollständig verstanden. In einigen Fällen scheint die Chromosomenanomalie zufällig aufgrund eines Fehlers bei der Teilung der Geschlechtszellen eines Elternteils zu entstehen. In diesen Fällen hat dein Elternteil normale Chromosomen.
In anderen Fällen scheint es die Folge einer ausgewogenen Translokation bei einem Ihrer Eltern zu sein.
Translokationen treten auf, wenn Teile bestimmter Chromosomen abbrechen und neu angeordnet werden, was zu einer Verschiebung des genetischen Materials und eines veränderten Chromosomensatzes führt. Wenn eine chromosomale Umlagerung ausgeglichen ist - was bedeutet, dass sie aus einem veränderten, aber ausgewogenen Satz von Genen besteht -, ist dies normalerweise für den Träger harmlos. Wenn Sie jedoch CES haben, kann Ihre chromosomale Neuanordnung das Risiko erhöhen, dass Ihre abnormale Chromosomenentwicklung an Ihre Kinder weitergegeben wird.
In einigen Fällen kann ein Elternteil eines betroffenen Kindes das Markerchromosom in einigen der Körperzellen haben und in einigen Fällen bestimmte, möglicherweise milde Merkmale der Störung aufweisen. Hinweise deuten darauf hin, dass diese Chromosomenanomalie in einigen Familien über mehrere Generationen übertragen werden kann; Wie oben erwähnt, kann der Ausdruck assoziierter Merkmale jedoch variabel sein. Daher können nur solche mit mehreren oder schwerwiegenden Merkmalen identifiziert werden.
Eine Chromosomenanalyse und genetische Beratung kann für Eltern eines betroffenen Kindes empfohlen werden, um das Vorhandensein bestimmter Anomalien mit Chromosom 22 zu bestätigen oder auszuschließen und das Rezidivrisiko zu bewerten.
Diagnose und Behandlung des Katzenaugensyndroms
Wenn Sie ein Katzenaugensyndrom haben, bedeutet das, dass Sie damit geboren wurden. In der Regel diagnostiziert Ihr Arzt Sie oder Ihr Kind aufgrund der Symptome, die Sie haben. Genetische Tests, wie beispielsweise ein Karyotyp, können das Vorhandensein des spezifischen genetischen Defekts in Chromosom 22 bestätigen, das sich verdreifacht oder die Vervierfachung von Teilen des Chromosoms, das mit CES assoziiert ist, vervierfacht.
Wie CES behandelt wird, basiert auf den Symptomen, die Sie oder Ihr Kind haben. Einige Kinder müssen möglicherweise operiert werden, um Geburtsfehler in ihrem Anus oder Herz zu reparieren. Die meisten Menschen mit Katzenaugensyndrom haben eine durchschnittliche Lebenserwartung, es sei denn, sie haben lebensbedrohliche körperliche Probleme wie einen schweren Herzfehler.
> Quellen:
> Informationszentrum für genetische und seltene Krankheiten. Katzenaugensyndrom. Nationales Zentrum für die Förderung von Translationswissenschaften. US-Ministerium für Gesundheit und Soziales. Nationales Gesundheitsinstitut. Aktualisiert am 13. April 2015
> Nationale Organisation für seltene Erkrankungen (NORD). Katzenaugensyndrom. Veröffentlicht 2017.