Was ist Niemann-Pick-Krankheit?

Niemann-Pick-Krankheit ist eine seltene genetische Erkrankung. Es gibt vier Varianten dieser Krankheit, kategorisiert als Typ A, Typ B, Typ C und Typ D. Niemann-Pick-Krankheit verursacht eine Vielzahl von medizinischen Problemen, und es kommt oft schnell voran. Die Symptome und Wirkungen aller Varianten der Niemann-Pick-Krankheit resultieren aus dem Aufbau von Sphingomyelin, einer Art von Fett, im Körper.

Leider gibt es keine definitive Heilung für Niemann-Pick-Krankheit, und Menschen, die an der Krankheit leiden erhebliche Krankheit und Tod in jungen Jahren. Wenn bei Ihnen oder Ihrem Kind die Niemann-Pick-Krankheit diagnostiziert wurde, können Sie profitieren, indem Sie so viel wie möglich über den Zustand wissen.

Ursachen

Die Ursache der Niemann-Pick-Krankheit ist relativ kompliziert. Menschen, die diese Krankheit haben, erben einen von mehreren genetischen Defekten, was zu einem Aufbau von Sphingomyelin, einer Art von Fett, führt. Da sich das Sphingomyelin in den Zellen der Leber, der Milz, der Knochen oder des Nervensystems ansammelt, können diese Regionen des Körpers nicht so funktionieren, wie sie sollten, was zu irgendwelchen Symptomen führt, die für die Krankheit charakteristisch sind.

Typen

Die verschiedenen Arten der Niemann-Pick-Krankheit unterscheiden sich in verschiedener Hinsicht.

• Sie werden durch verschiedene genetische Defekte verursacht.
• Sie zeichnen sich jeweils durch unterschiedliche biochemische Prozesse aus, die zum Aufbau von Sphingomyelin führen.

• Das überschüssige Sphingomyelin betrifft verschiedene Teile des Körpers.
• Sie beginnen jeweils in unterschiedlichen Altersstufen.
• Das Ergebnis jedes Typs ist nicht das Gleiche.

Allen gemeinsam ist, dass es sich um genetische Defekte handelt, die zu einem übermäßigen Sphingomyelin führen.

Niemann-Pick Typ A

Typ A beginnt im Säuglingsalter Symptome zu entwickeln und gilt als die schwerste Variante der Niemann-Pick-Krankheit.

Es ist auch eine der Varianten, die das Nervensystem betrifft.

• Symptome: Die Symptome beginnen etwa im Alter von sechs Monaten und umfassen: langsames körperliches Wachstum, schwache Muskeln und schwacher Muskeltonus, Schwierigkeiten beim Essen, Atemprobleme und langsame oder verzögerte Entwicklung kognitiver Fähigkeiten wie Sitzen und Sprechen. Oft entwickeln sich Säuglinge mit Niemann-Pick Typ A in den ersten Lebensmonaten normal oder fast normal und beginnen dann Symptome zu entwickeln.
• Diagnose: Wenn sich Ihr Kind nicht normal entwickelt hat, kann es eine Reihe von möglichen Ursachen geben. Viele Kinder, die Niemann-Pick Typ A haben, haben eine große Milz und eine große Leber, einen hohen Cholesterinspiegel und einen kirschroten Fleck, der bei der Untersuchung des Auges zu sehen ist. Diese Zeichen bestätigen jedoch die Diagnose nicht. Wenn Ihr Arzt denkt, dass Niemann-Pick Typ A die Ursache für die Symptome Ihres Kindes ist, gibt es ein paar Tests, die die Krankheit bestätigen. Es wird erwartet, dass die saure Sphingomyelinase verringert wird, und dieses Niveau kann in den weißen Blutzellen gemessen werden. Es gibt auch einen genetischen Test, der das Gen abnormal identifizieren kann.
• Behandlung: Wenn bei Ihrem Kind Niemann-Pick Typ A diagnostiziert wurde, gibt es keine Behandlungen, die über die Unterstützung und den Komfort hinausgehen. Leider wird nicht erwartet, dass Kinder mit dieser Krankheit über das Alter von 3 oder 4 hinaus überleben.

• Ursache: Niemann-Pick Typ A wird durch eine Unregelmäßigkeit eines Gens namens SMPD1-Gen verursacht. Dieses Gen kodiert für die Produktion von Sphingomyelinase, einem Enzym, das Sphingomyelin abbaut, ein Fett, das normalerweise in den Zellen des Körpers vorhanden ist. Wenn Sphingomyelin nicht abgebaut werden kann, wie es sollte, akkumulieren die Zellen im Körper es und das Vorhandensein dieses überschüssigen Fettes verhindert, dass die Organe normal funktionieren.
• Genetik: Diese Krankheit ist autosomal rezessiv, was bedeutet, dass ein Kind das Gen von beiden Elternteilen erhalten haben muss, damit sich die Krankheit entwickeln kann. Menschen mit aschkenasischer jüdischer Abstammung haben eine höhere Chance, diesen Zustand zu erben.

Niemann-Pick Typ B

Typ B wird als eine mildere Form der Niemann-Pick-Krankheit als Typ A angesehen. Er wird durch dieselbe Art von genetischer Abnormalität verursacht, die zu einem Mangel an Sphingomyelinase führt. Ein großer Unterschied zwischen Typ A und Typ B ist, dass Menschen mit Typ B wesentlich mehr Sphingomyelinase produzieren können als Menschen mit Typ A. Dieser Unterschied führt zu weniger Aufbau von Sphingomyelin, was zumindest teilweise auf das höhere Alter zurückzuführen ist was die Typ-B-Krankheit beginnt, die besseren Ergebnisse und längeres Überleben. Es erklärt nicht vollständig, warum Typ A, während neurologische Beteiligung ist selten in Typ B.

• Symptome : Die Symptome beginnen im Erwachsenenalter und können eine große Leber, eine große Milz, Atembeschwerden und Blutungen umfassen. Ältere Erwachsene haben typischerweise ein besseres Ergebnis und ein längeres Überleben als jüngere Erwachsene, die diese Krankheitsvariante haben.
• Diagnose : Wie bei Typ A ist die Säure-Sphingomyelinase in den weißen Blutkörperchen vermindert, und der Gentest für SMPD1 kann die Krankheit bestätigen. Blutspiegel von Cholesterin und Triglyceriden können erhöht sein. Einige Leute, die Niemann-Pick Typ B haben, können einen kirschroten Fleck bei der Untersuchung des Auges haben.
• Behandlung : Es gibt mehrere Behandlungen für Niemann-Pick Typ B, aber sie heilen die Krankheit nicht. Dazu gehören Blut- und Thrombozytentransfusionen sowie Atemhilfe. Organtransplantationen können helfen, das Überleben zu verlängern und die Auswirkungen der Krankheit zu reduzieren, aber es ist auch kein Heilmittel.
• Ursache : Niemann-Pick Typ B wird durch einen Defekt im SMPD1-Gen verursacht, was zu einer verminderten Produktion von Acid Sphingomyelinase führt, die das Aufbauen von Sphingomyelin in den Zellen verursacht, was wiederum die Funktion mehrerer Organe im Körper beeinträchtigt.
• Genetik : Alle Arten der Niemann-Pick-Krankheit sind autosomal-rezessiv, einschließlich Typ B. Einige Populationen erben eher Niemann-Pick Typ B, einschließlich solcher der aschkenasischen jüdischen Abstammung oder derjenigen, die aus einigen Regionen Nordafrikas stammen.

Niemann-Pick Typ C

Niemann-Pick Typ C ist die häufigste Variante dieser Krankheit, aber es ist immer noch sehr selten, mit etwa 500 neu diagnostizierten Menschen pro Jahr weltweit.

• Symptome : Die Symptome von Niemann-Pick Typ C können in jedem Alter beginnen, beginnen jedoch in der Regel in der frühen Kindheit. Die Symptome umfassen Lernverzögerung, Muskelschwäche und verminderte Koordination. Diese Probleme beginnen, nachdem sich die Fähigkeiten bereits seit einigen Jahren normal entwickelt haben. Kinder mit Niemann-Pick Typ C können auch die Fähigkeit verlieren, mit ihren Augen nach oben und unten zu sehen und können eine gelbliche Hautfarbe entwickeln. Schwierigkeiten beim Sprechen und Gehen können sich entwickeln, zusammen mit Ungeschicklichkeit. Krampfanfälle und zuckende Muskeln sowie ein plötzlicher Verlust des Muskeltonus als Reaktion auf starke Emotionen sind das Ergebnis einer Beteiligung des Gehirns.
• Diagnose : Kinder und Erwachsene mit Niemann-Pick Typ C können eine vergrößerte Leber und vergrößerte Milz sowie eine Lungenerkrankung aufweisen. Die Diagnose von Niemann-Pick Typ C hängt von der Anamnese und der körperlichen Untersuchung sowie von einem sogenannten Filipin-Färbungstest ab, der Cholesterin in den Hautzellen nachweisen kann. Ein Gentest kann Defekte in den NPC1- und NPC2-Genen identifizieren.
• Behandlung : Es gibt keine Heilung für Niemann-Pick Typ C. Die Behandlung zielt auf die Linderung der Symptome, die Schmerzkontrolle und die Maximierung des Komforts ab.
• Ursache : Neimann-Pick Typ C ist ein bisschen anders als die Typen A und B. Es gibt einen Mangel an Proteinen, die mit der Übertragung und Verarbeitung von Sphingomeylin assoziiert sind. Dieser Proteinmangel führt zu einer Ansammlung von Sphingomyelin, das sich dann in vielen Organen des Körpers aufbaut und die Symptome verursacht.
• Genetik : Ein Defekt entweder des NPC1- oder des NPC2-Gens führt zu dem für Niemann-Pick-Typ C charakteristischen Proteinmangel. Wie bei den anderen Arten der Niemann-Pick-Krankheit handelt es sich um eine autosomal-rezessive Erkrankung, dh ein Kind oder ein Erwachsener mit dem Krankheit muss die Gene von beiden Eltern erben (die die Krankheit normalerweise nicht selbst haben).

Niemann-Pick Typ D

Diese Variante wird manchmal als die gleiche Krankheit wie Typ C angesehen. Sie wurde anfangs in einer kleinen Population in Nova Scotia erkannt und wurde als eine andere Variante der Niemann-Pick-Krankheit angesehen, aber seit dieser Zeit wurde diese Gruppe gefunden die gleichen Krankheitsmerkmale und Genetik von Niemann-Pick Typ C.

Forschung

Derzeit werden die Behandlungsmöglichkeiten für die Niemann-Pick-Krankheit erforscht. Der Ersatz des defizienten Enzyms wurde untersucht. Zur Zeit ist diese Art von Therapie nur durch Aufnahme in eine klinische Studie verfügbar. Informationen zur Teilnahme an klinischen Studien erhalten Sie bei Ihrem Arzt oder bei Niemann-Pick-Interessenvertretungs- und Unterstützungsorganisationen.

Ein Wort von

Die Niemann-Pick-Krankheit verursacht eine Reihe von Symptomen, die ein normales Leben beeinträchtigen und viel Unbehagen, Schmerzen und Behinderungen verursachen. Es ist sehr stressig für die ganze Familie, wenn solch eine schwere Krankheit ein Teil Ihres Lebens wird.

Wenn bei Ihnen oder Ihrem Kind die Niemann-Pick-Krankheit diagnostiziert wurde, bedeutet das lebenslange Leiden, dass Ihre Familie ein starkes Unterstützungsnetzwerk und eine Vielzahl von Fachkräften für die multidisziplinäre Versorgung finden muss. Da es sich um eine seltene Krankheit handelt, müssen Sie möglicherweise nach Fachleuten suchen, die Erfahrung in der Bereitstellung der von Ihnen benötigten Dienstleistungen haben.

> Quelle:

> Schuchman EH, Desnick RJ. Typ A und B Niemann-Pick-Krankheit. Mol Genet Metab. 2017; 120 (1-2): 27-33.