Innere Körperzellen sind winzige Teile, die Mitochondrien genannt werden (bis zu 1.000 pro Zelle). Mitochondrien produzieren die Energie, die unsere Zellen brauchen, um zu wachsen und zu funktionieren. Wenn die Mitochondrien beschädigt sind oder eine Funktionsstörung aufweisen, können die Zellen ihre Funktionen nicht erfüllen und können sich verletzen oder sterben. Diese verletzten oder leistungsschwachen Zellen verursachen schließlich mitochondriale Erkrankungen.
Mitochondriale Krankheit kann schwierig zu diagnostizieren sein, weil die Krankheit mit einer breiten Vielzahl von Symptomen präsentieren kann, die von mild zu schwer reichen. Es gibt Hunderte von verschiedenen Arten von mitochondrialen Erkrankungen. Der Typ, den Sie haben, hängt davon ab, welche Zellen betroffen sind. Probleme können bei der Geburt beginnen oder später auftreten. Die meisten Fälle werden im Kindesalter diagnostiziert, obwohl Fälle von Erwachsenen häufiger auftreten. Mitochondrial Krankheit betrifft zwischen 40.000 und 70.000 Amerikaner, in einem in 2.500 bis 4.000 Geburten auftreten.
Mitochondriale Krankheit ist eine genetische Bedingung . Die Krankheit kann entweder von deinen Eltern oder dem Ergebnis einer zufälligen Mutation in deiner DNA vererbt werden. Mitochondrien können auch durch Drogenkonsum oder Schäden durch freie Radikale (zerstörerische Moleküle) verletzt werden. Eine große Anzahl von genetischen Mutationen kann die Krankheit verursachen. Die gleiche Mutation bei zwei verschiedenen Menschen kann jedoch nicht die gleichen Symptome hervorrufen.
Anzeichen und Symptome
Da in 90 Prozent unserer Zellen Mitochondrien vorhanden sind, können verschiedene Organe einschließlich des Gehirns und der Muskeln betroffen sein. Die am meisten betroffenen Systeme sind typischerweise das Gehirn, das Herz, die Leber, die Skelettmuskulatur, die Niere und endokrine und respiratorische Systeme. Die Symptome, die Sie haben, hängen davon ab, welche Zellen und Organe betroffen sind, dazu gehören:
- Gehirn: Entwicklungsverzögerungen, geistige Behinderung, Krampfanfälle , Demenz
- Nerven: Schwäche, Schmerz
- Muskeln: Schwäche, tiefer Ton, Krämpfe, Schmerzen
- Herzkrankheit
- Augen: Zucken , Sehverlust
- Nierenkrankheit
- Atmungsprobleme
- Schwerhörigkeit
Weitere Symptome sind gastrointestinale Störungen , Schluckbeschwerden, Herzerkrankungen, Lebererkrankungen, Diabetes , Laktatazidose und eine erhöhte Wahrscheinlichkeit von Infektionen. Bei Kindern kann die Krankheit auch zu schlechtem Wachstum und Entwicklungsverzögerungen führen. Die Diagnose einer mitochondrialen Erkrankung ist oft schwierig, da die Symptome variieren und andere Bedingungen nachahmen können. Die Beteiligung mehrerer Organsysteme, drei oder mehr Bereiche, ist häufig ein Hinweis auf mitochondriale Erkrankungen.
Behandlung
Die meisten Fälle von mitochondrialer Krankheit können durch Muskelbiopsie diagnostiziert werden. Andere Testmöglichkeiten umfassen Bluttests , Gentests und Enzymtests. Muskelbiopsien und andere Tests können sehr teuer sein, so dass die Fälle nur bei der klinischen Präsentation diagnostiziert werden.
Es gibt keine Heilung für mitochondriale Krankheit. Bestimmte Ergänzungen - Thiamin ( B1 ), Riboflavin (B12), Vitamin C , Vitamin E, Liponsäure und Coenzym Q10 - können helfen, bestimmte Aspekte der Krankheit zu behandeln. Vermeiden von Stress kann auch dazu beitragen, die Symptome zu reduzieren.
Forscher untersuchen derzeit Medikamente, die den Milchsäurebildung bei mitochondrialen Erkrankungen blockieren würden. Andere versuchen sehr kohlenhydratarme Diäten, um die Arbeitsbelastung der Mitochondrien zu reduzieren.
Verknüpfung von mitochondrialer Dysfunktion mit anderen Krankheiten
Forscher untersuchen mitochondriale Krankheit für Hinweise auf andere Bedingungen wie Krebs, Parkinson-Krankheit , Alzheimer- Krankheit und Herzkrankheit. Es wird angenommen, dass die Schädigung der Mitochondrien mit all diesen Zuständen verbunden ist. Eine lebenslange Mitochondrienschädigung kann Teil des Alterungsprozesses sein.
> Quellen:
> Foreman, J. Krankheiten können die Kraft in unseren Zellen beeinflussen. Der Boston Globe , 17. Juni 2003.
> United Mitochondriale Disease Foundation.