Geburtsdefekte des Kopfes, des Gesichtes und der Füße
Das Jackson-Weiss-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die durch Mutationen im FGFR2-Gen auf Chromosom 10 verursacht wird. Es verursacht ausgeprägte Geburtsfehler des Kopfes, des Gesichts und der Füße. Es ist nicht bekannt, wie oft das Jackson-Weiss-Syndrom auftritt, aber einige Individuen sind die ersten in ihrer Familie, die diese Krankheit haben, während andere die genetische Mutation autosomal-dominant erben.
Symptome
Bei der Geburt sind die Schädelknochen nicht miteinander verbunden; sie schließen sich, während das Kind wächst. Beim Jackson-Weiss-Syndrom vereinigen sich die Schädelknochen zu früh. Dies wird "Kraniosynostose" genannt. Dies bewirkt:
- verformter Schädel
- weit auseinanderliegende Augen
- wulstige Stirn
- ungewöhnlich flache, unterentwickelte Gesichtsmitte (Mittelgesichtshypoplasie)
Eine weitere charakteristische Gruppe von Geburtsfehlern beim Jackson-Weiss-Syndrom sind die Füße:
- Die großen Zehen sind kurz und breit
- die großen Zehen biegen sich auch von den anderen Zehen weg
- Die Knochen einiger Zehen können miteinander verschmolzen sein ("Syndaktylie" genannt) oder anormal geformt sein
Personen mit Jackson-Weiss-Syndrom haben normalerweise normale Hände, normale Intelligenz und eine normale Lebensdauer.
Diagnose
Die Diagnose des Jackson-Weiss-Syndroms basiert auf den vorhandenen Geburtsfehlern. Es gibt andere Syndrome, die eine Kraniosynostose umfassen, wie das Crouzon-Syndrom oder das Apert-Syndrom, aber die Fußanomalien helfen, das Jackson-Weiss-Syndrom zu unterscheiden.
Wenn Zweifel bestehen, könnte ein Gentest durchgeführt werden, um die Diagnose zu bestätigen.
Behandlung
Einige der bei Jackson-Weiss-Syndrom vorliegenden Geburtsfehler können durch eine Operation korrigiert oder verringert werden. Die Behandlung von Kraniosynostosen und Gesichtsanomalien wird in der Regel von Ärzten und Therapeuten behandelt, die auf Kopf-Hals-Erkrankungen spezialisiert sind (kraniofaziale Spezialisten).
Diese Teams von Spezialisten arbeiten oft in einem speziellen kraniofazialen Zentrum oder einer Klinik. Die National Craniofacial Association hat Kontaktinformationen für kraniofaziale medizinische Teams und bietet auch finanzielle Unterstützung für nicht medizinische Kosten von Personen, die in ein Behandlungszentrum reisen.
Quellen:
> Wulfsberg, Eric. "Jackson-Weiss-Syndrom." CCDD Familienbildung. 26. Januar 2004. Johns Hopkins Medizin.
> "Jackson-Weiss-Syndrom" Index der Seltenen Krankheiten. Nationale Organisation für seltene Erkrankungen.
> "Jackson-Weiss-Syndrom" Genetik Home Referenz. 2. Mai 2008. US National Library of Medicine.
> Van Buggenhout, G. & JP Fryns. "Jackson-Weiss-Syndrom." Juli 2005. Orphanet-Enzyklopädie.