Das Noonan-Syndrom ist eine Erkrankung, die eine charakteristische körperliche Erscheinung sowie physiologische Veränderungen hervorruft, die die Funktion des Körpers auf verschiedene Arten beeinflussen. Als seltene Krankheit wird geschätzt, dass dieser Zustand etwa 1 von 1000 bis 2500 Menschen betrifft. Das Noonan-Syndrom ist keiner bestimmten geographischen Region oder ethnischen Gruppe zugeordnet.
Während Noonan-Syndrom nicht lebensbedrohlich ist, wenn Sie die Bedingung haben, können Sie verbundene Krankheiten, einschließlich Herzkrankheit, Blutungsstörungen und einige Arten von Krebs irgendwann während Ihres Lebens erfahren. Diese gesundheitlichen Probleme werden in Verbindung mit dem Noonan-Syndrom erwartet. Ihr Ergebnis wird viel besser sein, wenn Sie medizinische Untersuchungen planen, um Ihre Gesundheit zu überwachen und rechtzeitig medizinische Probleme zu behandeln, die auftreten, bevor sie schwerwiegende Konsequenzen haben.
Identifizierung
Das Erkennen des Noonan-Syndroms basiert auf der Erkennung mehrerer assoziierter Manifestationen. Der Schweregrad der Erkrankung kann unterschiedlich sein und manche Menschen haben offensichtlichere körperliche Merkmale oder einen größeren gesundheitlichen Einfluss als andere.
Wenn Sie bereits wissen, dass Sie Familienmitglieder haben, bei denen das Noonan-Syndrom diagnostiziert wurde, könnte dies Sie veranlasst haben, Anzeichen dafür zu erkennen, dass Sie oder Ihr Kind davon betroffen sein könnten.
Ihr Arzt hat möglicherweise die Kombination von körperlichen Merkmalen, Symptomen und gesundheitlichen Aspekten der Krankheit erkannt. Der nächste Schritt nach der Identifizierung der Zeichen der Erkrankung ist mit weiteren Untersuchungen darüber fortzufahren, ob Sie oder Ihr Kind ein Noonan-Syndrom haben.
Eigenschaften
Das Noonan-Syndrom manifestiert sich sowohl innerhalb als auch außerhalb des Körpers, was zu einer charakteristischen Erscheinung führt, die durch körperliche Merkmale der Erkrankung sowie durch die Erkrankung verursachte medizinische Probleme gekennzeichnet ist.
- Körperliche Erscheinung: Die Gesichts- und Körpermerkmale von jemandem, der ein Noonan-Syndrom hat, können als ziemlich ungewöhnlich erscheinen oder als ziemlich normale körperliche Eigenschaften erscheinen. Die offensichtlichsten physikalischen Beschreibungen, die mit diesem Zustand verbunden sind, sind eine größere Kopfgröße als üblich, Augen, die weit auseinander liegen, und eine etwas kürzere als durchschnittliche Höhe.
- Kopf : Das Gesicht und der Kopf einer Person, die mit dem Noonan-Syndrom lebt, werden oft als dreieckig beschrieben, weil die Stirn proportional größer ist als der kleine Kiefer und das Kinn.
- Augen : Die Augen sind nach unten geneigt, manchmal mit einer Erscheinung, die sich um die Seite des Gesichts zu legen scheint. Die Augenlider können dick sein und tiefe Hautfalten verursachen.
- Hals : Das Noonan-Syndrom ist auch mit einem Hals mit Schwimmhäuten verbunden, was bedeutet, dass Menschen, die von dieser Erkrankung betroffen sind, einen dickeren Hals haben, mit Hautfalten, die ein "Netz" zwischen der oberen Brust und dem Kiefer zu bilden scheinen.
- Schwellung : Manche Menschen, die ein Noonan-Syndrom haben, können Schwellungen am Körper, an den Armen, Beinen oder Fingern haben. Dies wurde sowohl bei Säuglingen als auch bei Erwachsenen mit einem Noonan-Syndrom beschrieben und wird durch Ödeme verursacht, bei denen es sich um eine Flüssigkeitsansammlung handelt.
- Kurze Größe und Finger: In allen Kulturen sind Menschen mit einem Noonan-Syndrom kürzer als der Durchschnitt und haben möglicherweise auch kurze Finger. Kinder mit dieser Erkrankung sind in der Regel nicht kleiner als der Durchschnitt bei der Geburt, wachsen aber im Säuglingsalter langsam, und daher ist die geringe Körpergröße etwas, was sich im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit bemerkbar macht.
Während Noonan-Syndrom ist in der Regel mit bestimmten Gesichtsmerkmalen und Körpertyp assoziiert, aber es kann eine breite Palette von wie diese Merkmale erscheinen. Daher kann die Gesichts- und Körpererscheinung nicht zuverlässig feststellen, ob jemand definitiv ein Noonan-Syndrom hat oder nicht.
Symptome
Es gibt mehrere Symptome dieser Erkrankung, und sie können oder können nicht jeden betreffen, der ein Noonan-Syndrom hat.
- Probleme beim Essen : Einige Babys, die ein Noonan-Syndrom haben, essen möglicherweise nicht so gut wie normale Babys im gleichen Alter, was zu Problemen bei der Gewichtszunahme und verzögertem Wachstum führen kann.
- Herzprobleme : Das häufigste Gesundheitsproblem im Zusammenhang mit dem Noonan-Syndrom ist ein Herzproblem, das Lungenklappenstenose genannt wird. Dieses Problem beeinträchtigt den Blutfluss vom Herzen zur Lunge, was zu Symptomen wie Müdigkeit, Kurzatmigkeit oder blauem Erscheinungsbild der Lippen oder Finger führt. Nach einer Weile können Menschen mit einer unbehandelten Lungenvenenstenose ein vergrößertes Herz entwickeln, das ebenfalls Müdigkeit verursacht und im Laufe der Zeit zu schweren Herzproblemen wie Herzversagen führen kann. Es gibt auch andere Herzfehler, die mit dem Noonan-Syndrom assoziiert sind, einschließlich hypertropher obstruktiver Kardiomyopathie , Vorhofseptumdefekt und Ventrikelseptumdefekt.
- Blutergüsse oder Blutungen: Das Noonan-Syndrom kann zu Blutgerinnungsstörungen führen, die zu übermäßigen Blutergüssen sowie Blutungen führen, die länger als gewöhnlich nach der Verletzung anhalten .
- Sehstörungen : Mindestens die Hälfte der Kinder, die ein Noonan-Syndrom haben, haben Sehprobleme und Augenbewegungen, wie ein träges Auge oder ein abweichendes Auge.
- Schwache Knochen: Kinder und Erwachsene, die ein Noonan-Syndrom haben, können Probleme mit der Knochenbildung und Knochenfestigkeit haben, was zu brüchigen Knochen führt, die leichter brechen können als gewöhnlich oder die zu einer ungewöhnlichen Körperstruktur insbesondere der Brust führen können. Ein Beispiel für die ungewöhnliche Knochenstruktur, die beim Noonan-Syndrom auftreten kann, ist eine tiefe "Grube" in der oberen Brust. Es ist nicht klar, warum dies auftritt, und es betrifft nicht jeden, der Noonan-Syndrom hat.
- Geschlechtsreife: Jungen und Mädchen mit Noonan-Syndrom können eine verzögerte Pubertät erleben. Einige Jungen haben Hodenhochstand und können später im Leben eine verminderte Fruchtbarkeit erfahren.
- Lernverzögerung: Es gibt einen Zusammenhang zwischen Lernstörungen und Noonan-Syndrom, obwohl die Verbindung nicht stark ist. Im Allgemeinen deuten die aktuellen Informationen über die kognitive Entwicklung von Personen mit Noonan-Syndrom darauf hin, dass Kinder, die an dieser Krankheit leiden, überdurchschnittlich wahrscheinlich eine Lernbehinderung haben, obwohl es für Kinder und Erwachsene mit Noonan-Syndrom häufiger ist, einen durchschnittlichen Intellektuellen zu haben Fähigkeit und überdurchschnittliche intellektuelle Fähigkeiten wurden ebenfalls gesehen.
Diagnose
Der eindeutigste Beweis für das Noonan-Syndrom ist ein Gentest. Es wird jedoch geschätzt, dass zwischen 20 und 40 Prozent der Menschen, bei denen das Noonan-Syndrom diagnostiziert wurde, keine familiäre Vorgeschichte der Erkrankung haben oder nicht die charakteristischen Abnormitäten aufweisen, die durch Gentests festgestellt wurden. Manchmal können andere Tests und Beobachtungen die Diagnose unterstützen.
- Labortests: Bluttests zur Beurteilung der Blutgerinnungsfunktion können bei Personen mit einem Noonan-Syndrom normal oder abnormal sein. Es besteht keine starke Korrelation zwischen den Bluttests zur Beurteilung der Blutgerinnung und den Symptomen von Blutergüssen oder Blutungen.
- Herzfunktionstests : Die Diagnose der pulmonalen Hypertonie sowie die anderen mit dem Noonan-Syndrom verbundenen Herzfehler können die Diagnose dieser Erkrankung unterstützen. Alle Herzerkrankungen, die mit diesem Syndrom einhergehen, können jedoch auch unter anderen Umständen auftreten; Die Identifizierung einer der Herzerkrankungen bestätigt das Noonan-Syndrom nicht, und das Fehlen eines Herzproblems bedeutet nicht, dass eine Person kein Noonan-Syndrom hat.
- Gentests: Es gibt mehrere Gene, die mit dem Noonan-Syndrom in Verbindung gebracht wurden. Wenn diese Gene identifiziert werden, insbesondere bei Familienmitgliedern, kann dies eine diagnostische Bestätigung des Syndroms sein.
Was zu erwarten ist
Lebenserwartung mit Noonan-Syndrom ist in der Regel normal, aber es kann gesundheitliche Probleme geben, die mit medizinischer oder chirurgischer Aufmerksamkeit behandelt werden müssen.
- Blutungen können zu Blutverlust führen, was zu Ermüdungserscheinungen führen kann. Weniger häufig kann eine übermäßige Blutung zu Bewusstlosigkeit oder einem Notfall für Bluttransfusionen führen.
- Herzerkrankungen sind die häufigsten gesundheitlichen Auswirkungen des Noonan-Syndroms. Die Herzerkrankung kann zu Herzversagen führen. Deshalb ist es wichtig, bei einem Kardiologen eine Routineuntersuchung durchzuführen, wenn Sie oder Ihr Kind ein Noonan-Syndrom haben.
- Wenn Sie ein Noonan-Syndrom haben, besteht eine erhöhte Wahrscheinlichkeit für bestimmte Krebsarten, insbesondere für Blutkrebs, wie die juvenile myelomonozytische Leukämie und das Neuroblastom.
Behandlung
Die Behandlung des Noonan-Syndroms konzentriert sich auf verschiedene Aspekte der Krankheit.
- Verhindern ernsthafter Herzprobleme: Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung von Herzproblemen kann langfristige Gesundheitsfolgen verhindern. Je nach Schweregrad und Art des Herzleidens kann eine medikamentöse Behandlung, eine Operation oder eine genaue Beobachtung die beste Option für Sie sein.
- Identifizierung und Behandlung von medizinischen Komplikationen: Das Noonan-Syndrom ist mit verschiedenen gesundheitlichen Komplikationen verbunden, die von Blutungen über Unfruchtbarkeit bis hin zu Krebs reichen. Bis jetzt gibt es keinen Test, der vorhersagen kann, ob Sie eines dieser mehr Probleme entwickeln werden, bevor sie anfangen, den Körper zu beeinflussen. Zu einer engen medizinischen Versorgung gehören regelmäßig geplante Arztbesuche, damit Ihr Arzt auftretende Probleme durch Ihre medizinische Vorgeschichte und körperliche Untersuchungen identifizieren kann, während diese noch behandelbar sind.
- Fördern des normalen Wachstums: Wachstumshormon wurde in einigen Kindern verwendet, die Noonan-Syndrom als eine Weise haben, die Wachstum anregt, das hilft, eine optimale Höhe und Knochenform und -struktur zu erreichen. Während Wachstumshormon als eine erfolgreiche Strategie für Kinder mit Noonan-Syndrom verwendet wurde, sind die Mengen an Wachstumshormon sowie andere Hormone für Menschen, die diese Bedingung haben, nicht abnormal.
- Genetische Beratung: Dieser Zustand ist in der Regel erblich und manche Eltern möchten möglicherweise so viele Informationen wie möglich über das Risiko bestimmter Krankheiten wie das Noonan-Syndrom bei der Planung einer Familie haben.
Ursachen
Das Noonan-Syndrom ist eine Kombination aus körperlichen Merkmalen und Gesundheitsproblemen, die auf einem Proteindefekt beruhen, der häufig durch eine genetische Anomalie verursacht wird.
Die genetische Anomalie verändert ein Protein, das an der Veränderung der Wachstumsrate des Körpers beteiligt ist.
Dieses Protein funktioniert spezifisch in dem RAS-MAPK (Mitogen-aktivierte Proteinkinase) -Signaltransduktionsweg, der ein Schlüsselteil der Zellteilung ist. Dies ist bedeutsam, weil der menschliche Körper durch den Prozess der Zellteilung wächst, was die Produktion neuer menschlicher Zellen aus bereits existierenden Zellen ist. Die Zellteilung führt im Wesentlichen zu zwei Zellen statt einer Zelle, die wachsende Körperteile produziert. Dies ist besonders wichtig während der Kindheit und Kindheit, wenn eine Person in der Größe wächst. Aber die Zellteilung dauert während des ganzen Lebens an, während der Körper repariert, regeneriert und erneuert. Dies bedeutet, dass Probleme mit der Zellteilung viele Organe im ganzen Körper betreffen können. Aus diesem Grund hat das Noonan-Syndrom so viele körperliche und kosmetische Manifestationen.
Da das Noonan-Syndrom durch Veränderungen in der RAS-MAPK verursacht wird, wird es speziell als RASopathie bezeichnet. Es gibt mehrere RASopathien, und sie sind alle relativ seltene Störungen.
Gene und Vererbung
Die Proteinfehlfunktion des Noonan-Syndroms wird durch einen genetischen Defekt verursacht. Dies bedeutet, dass die Gene im Körper, die für das für das Noonan-Syndrom verantwortliche Protein kodieren, einen fehlerhaften Code haben, der normalerweise als Mutation bezeichnet wird. Die Mutation ist normalerweise erblich, aber sie kann spontan sein, was bedeutet, dass sie stattgefunden hat, ohne von einem Elternteil geerbt zu sein.
Es stellt sich heraus, dass es vier verschiedene Genanomalien gibt, die das Noonan-Syndrom verursachen können. Diese Gene sind das PTPN11-Gen, das SOS1-Gen, das RAF1-Gen und das RIT1-Gen, wobei Defekte des PTPN11-Gens etwa 50% der Fälle von Noonan-Syndrom umfassen. Wenn eine Person eine dieser 4 Genanomalien erbt oder entwickelt, wird erwartet, dass Noonan-Syndrom auftritt.
Die Krankheit wird als autosomal-dominante Krankheit vererbt, was bedeutet, dass, wenn ein Elternteil die Krankheit hat, das Kind auch an der Krankheit leidet. Dies liegt daran, dass die Vererbung dieser speziellen genetischen Anomalie von einem Elternteil einen Defekt in der RAS-MAPK-Proteinproduktion verursacht, der nicht kompensiert werden kann, selbst wenn ein Individuum auch ein Gen für die normale Produktion des Proteins erbt.
Es gibt Fälle von sporadischem Noonan-Syndrom, was bedeutet, dass die genetische Anomalie bei einem Kind auftreten kann, das die Erkrankung nicht von den Eltern geerbt hat. Eine Person, die ein sporadisches Noonan-Syndrom hat, kann ein Kind mit der Krankheit bekommen, weil die Kinder eines betroffenen Menschen die neue genetische Anomalie erben können.
Ein Wort von
Wenn Sie oder Ihr Kind ein Noonan-Syndrom haben, ist es wichtig, regelmäßige Besuche bei Ihrem Arzt zu halten und zu lernen, die damit verbundenen Symptome zu erkennen. Einige Einzelpersonen und Familien, die seltene Krankheiten wie das Noonan-Syndrom haben, finden es hilfreich, sich mit Interessengruppen und Selbsthilfegruppen zu verbinden, die aktualisierte Informationen zur Verfügung stellen können und schwer zu finden sind. Darüber hinaus möchten Sie vielleicht Ihren Arzt über die neuesten experimentellen Studien informieren, damit Sie sich über neue Behandlungen auf dem Laufenden halten und möglicherweise selbst an einer Studie teilnehmen können .
> Quellen:
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