Zwei Bedingungen, die schnelles Altern verursachen
Es ist nicht ungewöhnlich, ein paar Jahre jünger oder älter zu sehen, als Sie tatsächlich sind. Aber stell dir vor, du siehst Jahrzehnte älter aus als dein Alter. Für Menschen mit Progerie, einer genetischen Erkrankung, die eine schnelle Alterung verursacht, ist es nicht ungewöhnlich, 30 oder mehr Jahre älter zu sein, als sie tatsächlich sind.
Während Progerie typischerweise mit Hutchinson-Gilford-Progerie assoziiert ist, kann sich der Begriff auch auf das Werner-Syndrom beziehen, das auch als Progerie bei Erwachsenen bekannt ist.
Hutchinson-Gilford Progeria
Hutchinson-Gilford Progerie ist unglaublich selten, betrifft etwa 1 in 4 bis 8 Millionen Kinder. Kinder mit Progerie haben ein normales Aussehen, wenn sie geboren werden. Die Symptome der Erkrankung zeigen sich immer vor dem Alter von zwei Jahren, wenn das Baby nicht an Gewicht zunimmt und Hautveränderungen auftreten. Im Laufe der Zeit. das Kind fängt an, einer älteren Person zu ähneln. Dies kann beinhalten:
- Haarausfall und Glatzenbildung
- Prominente Adern
- Vorstehende Augen
- Ein kleiner Kiefer
- Verzögerte Zahnbildung
- Eine Hakennase
- Dünne Gliedmaßen mit markanten Gelenken
- Kleinwuchs
- Verlust von Körperfett
- Geringe Knochendichte ( Osteoporose )
- Gelenksteife
- Hüftverrenkungen
- Herzerkrankungen und Arteriosklerose
Ungefähr 97 Prozent der Kinder mit Progerie sind Kaukasier. Betroffene Kinder sehen trotz ihrer unterschiedlichen ethnischen Herkunft jedoch unglaublich ähnlich aus. Die meisten Kinder mit Progerie leben etwa 14 Jahre alt und sterben an Herzkrankheiten.
Werner-Syndrom
Das Werner-Syndrom tritt bei etwa 1 von 20 Millionen Individuen auf.
Anzeichen von Werner-Syndrom - wie Kleinwuchs oder unterentwickelte sexuelle Merkmale - können während der Kindheit oder Jugend auftreten. Symptome werden jedoch typischerweise deutlicher, wenn eine Person Mitte 30 ist. Symptome können sein:
- Falten und Durchhängen des Gesichts
- Verminderte Muskelmasse
- Dünne Haut und Fettverlust unter der Haut
- Haarausfall und Haarausfall
- Eine hohe Stimme
- Zahnauffälligkeiten
- Verlangsamte Reflexe
Das Werner-Syndrom tritt häufiger bei Menschen mit japanischem und sardischem Erbe auf. Menschen mit Werner-Syndrom überleben bis zu einem Durchschnittsalter von 46 Jahren, wobei die meisten Herzerkrankungen oder Krebs erleiden.
Zukunftsforschung
Das Werner-Syndrom wird durch Mutationen im WRN-Gen auf Chromosom 8 verursacht. Progerie verursacht durch eine Mutation im LMNA-Gen auf Chromosom 1. Das LMNA-Gen produziert Lamin A-Protein, das den Zellkern unserer Zellen zusammenhält. Forscher glauben, dass diese instabilen Zellen für die schnelle Alterung mit Progerie verantwortlich sind. Die Forscher hoffen, dass sie durch die Untersuchung dieser Gene Behandlungen für beide Krankheiten und Krankheiten entwickeln können, die für Menschen mit beiden Formen von Progerie tödlich enden - wie Arteriosklerose und andere mit dem Altern verbundene Krankheiten.
> Quellen:
Kaiser, HW, (2002). Hutchinson-Gilford Progerie. eMedicine, zugänglich unter http://www.emedicine.com/derm/topic731.htm
Die Progeria Forschungsstiftung.
Wissenschaftliche American.com. (1999). Was wissen wir über die Ursache des Werner-Syndroms und der Progerie, die bei Kindern zu vorzeitiger Alterung führt?
Wozniacka, A. (2002). Progerie (Werner-Syndrom). eMedizin