Muskeldystrophie (MD) ist eine Gruppe von sogenannten " X-chromosomalen" genetischen Störungen, die eine fortschreitende Muskelschwäche und Degeneration der Skelettmuskulatur, die die Bewegung steuert, verursacht. Laut den National Institutes of Health, einige Formen von MD werden in der Kindheit oder in der frühen Kindheit, während andere erscheinen nicht bis zum mittleren Alter oder später.
Risikofaktoren
Die X-chromosomale Muskeldystrophie betrifft fast ausschließlich Männer, und viele Jungen erben die Mutation von ihrer Mutter.
In etwa einem Drittel der Kinder mit Muskeldystrophie ist ihre Mutter kein Träger für MD und sie entwickelten es als eine neue Mutation.
Ungefähr 1 von 3.500 bis 5.000 Jungen wird mit MD geboren, mit ungefähr 400 bis 600 neuen Fällen jedes Jahr in den Vereinigten Staaten.
Duchenne MD ist die häufigste Form der Muskeldystrophie und wird durch das Fehlen des Proteins Dystrophin verursacht. Dies ist eine verheerende Störung, die schnell voranschreitet, wobei die meisten Betroffenen (die fast alle Jungen sind) nicht in der Lage sind, mit 12 Jahren zu gehen und ein Beatmungsgerät zum Atmen benötigen.
Becker MD ist ähnlich, aber weniger streng als Duchenne MD. Facioscapulohumeral MD beginnt in der Regel in den Teenagerjahren und verursacht progressive Schwäche in den Muskeln des Gesichts, der Arme, der Beine und um die Schultern und die Brust. Es verläuft langsamer als bei Duchenne und die Symptome reichen von leicht bis hin zu Behinderungen.
Die häufigste Form der Erkrankung ist Myotonic MD. Zu den Symptomen gehören Muskelkrämpfe, Katarakte sowie endokrine und Herzanomalien.
Nach Angaben des Centers for Disease Control "gibt es ein paar Behandlungen, die das Fortschreiten von Muskelschwäche verlangsamen können, wie die Verwendung von Steroiden, aber es gibt keine Heilung."
Symptome der Muskeldystrophie bei Kleinkindern
Anzeichen von Duchenne MD zeigen sich erst, wenn ein Kind zwischen 3 und 6 Jahre alt ist und sie bemerken, dass ihr Kind motorische Probleme hat.
Das Kind fällt häufig herunter, hat Schwierigkeiten, aufzustehen, wenn es sitzt oder liegt, oder hat Schwierigkeiten beim Treppensteigen. Kinder können mit nach hinten oder auf die Zehen gedrückten Schultern in einer Art Watscheln gehen, oder sie können sich selbst verspäten. Eltern können auch bemerken, dass das Kind aufgrund von Pseudohypertrophie vergrößerte Wadenmuskeln hat. Leichtes Ermüden bei körperlicher Routine ist ein weiteres MD-Symptom.
Diagnose
Wenn Ihr Kinderarzt vermutet, dass Ihr Kind Muskeldystrophie haben könnte, werden Sie wahrscheinlich mit der Bestimmung der Creatinkinase (CK) im Blut Ihres Kindes beginnen. Dieses Muskelenzym ist bei Kindern mit Muskeldystrophie sehr hoch.
Wenn Ihr Arzt einen hohen CK-Wert entdeckt, wird er wahrscheinlich DNA-Tests durchführen , um nach Mutationen in dem Gen zu suchen, das Dystrophin produziert. Wenn diese genetische Untersuchung negativ ist, kann eine Muskelbiopsie durchgeführt werden, um die Diagnose von Muskeldystrophie zu bestätigen.
Neugeborenen Screening
Obwohl es möglich ist, Neugeborene auf Muskeldystrophie zu untersuchen, indem man ihren Kreatinkinase-Spiegel testet, wird dies nicht routinemäßig durchgeführt. Eines der großen Probleme ist, dass nur etwa 10 Prozent der Neugeborenen mit einem hohen CK-Level tatsächlich Muskeldystrophie haben. Die anderen 90 Prozent werden CK-Werte haben, die sich normalisieren, wenn sie einige Wochen alt sind.
Behandlung
Die NIH berichtet, dass "die Prognose der MD je nach Art der MD und dem Fortschreiten der Erkrankung variiert." Einige Fälle können mild sein und über eine normale Lebensspanne sehr langsam fortschreiten, während andere Fälle eine ausgeprägtere Progression der Muskelschwäche, funktionelle Behinderung und den Verlust der Gehfähigkeit aufweisen können. Wenn Ihr Kind eine MD-Diagnose hat, können Sie mehr über den Fall Ihres Kindes erfahren, wenn Sie Ihr Team aus vertrauenswürdigen Ärzten zusammenstellen.
Quellen:
Zentren für Krankheitskontrolle. Duchenne / Becker Behandlung und Pflege. https://www.cdc.gov/ncbddd/musculardystrophy/behandlungen.html.
Nationales Gesundheitsinstitut. Muskeldystrophie Information Seite.
> https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Muscular-Dystrophy-Information-Page.