Genetische Muskelerkrankung
Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) ist eine von neun Arten von Muskeldystrophie, einer Gruppe von genetischen Störungen, die die Verwendung von willkürlichen Muskeln im Körper beeinflussen. Duchenne MD wird als X-chromosomale Störung vererbt. Aufgrund der Art, wie es vererbt wird, betrifft Duchenne MD in erster Linie Jungen. Mädchen können das Gen für DMD erben, haben aber keine Symptome der Krankheit.
Duchenne MD betrifft ungefähr 1 von 3.500 lebenden männlichen Geburten (ungefähr 20.000 neue Fälle pro Jahr). Es betrifft Kinder aller ethnischen Herkunft. Das Gen für DMD verursacht eine Abwesenheit von Dystrophin, ein Protein, das hilft, Muskelzellen intakt zu halten. Dies bedeutet, dass Muskelzellen leicht beschädigt werden und im Laufe der Zeit schwach werden.
Symptome
Ein Junge mit Duchenne MD entwickelt sich normalerweise normal als Kleinkind. Die Symptome von DMD beginnen typischerweise zwischen dem 2. und 6. Lebensjahr. Das betroffene Kind kann:
- Schwierigkeiten beim Laufen, Laufen oder Treppensteigen aufgrund von Schwäche in Beinen und Becken
- kämpfen, um den Kopf zu heben, oder hat einen schwachen Hals
- brauche Hilfe beim Aufstehen vom Boden
- mit gespreizten Beinen gehen
- Stehen und gehen Sie mit seiner Brust und Magen streckte (oder hat einen Rückschwung)
- nutze das Gower-Manöver, um vom Boden aufzustehen (streckt seine Hände die Beine hoch, anstatt aufrecht zu stehen, aufgrund der schwachen Beinmuskulatur)
Duchenne MD beeinflusst schließlich alle Muskeln im Körper, einschließlich des Herzens und der Atemmuskulatur, so dass, wenn das Kind älter wird, folgende Symptome auftreten können:
- ermüden
- Atembeschwerden
- Herzprobleme aufgrund eines vergrößerten Herzens
- Verlust der Gehfähigkeit bis zum Alter von 12 Jahren
- Schwäche in den Armen und Händen
Diagnose
Die Diagnose von Duchenne MD basiert in der Regel auf der Entwicklung der Symptome in den Vorschuljahren des Kindes. Eltern oder Lehrer beginnen zu bemerken, dass der Junge Schwierigkeiten hat, Treppen zu steigen oder mit anderen Kindern mitzuhalten.
In den frühen Stadien der DMD kann ein Bluttest für Kreatinkinase (CK oder CPK) erhöhte Spiegel zeigen, die 10 bis 100 mal normal sind. Dieser Test zeigt, dass ein Muskelschaden auftritt, bestätigt aber nicht die Diagnose. Gentests - auf der Suche nach dem Vorhandensein des DMD-Gens - ist der beste Weg, um die Diagnose zu bestätigen. Sobald bei einem Kind bekannt ist, dass es eine DMD hat, können andere Familienmitglieder getestet werden, um zu sehen, wer das Gen auch haben könnte.
Behandlung
Obwohl viel Forschung über Duchenne MD durchgeführt wird, gibt es noch keine Heilung oder einen Weg, um die Krankheit mit der Zeit schlimmer werden zu stoppen. Das Medikament Prednison kann den Muskelabbau verlangsamen, die Kraft verbessern und die Wiederherstellung der Energie unterstützen, aber es hat ernsthafte Nebenwirkungen, wenn es für eine lange Zeit eingenommen wird. Wenn Herzprobleme vorliegen, müssen möglicherweise Medikamente eingenommen werden. Physische und Ergotherapie sind hilfreich, um die Flexibilität zu erhalten und die Kontraktion der geschwächten Muskeln zu verhindern. Aerobe Aktivität wie Schwimmen ist sehr gut für Jungen mit DMD. Sprachtherapie kann erforderlich sein, wenn das Kind Schwierigkeiten hat zu sprechen oder zu kommunizieren.
Im weiteren Verlauf der Erkrankung benötigt der Junge adaptive Geräte wie Orthesen und einen Rollstuhl. Aufgrund von Atemproblemen benötigen einige Jungen möglicherweise eine Tracheostomiekanüle, die chirurgisch in ihrer Luftröhre (Luftröhre) platziert wird, und einige benötigen möglicherweise ein Beatmungsgerät.
Auch bei bester medizinischer Versorgung überleben junge Männer mit Duchenne MD aufgrund ihrer lebensbedrohlichen Herz- und Atemprobleme meist nicht über Anfang 30.
> Quellen:
> "Duchenne-Muskeldystrophie (DMD)" Krankheiten. Juli 2007. Muskeldystrophie Association.
> "NINDS Muskeldystrophie Informationsseite." Störungen. 15. September 2008. National Institute > für > neurologische Erkrankungen und Schlaganfall.
> "Über Duchenne." Duchenne verstehen. Elternprojekt Muskeldystrophie. 1. Oktober 2008