Cystinose ist eine Erbkrankheit von Chromosom 17, bei der die Aminosäure Cystin nicht richtig aus den Körperzellen transportiert wird. Dies verursacht Gewebe- und Organschäden im gesamten Körper. Die Symptome der Cystinose können in jedem Alter beginnen und betreffen sowohl Männer als auch Frauen aller ethnischen Herkunft. Es gibt nur ungefähr 2.000 bekannte Individuen mit Cystinose auf der Welt.
Das Gen für Cystinose (CTNS) wird autosomal-rezessiv vererbt . Dies bedeutet, dass, damit ein Kind die Störung erben kann, beide Eltern Träger des CTNS-Gens sein müssen und das Kind zwei Kopien des defekten Gens erben muss, eines von jedem Elternteil.
Symptome
Die Symptome der Cystinose variieren in Abhängigkeit von der Form der Erkrankung. Die Symptome können von leicht bis schwer sein und sich mit der Zeit weiterentwickeln.
- Infantile nephropathische Cystinose - Dies ist die häufigste und schwerste Form der Cystinose, bei der Symptome in der Kindheit beginnen, oft vor dem ersten Lebensjahr. Kinder mit dieser Art von Cystinose haben oft Kleinwuchs, Veränderungen der Netzhaut (Retinopathie), Lichtempfindlichkeit (Photophobie), Erbrechen, Appetitlosigkeit und Verstopfung. Sie entwickeln auch eingeschränkte Nierenfunktion bekannt als Fanconi-Syndrom. Symptome des Fanconi-Syndroms sind übermäßiger Durst (Polydipsie), übermäßiges Urinieren (Polyurie) und niedrige Kaliumwerte im Blut (Hypokaliämie).
- Spät einsetzende (auch intermediäre, juvenile oder adoleszente) nephropathische Cystinose - In dieser Form werden Symptome im Allgemeinen nicht vor dem Alter von 12 Jahren diagnostiziert und die Krankheit schreitet langsam im Laufe der Zeit voran. Cystinkristalle sind in der Hornhaut und Bindehaut des Auges und im Knochenmark vorhanden. Nierenfunktion ist beeinträchtigt, und Personen mit dieser Form der Cystinose können auch Fanconi-Syndrom entwickeln.
- Adulte (benigne oder nicht-nephropathische) Cystinose - Diese Form der Cystinose beginnt im Erwachsenenalter und führt nicht zu Nierenschäden. Cystinkristalle akkumulieren in der Hornhaut und Bindehaut des Auges, und die Lichtempfindlichkeit (Photophobie) ist vorhanden.
Diagnose
Die Diagnose der Cystinose wird durch Messung des Cystinspiegels in den Blutzellen bestätigt. Andere Bluttests können auf die Ungleichgewichte in Kalium und Natrium überprüfen, und die Menge an Cystin im Urin kann überprüft werden. Ein Augenarzt untersucht die Augen auf Veränderungen der Hornhaut und der Netzhaut. Eine Nierengewebeprobe (Biopsie) kann unter dem Mikroskop auf Cystinkristalle und zerstörende Veränderungen der Nierenzellen und -strukturen untersucht werden
Behandlung
Das Medikament Cysteamin (Cystagon) hilft Cystin aus dem Körper zu beseitigen. Es kann zwar den bereits ausgeführten Schaden nicht rückgängig machen, aber es kann helfen, den weiteren Schaden zu verlangsamen oder zu verhindern. Cysteamin ist sehr vorteilhaft für Personen mit Cystinose, besonders wenn sie früh im Leben beginnen. Personen mit Photophobie oder anderen Augensymptomen können Cysteamin-Augentropfen direkt auf die Augen auftragen.
Aufgrund einer eingeschränkten Nierenfunktion können Kinder und Jugendliche mit Cystinose Mineralpräparate wie Natrium, Kalium, Bicarbonat oder Phosphat sowie Vitamin D einnehmen.
Wenn die Nierenerkrankung im Laufe der Zeit fortschreitet, können eine oder beide Nieren schlecht oder gar nicht funktionieren. In diesem Fall kann eine Nierentransplantation erforderlich sein. Die transplantierte Niere ist nicht von Cystinose betroffen. Die meisten Kinder und Jugendlichen mit Cystinose werden regelmäßig von einem pädiatrischen Nephrologen (Nierenarzt) betreut.
Kinder, die Schwierigkeiten haben zu wachsen, können Wachstumshormonbehandlungen erhalten. Kinder mit der infantilen Form der Cystinose können Schwierigkeiten beim Schlucken, Erbrechen oder Bauchschmerzen haben. Diese Kinder müssen von einem Gastroenterologen untersucht werden und benötigen möglicherweise zusätzliche Behandlungen oder Medikamente, um ihre Symptome zu kontrollieren.
> Quellen:
> Elenberg, E. (2003). Cystinose. eMedizin.
> Nationale Organisation für seltene Erkrankungen. Cystinose
> Medline Plus. (2005). Fanconi-Syndrom.