Dieser seltene Zustand macht es dem Körper schwer Fett aufzunehmen
Abetalipoproteinämie (auch bekannt als Bassen-Kornzweig-Syndrom) ist eine Erbkrankheit, die beeinflusst, wie Fette im Körper hergestellt und verwendet werden. Unsere Körper brauchen Fette, um gesunde Nerven, Muskeln und Verdauung zu erhalten. Wie Öl und Wasser können Fette nicht alleine durch unseren Körper wandern. Stattdessen heften sie sich an spezielle Proteine, sogenannte Lipoproteine, und reisen dorthin, wo sie gebraucht werden.
Wie sich Abetalipoproteinämie auf Lipoproteine auswirkt
Aufgrund einer genetischen Mutation produzieren Menschen mit Abetalipoproteinämie nicht das Protein, das benötigt wird, um Lipoproteine herzustellen. Ohne ausreichende Lipoproteine können Fette nicht richtig verdaut werden oder dorthin gelangen, wo sie benötigt werden. Dies führt zu ernsthaften Gesundheitsproblemen, die Magen, Blut, Muskeln und andere Körpersysteme beeinträchtigen können.
Wegen der Probleme, die durch die Abetalipoproteinämie verursacht werden, werden Anzeichen der Zustände oft in der Kindheit gesehen. Männer sind mehr betroffen - etwa 70 Prozent mehr - als Frauen. Die Bedingung ist eine autosomal vererbte Erkrankung, was bedeutet, dass beide Elternteile das fehlerhafte MTTP-Gen haben müssen, damit ihr Kind es erben kann. Abetalipoproteinämie ist sehr selten, nur 100 Fälle wurden berichtet.
Anzeichen und Symptome der Störung
Babys, die mit einer Abetalipoproteinämie geboren wurden, haben aufgrund ihrer Unfähigkeit, Fette richtig zu verdauen, Magenprobleme. Darmbewegungen sind oft abnormal und können blass und übel riechend sein.
Kinder mit Abetalipoproteinämie können auch Erbrechen, Durchfall, Blähungen und Schwierigkeiten bei der Gewichtszunahme oder beim Wachstum erfahren (manchmal auch als Gedeihstörungen bezeichnet).
Diejenigen mit der Bedingung haben auch mit Problemen in Bezug auf die Vitamine in Fetten gespeichert - Vitamine A, E und K. Symptome durch den Mangel an Fetten und fettlöslichen Vitaminen entstehen in der Regel innerhalb der ersten Lebensjahrzehnt.
Diese können beinhalten:
- Sensorische Störungen: Dazu gehören Probleme mit der Temperaturmessung und Berührung - vor allem in den Händen und Füßen (Hypästhesie)
- Schwierigkeiten beim Gehen (Ataxie): Ungefähr 33 Prozent der Kinder werden Schwierigkeiten haben, zu Fuß zu gehen, wenn sie 10 Jahre alt werden. Ataxie wird mit der Zeit schlimmer.
- Bewegungsstörungen: Zittern, Schütteln (Chorea), Schwierigkeiten beim Erreichen der Dinge (Dysmetrie), Schwierigkeiten beim Sprechen (Dysarthrie)
- Muskelprobleme: Schwäche, Verkürzung (Kontraktion) der Rückenmuskeln, die die Wirbelsäule kurven (Kyphoskoliose)
- Blutprobleme : Niedriges Eisen ( Anämie ), Probleme mit der Blutgerinnung, abnormale rote Blutkörperchen (Akanthozytose)
- Augenprobleme : Nachtblindheit, Sehschwäche, Probleme mit der Augenkontrolle (Ophthalmoplegie), Katarakte
Eine Abetalipoproteinämie Diagnose bekommen
Abetalipoproteinämie kann durch Stuhlproben nachgewiesen werden. Darmbewegungen zeigen beim Testen einen hohen Fettgehalt, da das Fett eliminiert wird und nicht vom Körper verwendet wird. Bluttests können auch helfen, den Zustand zu diagnostizieren. Die abnormalen roten Blutkörperchen, die in der Abetalipoproteinämie vorhanden sind, können unter einem Mikroskop gesehen werden. Es wird auch sehr geringe Mengen an Fetten wie Cholesterin und Triglyceriden im Blut sein.
Wenn Ihr Kind eine Abetalipoproteinämie hat, werden auch die Gerinnungszeit und der Eisenspiegel wieder abnormal sein. Eine Augenuntersuchung kann eine Entzündung des Augenhintergrundes (Retinitis) zeigen. Das Testen von Muskelkraft und Kontraktionen kann ebenfalls abnormale Ergebnisse haben.
Behandlung der Bedingung durch Diät
Eine spezifische Diät für Menschen mit Abetalipoproteinämie wurde entwickelt. Es gibt mehrere Anforderungen in der Ernährung, einschließlich der Vermeidung von bestimmten Arten von Fetten (langkettige Triglyceride) zugunsten des Verzehrs anderer Arten (mittelkettige Triglyceride). Eine weitere Anforderung ist die Zugabe von Vitaminpräparaten mit den Vitaminen A, E und K sowie Eisen.
Ein Ernährungsberater mit einem Hintergrund, der genetische Bedingungen behandelt, kann Ihnen helfen, einen Ernährungsplan zu entwerfen, der die speziellen Ernährungsbedürfnisse Ihres Kindes erfüllt.
Quellen :
Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, LP, Samson-Bouma, M. & Wetterau, JR (2000). Die Rolle des mikrosomalen Triglycerid-Transfer-Proteins in der Abetalipoproteinämie. Annu Rev Nutr, vol. 20, S. 663-697.
Gregg, RE, Wetterau, JR, Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, LP, und Samson-Bouma, M. (1994). Die molekulare Basis der Abetalipoproteinämie. Curr Opin Lipidol, vol. 5, nein. 2, S. 81-86.
Rader, DJ, Brewer, HB, Jr., Gregg, RE, Wetterau, JR, Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, LP, Samson-Bouma, M., und Wetterau, JR (1993). Abetalipoproteinämie: Neue Einblicke in die Lipoprotein-Assemblierung und den Vitamin E-Metabolismus bei einer seltenen genetischen Erkrankung. JAMA, vol. 270, nein. 7, S. 865-869.
Stone, NJ, Blum, CB & Winslow, E. (1998). Pathophysiologie von Hyperlipoproteinämien. In der Verwaltung von Lipiden in der klinischen Praxis. Online verfügbar bei Medscape.
Medline Plus. Bassen-Kornzweig-Syndrom. (2013)