Das Zellweger-Syndrom ist eine seltene, vererbte Stoffwechselstörung, die Peroxisomen, Organellen, die in fast allen Körperzellen vorkommen, betrifft. Peroxisomen sind verantwortlich für viele wichtige Zellprozesse, einschließlich des Energiestoffwechsels, was bedeutet, dass das Zellweger-Syndrom den Körper stark beeinträchtigen kann. Erfahren Sie, wie sich das Zellweger-Syndrom auf den Körper auswirkt, sowie auf Behandlungs- und genetische Beratungsoptionen.
Zellweger-Spektrum-Störungen
Zellweger-Syndrom ist das schwerste einer Gruppe von Erkrankungen genannt Zellweger Spektrum Störungen. Während die Störungen im Spektrum früher als getrennte Entitäten betrachtet wurden, werden sie nicht als unterschiedliche Varianten eines Krankheitsprozesses klassifiziert. Die Zellweger-Spektrumstörungen umfassen:
- Cerebrohepatorenales Syndrom
- Hyperpipecolic Acidämie
- Infantile Refsum-Krankheit
- Neonatale Adrenoleukodystrophie
- Zellweger-Syndrom
Die Störungen teilen viele Symptome, aber nicht alle Individuen haben alle die gleichen Symptome oder Nebenwirkungen, abhängig davon, wo sie auf das Spektrum fallen.
Symptome
Das Zellweger-Syndrom wird auf 1 von 50.000 bis 100.000 Geburten geschätzt. Beide Männer und Frauen können mit dieser Bedingung geboren werden. Es betrifft viele Teile des Körpers, einschließlich:
- Kopf und Gesicht: vergrößerter Kopf; hohe Stirn; große vordere Fontanelle ("weicher Fleck"); missgebildete Ohrläppchen; flach aussehendes Gesicht
- Gehirn und Nervensystem: abnorme Gehirnentwicklung, die zu Anfällen führt ; Hör- und Sehbehinderung; schwere geistige Behinderung und Entwicklungsverzögerung; verminderte oder fehlende Reflexe
- Leber: vergrößerte Leber mit eingeschränkter Funktion; Gelbsucht
- Nieren: Nierenzysten; Hydronephrose
- Muskeln und Knochen: sehr niedriger Muskeltonus (Hypotonie); Knochendefekte in den Händen, Beinen und Füßen
Diagnose
Die unverwechselbare Form von Kopf und Gesicht des mit dem Zellweger-Syndrom geborenen Säuglings gibt einen Hinweis auf die Diagnose. Zellweger-Syndrom verursacht den Aufbau von sehr langkettigen Fettsäuren (VLCFA), so kann ein Test für VLCFA helfen, die Diagnose zu bestätigen. Diese und andere hochspezialisierte biochemische und genetische Tests können in bestimmten Testzentren durchgeführt werden.
Behandlung
Trotz des Fortschritts, den die Forschung beim Verständnis des Zellweger-Syndroms gemacht hat, gibt es noch keine Heilung, und Kinder, die mit dieser Krankheit geboren wurden, sterben normalerweise innerhalb des ersten Lebensjahres. Die medizinische Versorgung konzentriert sich auf die Behandlung der vorhandenen Symptome wie Leberfunktionsstörungen und Krampfanfälle. Eine Änderung der Menge an VLCFA in der Nahrung hat sich nicht als wirksame Behandlung erwiesen.
Darüber hinaus kann die körperliche, berufliche und Sprachtherapie bei Problemen mit der Ernährung und dem Komfort helfen.
Genetische Beratung
Früherkennung des Zellweger-Syndroms und anderer Zellweger-Spektrum-Störungen ist durch Gentests möglich. Das Zellweger-Syndrom wird autosomal- rezessiv vererbt, dh Kinder entwickeln es, wenn beide Eltern Träger des defekten Gens sind. Wenn dies der Fall ist, hat jedes zukünftige Kind eine 25-prozentige Chance, mit dem Zellweger-Syndrom geboren zu werden.
Genetische Berater können Ihnen dabei helfen, Sie durch Ihr Risiko zu bringen.
Quellen:
Chedrawi, A & Clark, G. (2002). Peroxisomale Störungen. eMedizin.
Grayer, J. (2005). Anerkennung des Zellweger-Syndroms in der Kindheit. Adv Neonatal Care, 5 (1), 5-13.