Wenn Sie eine Muskeldystrophie haben oder vermuten, dass Sie sie haben, müssen Sie sich mit Ihrem Arzt in Verbindung setzen. Richtiges Behandeln und Verstehen Ihres Zustandes ist von entscheidender Bedeutung für eine erfolgreiche Behandlung der Krankheit. Und ein wichtiger Bestandteil des Verständnisses der Krankheit ist zu wissen, was Muskeldystrophie verursacht.
Wenn Sie diese Informationen kennen, können Sie erkennen, was alles getan werden kann, um Ihr Risiko zu minimieren.
Arten und Genetik
Es gibt neun verschiedene Arten und Erscheinungsformen von Muskeldystrophie. Da es sich um eine genetische Erkrankung handelt, hängt der Typ, den Sie haben, davon ab, welche Mutation an einem bestimmten Gen stattgefunden hat. Andere Faktoren können ebenfalls eine Rolle spielen, und jeder Typ kann damit einen anderen Prognose- und Behandlungsverlauf mit sich bringen.
Die Arten der Muskeldystrophie umfassen:
- Myotonisch (auch bekannt als Steinert-Krankheit)
- Duchenne-Muskeldystrophie
- Becker
- Gliedmaßengürtel
- Angeboren
- Oculopharyngeal
- Facioscapulohumeral
- Distal
- Emery-Dreifuss
Häufige Ursachen
Um die Ursache der Muskeldystrophie zu verstehen, müssen Sie verstehen, wie sich die Krankheit auf Ihre Muskeln auswirkt. Wie bereits erwähnt, ist der Zustand von fortschreitender Schwäche und Muskelschwund gekennzeichnet. Aber was verursacht diesen Muskelabbau?
Was ist Dystrophin?
Deine Muskeln bestehen aus Bündeln von Muskelfasern. Diese Fasern sind mit einer Hülle bedeckt und umgeben die Hülle verschiedene Strukturen wie Nerven und Proteine.
Diese helfen der Muskelfaser - und Ihren Muskeln - sich richtig zusammenzuziehen.
Dystrophin ist ein solches Protein, das Ihre Muskelfasern umgibt. Es wurde erstmals 1986 identifiziert, es ist bekannt, eine Verbindung zwischen dem äußeren Teil des Muskels und der extrazellulären Matrix, in der sich die Muskelfaser befindet, bereitzustellen. Die Rolle des Proteins besteht darin, ein Gerüst und einen strukturellen Rahmen für die korrekte Funktion Ihrer Muskelfasern zu schaffen.
Dystrophin überträgt die Kraft einer Muskelkontraktion von der Innenseite Ihrer Muskelfaser nach außen, was zu einer erzwungenen Muskelkontraktion führt. Das Fehlen von Dystrophin führt zu Duchenne-Muskeldystrophie, während die Produktion von fehlerhaftem Dystrophin zu Beckers Muskeldystrophie führt.
Es wird angenommen, dass andere abnormale genetische Komponenten und Proteine die anderen Formen der Muskeldystrophie verursachen.
Genetik
Wie beeinflusst die Genetik Ihre Chancen und die Ursachen für den Erwerb von Muskeldystrophie? Für den Anfang liegt die genetische Anomalie, die Muskeldystrophie verursacht, auf dem X-Chromosom . (Denken Sie daran, dass Sie von jedem Elternteil ein Chromosom erhalten; ein X-Chromosom kommt von Ihrer Mutter. Wenn ein X-Chromosom von Ihrem Vater stammt, werden Sie weiblich sein; ein Y-Chromosom von Ihrem Vater macht Sie männlich.)
Männer, die das Muskeldystrophie-Gen auf ihrem X-Chromosom haben, haben die Krankheit. Sie werden dieses Gen dann an alle weiblichen Nachkommen weitergeben. Sie können das Gen nicht an ein männliches Kind weitergeben, da Väter ihren männlichen Kindern ein Y-Chromosom geben. Frauen können das Gen auf einem X-Chromosom haben und die Krankheit tragen, ohne sich damit zu präsentieren. Wenn beide X-Chromosomen bei einer Frau das defekte Gen tragen, hat sie eine Chance, Symptome von Muskeldystrophie zu zeigen.
Mit dieser Logik hat eine Frau eine 50-prozentige Chance, ihr X-Chromosom auf ein männliches oder weibliches Kind zu übertragen.
Gelegentlich tritt Muskeldystrophie auf, selbst wenn keine Familiengeschichte der Krankheit vorliegt. Dies kann aus einem von zwei Gründen auftreten, einschließlich:
- Die Mutation war einfach seit Generationen auf dem X-Chromosom der Mutter latent.
- Die Mutation trat als neues Problem in den Eizellen der Mutter auf.
Denken Sie daran, dass Sie persönlich wenig tun können, um eine genetische Mutation auf Ihren Chromosomen zu beeinflussen. Wenn eine Mutation auftritt, besteht die Möglichkeit, dass Sie einige Merkmale der Krankheit zeigen.
Lebensstil Risikofaktoren
Da es einen genetischen Faktor für den Erwerb von Muskeldystrophie gibt, gibt es keine Änderung des Lebensstils, die Sie machen können, um Ihre Wahrscheinlichkeit zu verringern, es zu bekommen. Wenn das genetische Make-up in bestimmten Chromosomen in Ihrem Körper vorhanden und aktiv ist, können Sie Muskeldystrophie bekommen.
Forscher haben jedoch Risikofaktoren für Komplikationen und frühen Tod identifiziert, wenn Sie bereits Muskeldystrophie haben. In einer Studie aus dem Jahr 2017, die im Journal of the American Heart Association veröffentlicht wurde , identifizierten die Forscher drei häufige Risikofaktoren, die bei Menschen mit Duchenne-Muskeldystrophie vorkamen, die schlechte Ergebnisse einschließlich frühzeitigen Todes erfuhren. Diese enthielten:
- Untergewicht gemessen am Body Mass Index
- Schlechte Lungenfunktion haben
- Eine hohe Blutkonzentration eines Proteins im Zusammenhang mit Herzschäden haben
Menschen mit Duchenne-Muskeldystrophie können ein besseres Ergebnis und ein längeres Leben haben, wenn ihre Herzfunktion, Lungenfunktion und ihr Gewicht angemessen aufrechterhalten werden. Dies kann mit der Hilfe Ihres Arztes und medizinischen Teams erfolgen.
Das Verständnis der Ursache von Muskeldystrophie kann helfen, Ihren Geist zu beruhigen. Es ist eine genetische Erbkrankheit. Dies lässt wenig, was Sie tun können, um zu verhindern, dass es auftritt, aber wenn Sie Muskeldystrophie haben, sollten Sie eng mit Ihrem Arzt und Ärzteteam zusammenarbeiten, um Ihre allgemeine Funktion und das Ergebnis zu maximieren.
> Quelle:
> Cheeran, D., et al. Prädiktoren des Todes bei Erwachsenen mit Duchenne Muskeldystrophie-assoziierte Kardiomyopathie. Zeitschrift der American Heart Association , 2017; 6 (10): e006340 DOI: 10.1161 / JAHA.117.006340