Seltene genetische Störungen verursachen körperliche und geistige Defekte
Das Wolf-Hirschhorn-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die zu Geburtsfehlern und Entwicklungsproblemen führen kann. Es führt zu charakteristischen Gesichtszügen, Minderwuchs, geistiger Behinderung und Anomalien verschiedener Organsysteme. Es ist eine seltene Erkrankung und wird in einer von 50.000 Geburten geschätzt.
Das Wolf-Hirschhorn-Syndrom resultiert aus einem spezifischen Fehler auf einem Teil des Gens, das als Chromosom 4p bekannt ist.
In den meisten Fällen handelt es sich nicht um eine angeborene genetische Störung, sondern um eine spontan auftretende Mutation. In der Tat, in 87 Prozent der Menschen mit Wolf-Hirschhorn-Syndrom zu tun, gibt es keine Familiengeschichte der Erkrankung.
Während das Wolf-Hirschhorn-Syndrom bei Menschen jeder Rasse oder Ethnie auftreten kann, sind doppelt so viele Frauen betroffen wie Männer.
Symptome des Wolf-Hirschhorn-Syndroms
Das Wolf-Hirschhorn-Syndrom verursacht Fehlbildungen in den meisten Teilen des Körpers, weil der genetische Fehler während der fetalen Entwicklung auftritt.
Eine der charakteristischsten Symptome sind die Gesichtsmerkmale des griechischen Kriegshelms. Diese umfassen zusammen eine prominente Stirn, weit gesetzte Augen und eine breitschnäuzige Nase. Andere Symptome können sein:
- Profunde mentale Retardierung
- Kleiner Kopf
- Gaumenspalte
- Sehr kleine Statur
- Fehlbildung der Hände, Füße, Brust und Wirbelsäule
- Niedriger Muskeltonus und schlechte Muskelentwicklung
- Falten an den Handflächen, die "Simian-Falten" genannt werden
- Unterentwicklung oder Fehlbildung von Genitalien und Harnwegen
- Krampfanfälle (bei etwa 50 Prozent der Betroffenen)
- Schwere Herzfehler, insbesondere Vorhofseptumdefekt (allgemein bekannt als "Loch im Herzen"), Ventrikelseptumdefekt (eine Fehlbildung der Verbindung zwischen den unteren Herzkammern), und ulnone Stenose (eine Obstruktion des Flusses von der Herz zur Lungenarterie)
Diagnose des Wolf-Hirschhorn-Syndroms
Das Wolf-Hirschhorn-Syndrom kann durch Ultraschall diagnostiziert werden, während sich das Baby noch im Mutterleib befindet, oder durch das Erscheinungsbild nach der Geburt. Die charakteristischen Gesichtszüge sind typischerweise der erste Hinweis darauf, dass das Kind die Störung hat. Gentests können die Diagnose bestätigen.
Wenn Wolf-Hirschhorn während der Schwangerschaft vermutet wird, können auch Gentests durchgeführt werden, sowie ein ausgefeilterer Test namens Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH), der eine 95-prozentige Genauigkeit bei der Bestätigung der Störung aufweist.
Zusätzliche Tests, wie Röntgenaufnahmen zur Untersuchung von Knochen- und Innenfehlbildungen, Nierenultraschall zur Untersuchung der Nieren und Magnetresonanztomographie (MRT) des Gehirns können helfen, die Bandbreite der Symptome zu identifizieren, denen das Baby ausgesetzt sein könnte.
Behandlung des Wolf-Hirschhorn-Syndroms
Da es keine Behandlung gibt, um den Geburtsfehler zu beheben, nachdem er aufgetreten ist, konzentriert sich die Behandlung des Wolf-Hirschhorn-Syndroms auf die Behandlung der verschiedenen Symptome. Dies kann Medikamente zur Behandlung von Anfällen, körperliche und berufliche Therapie zur Erhaltung der Beweglichkeit von Muskeln und Gelenken und Operationen zur Reparatur von Organanomalien umfassen.
Während es keine Möglichkeit gibt, die Herausforderungen zu minimieren, mit denen eine Familie konfrontiert werden kann, wenn sie mit dem Wolf-Hirschhorn-Syndrom konfrontiert werden, ist es auch wichtig, daran zu denken, dass es keinen festgelegten Kurs für die Störung gibt.
Einige Kinder, die mit Wolf-Hirschhorn geboren wurden, haben vielleicht nur wenige große Organprobleme und leben bis ins Erwachsenenalter. Die Schwere der geistigen Behinderung kann ebenfalls erheblich variieren. Daher ist die durchschnittliche Lebenserwartung eines Kindes mit Wolf-Hirschhorn unbekannt, weil der Schweregrad und die Symptome der Erkrankung so unterschiedlich sind.
Um die Herausforderungen der Erziehung eines Kindes mit dem Wolf-Hirschhorn-Syndrom besser zu bewältigen, ist es wichtig, Interessengruppen zu erreichen, die in der Lage sind, professionelle Empfehlungen, patientenzentrierte Informationen und die emotionale Unterstützung bereitzustellen, die Sie benötigen. Dazu gehören die Gruppe der Chromosomenstörungen Outreach Boca Raton, Florida und die 4P Support Group in Sunbury, Ohio.
> Quelle:
> Battaglia, A .; Carey, J .; Süden, S .; und Wright, T. (2015) "Wolf-Hirschhorn-Syndrom." GeneReviews . Pagon, R .; Adam, M .; Ardinger, h. et al. (Hrsg.) Seattle, Washington: Universität von Washington, Seattle.