Variationen in Allelen verstehen
Wenn Sie über eine genetische Erkrankung gelesen haben, sind Sie vielleicht auf die Begriffe "homozygot" oder "heterozygot" gestoßen? Aber was bedeuten diese Begriffe? Und was sind die praktischen Ergebnisse für "homozygot" oder "heterozygot" für ein bestimmtes Gen?
Was ist ein Gen ?
Bevor wir homozygot und heterozygot werden, müssen wir zuerst über Gene nachdenken. Jede Ihrer Zellen enthält sehr lange DNA-Abschnitte (Desoxyribonukleinsäure).
Dies ist ein erbliches Material, das Sie von jedem Ihrer Eltern erhalten.
DNA besteht aus einer Reihe von einzelnen Komponenten, die Nukleotide genannt werden. Es gibt vier verschiedene Arten von Nukleotiden in der DNA: Adenin (A), Guanin (G), Cytosin (C) und Thymin (T). Innerhalb der Zelle wird DNA normalerweise in Chromosomen gebündelt gefunden (gefunden in 23 verschiedenen Paaren).
Gene sind sehr spezifische Segmente der DNA mit einem bestimmten Zweck. Diese Segmente werden von anderen Maschinen innerhalb der Zelle verwendet, um spezifische Proteine herzustellen. Proteine sind die Bausteine, die in vielen kritischen Rollen innerhalb des Körpers verwendet werden, einschließlich struktureller Unterstützung, Zellsignalisierung, Erleichterung der chemischen Reaktion und Transport. Die Zelle macht Protein (aus ihren Bausteinen, Aminosäuren) durch Lesen der Nukleotidsequenz, die in der DNA gefunden wird. Die Zelle verwendet eine Art Translationssystem, um Informationen in der DNA zu nutzen, um spezifische Proteine mit spezifischen Strukturen und Funktionen zu bauen.
Bestimmte Gene im Körper erfüllen unterschiedliche Rollen. Zum Beispiel ist Hämoglobin ein komplexes Proteinmolekül, das Sauerstoff im Blut transportiert. Mehrere verschiedene Gene (in der DNA gefunden) werden von der Zelle verwendet, um die spezifischen Proteinformen herzustellen, die für diesen Zweck benötigt werden.
Sie erben DNA von Ihren Eltern.
Grob gesagt stammt die Hälfte Ihrer DNA von Ihrer Mutter und die andere Hälfte von Ihrem Vater. Für die meisten Gene erben Sie eine Kopie von Ihrer Mutter und eine von Ihrem Vater. (Es gibt jedoch eine Ausnahme, die ein bestimmtes Chromosomenpaar betrifft, das Geschlechtschromosomen genannt wird. Aufgrund der Art, wie Geschlechtschromosomen funktionieren, erben Männer nur eine einzige Kopie bestimmter Gene.)
Variationen in Genen
Der genetische Code des Menschen ist ziemlich ähnlich: Gut über 99 Prozent der Nukleotide, die Teil der Gene sind, sind bei allen Menschen gleich. Es gibt jedoch einige Variationen in der Sequenz von Nukleotiden in spezifischen Genen. Zum Beispiel könnte eine Variation eines Gens mit der Sequenz A T TGCT beginnen, und eine andere Variation könnte stattdessen mit A C TGCT beginnen. Diese verschiedenen Variationen von Genen werden Allele genannt.
Manchmal machen diese Variationen keinen Unterschied im Endprotein, aber manchmal tun sie es. Sie können einen kleinen Unterschied im Protein verursachen, der es etwas anders arbeiten lässt.
Man sagt, dass eine Person für ein Gen homozygot ist, wenn sie zwei identische Kopien des Gens haben. In unserem Beispiel wären dies zwei Kopien der Version des Gens, das "A TGCT" beginnt, oder zwei Kopien der Version, die "A C TGCT" beginnt. Heterozygot bedeutet nur, dass eine Person zwei verschiedene Versionen des Gens hat (ein vererbtes von einem Elternteil, und der andere von dem anderen Elternteil).
In unserem Beispiel würde eine Heterozygote eine Version des Gens haben, die "A C TGCT" beginnt, und auch eine andere Version des Gens, die "A T TGCT" beginnt.
Krankheits-Mutationen
Viele dieser Mutationen sind keine große Sache und tragen nur zur normalen menschlichen Variation bei. Andere spezifische Mutationen können jedoch zu Erkrankungen des Menschen führen. Das ist oft worüber man spricht, wenn man von "homozygot" und "heterozygot" spricht: eine bestimmte Art von Mutation, die Krankheiten verursachen kann.
Ein Beispiel ist die Sichelzellenanämie . Bei der Sichelzellenanämie gibt es eine Mutation in einem einzelnen Nukleotid, die eine Veränderung des Nukleotids eines Gens bewirkt (genannt β-Globingen).
Dies verursacht eine wichtige Änderung in der Konfiguration von Hämoglobin. Aus diesem Grund beginnen rote Blutkörperchen, die Hämoglobin tragen, vorzeitig abzubauen. Dies kann zu Problemen wie Anämie und Kurzatmigkeit führen.
Generell gibt es drei verschiedene Möglichkeiten:
- Jemand ist homozygot für das normale β-Globin-Gen (hat zwei normale Kopien)
- Jemand ist heterozygot (hat eine normale und eine abnormale Kopie)
- Jemand ist homozygot für das abnormale β-Globin-Gen (hat zwei abnormale Kopien)
Menschen, die für das Sichelzellengen heterozygot sind, haben eine nicht betroffene Kopie des Gens (von einem Elternteil) und eine betroffene Kopie des Gens (von dem anderen Elternteil). Diese Leute bekommen nicht die Symptome der Sichelzellenanämie. Menschen, die homozygot für das abnormale β-Globin-Gen sind, bekommen jedoch Symptome einer Sichelzellenanämie.
Haben Heterozygoten jemals genetische Krankheiten?
Ja, aber nicht immer. Es hängt von der Art der Krankheit ab. Bei einigen Arten von genetischen Krankheiten ist ein heterozygoter Mensch fast sicher, die Krankheit zu bekommen.
Bei Krankheiten, die durch so genannte dominante Gene verursacht werden, benötigt eine Person nur eine schlechte Kopie eines Gens, um Probleme zu haben. Ein Beispiel ist die neurologische Erkrankung Huntington-Krankheit . Eine Person mit nur einem betroffenen Gen (von einem Elternteil geerbt) wird immer noch fast sicher die Krankheit als Heterozygot erhalten. (Ein Homozygoter, der zwei abnormale Kopien der Krankheit von beiden Elternteilen erhält, wäre ebenfalls betroffen, aber dies ist bei dominanten Krankheitsgenen weniger verbreitet.)
Bei rezessiven Erkrankungen, wie der Sichelzellenanämie, bekommen Heterozygoten die Krankheit jedoch nicht. (Manchmal können sie jedoch andere subtile Veränderungen haben, abhängig von der Krankheit.)
Was ist mit Sex-Chromosomen?
Geschlechtschromosomen sind die X- und Y-Chromosomen, die eine Rolle bei der Geschlechtsdifferenzierung spielen. Frauen erben zwei X-Chromosomen, eines von jedem Elternteil. So kann eine Frau als homozygot oder heterozygot bezüglich einer spezifischen Eigenschaft auf dem X-Chromosom betrachtet werden.
Männer sind ein wenig verwirrender. Sie erben zwei verschiedene Geschlechtschromosomen: X und Y. Da diese zwei Chromosomen unterschiedlich sind, gelten die Begriffe "homozygot" und "heterozygot" nicht für diese beiden Chromosomen bei Männern. Sie haben vielleicht von geschlechtsgebundenen Krankheiten wie der Duchenne-Muskeldystrophie gehört . Diese zeigen ein anderes Vererbungsmuster als rezessive oder dominante Standardkrankheiten, die durch die anderen Chromosomen (Autosome) vererbt werden.
Heterozygoter Vorteil
Für einige Krankheitsgene ist es möglich, dass eine Heterozygote eine Person bestimmte Vorteile bietet. Zum Beispiel wird angenommen, dass ein Heterozygot für das Sichelzellenanämie-Gen etwas für Malaria schützend sein kann im Vergleich zu Menschen, die keine abnormale Kopie haben.
Erbe
Nehmen wir zwei Versionen eines Gens an: A und a. Wenn zwei Menschen ein Kind haben, gibt es mehrere Möglichkeiten:
- Beide Eltern sind AA. Alle ihre Kinder werden ebenfalls AA sein (homozygot für AA).
- Beide Eltern sind aa. Dann werden alle ihre Kinder ebenfalls aa sein (homozygot für aa).
- Ein Elternteil ist Aa und ein anderer Elternteil ist Aa. Ihr Kind hat eine 25-prozentige Chance, AA (homozygot) zu sein, eine 50-prozentige Chance, Aa (heterozygot) zu sein, und eine 25-prozentige Chance, aa (homozygot) zu sein
- Ein Elternteil ist Aa und der andere ist aa. Ihr Kind hat eine 50-prozentige Chance, Aa (heterozygot) und eine 50-prozentige Chance, aa (homozygot) zu sein.
- Ein Elternteil ist Aa und der andere ist AA. Ihr Kind hat eine 50-prozentige Chance, AA (homozygot) und eine 50-prozentige Chance, Aa (heterozygot) zu sein.
Ein Wort von
Das Studium der Genetik ist komplex. Wenn eine genetische Erkrankung in Ihrer Familie auftritt, zögern Sie nicht, Ihren Arzt zu fragen, was das für Sie bedeutet.
> Quellen:
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