Dieses zusätzliche Chromosom betrifft alle Bereiche des Körpers
Menschliche Chromosomen kommen in 23 Paaren, wobei jedes Elternteil ein Chromosom in jedem Paar liefert. Trisomie 18 (auch Edwards-Syndrom genannt) ist eine genetische Erkrankung, bei der ein Chromosom (Chromosom 18) ein Triplett anstelle eines Paares ist. Wie Trisomie 21 ( Down-Syndrom ) wirkt Trisomie 18 auf alle Systeme des Körpers und verursacht unterschiedliche Gesichtszüge.
Trisomie 18 tritt bei 1 von 6.000 Lebendgeburten auf.
Leider sterben die meisten Babys mit Trisomie 18 vor der Geburt, so dass die tatsächliche Häufigkeit der Erkrankung höher sein kann. Trisomie 18 betrifft Menschen aller ethnischen Herkunft.
Symptome
Trisomie 18 betrifft stark alle Organsysteme des Körpers. Symptome können sein:
- Nervensystem und Gehirn - geistige Behinderung und verzögerte Entwicklung, hoher Muskeltonus, Krampfanfälle und körperliche Fehlbildungen wie Hirndefekte
- Kopf und Gesicht - kleiner Kopf ( Mikrozephalie ), kleine Augen, breite Augen, kleiner Unterkiefer, Gaumenspalte
- Herz - angeborene Herzfehler wie Ventrikelseptumdefekt
- Knochen - starke Wachstumsverzögerung, geballte Hände mit 2. und 5. Finger über den anderen und andere Defekte der Hände und Füße
- Mißbildungen des Verdauungstraktes, der Harnwege und Genitalien
Diagnose
Die körperliche Erscheinung des Kindes bei der Geburt weist auf die Diagnose Trisomie 18 hin. Die meisten Babys werden jedoch vor der Geburt durch Amniozentese ( genetische Untersuchung des Fruchtwassers) diagnostiziert.
Ultraschalluntersuchungen des Herzens und des Abdomens können Anomalien erkennen, ebenso wie Röntgenaufnahmen des Skeletts.
Behandlung
Die medizinische Versorgung von Menschen mit Trisomie 18 ist unterstützend und konzentriert sich auf die Bereitstellung von Nahrung, die Behandlung von Infektionen und die Behandlung von Herzproblemen.
In den ersten Lebensmonaten benötigen Säuglinge mit Trisomie 18 eine qualifizierte medizinische Versorgung.
Aufgrund der komplexen medizinischen Probleme, einschließlich Herzfehler und überwältigende Infektionen, haben die meisten Säuglinge Schwierigkeiten im Alter von 1 Jahr zu überleben. Fortschritte in der medizinischen Versorgung werden in Zukunft mehr Kindern mit Trisomie 18 in die Kindheit und darüber hinaus helfen.
Quelle:
"Was ist Trisomie 18?" Trisomie 18 Stiftung. 7. April 2009.
Herausgegeben von Richard N. Fogoros, MD