Fehler beim Erhöhen des primären Symptoms
Das Russell-Silver-Syndrom ist eine Art von Wachstumsstörungen, die normalerweise von ausgeprägten Gesichtszügen und oft von asymmetrischen Gliedmaßen begleitet werden. Babys mit diesem Zustand haben typischerweise Schwierigkeiten beim Füttern und Wachsen. Obwohl Jugendliche und Erwachsene mit Russell-Silver-Syndrom kürzer als der Durchschnitt sein werden, hat das Syndrom keinen signifikanten Einfluss auf die Lebenserwartung.
Das Russell-Silver-Syndrom wird nun als eine genetische Störung angesehen, die durch Abnormitäten entweder in Chromosom 7 oder Chromosom 11 verursacht wird. Die meisten Fälle werden nicht vererbt, sondern es wird angenommen, dass sie auf spontanen Mutationen beruhen.
Das Russell-Silver-Syndrom betrifft alle Geschlechter und Menschen aller ethnischen Herkunft.
Symptome
Das mangelnde Wachstum ist das Hauptsymptom des Russell-Silver-Syndroms. Andere Symptome sind:
- Niedriges Geburtsgewicht
- Unverwechselbare Gesichtszüge, die ein kleines dreieckiges Gesicht (eine hohe Stirn, die sich zu einem kleinen Kiefer verjüngt), einen prominenten Nasenrücken und nach unten gerichtete Mundwinkel umfassen
- Ein normalgroßer Kopf, aber weil der Körper klein ist, sieht der Kopf im Vergleich groß aus
- Überwucherung einer Seite des Körpers, was zu einer Asymmetrie der Arme und / oder Beine führt
- Defekte an Fingern und Zehen, wie zum Beispiel Einbiegen oder Verschmelzen
Diagnose
Im Allgemeinen ist das auffälligste Symptom des Russell-Silver-Syndroms das Unvermögen eines Kindes, zu wachsen, und dies könnte die Diagnose nahelegen.
Das Kind wird klein geboren und erreicht keine normalen Längen / Höhen für sein / ihr Alter. Die charakteristischen Gesichtszüge können bei Säuglingen und Kindern identifiziert werden, sind jedoch bei Jugendlichen und Erwachsenen möglicherweise schwerer zu erkennen. Genetische Tests können durchgeführt werden, um andere genetische Störungen auszuschließen, die ähnliche Symptome haben können.
Behandlung
Da Kinder mit Russell-Silver-Syndrom Schwierigkeiten haben, genug Kalorien für das Wachstum zu konsumieren, müssen Eltern lernen, wie sie die Kalorienzufuhr optimieren können, und spezielle kalorienreiche Formeln können gegeben werden. In vielen Fällen wird eine Ernährungssonde benötigt, um dem Kind eine optimale Ernährung zu ermöglichen.
Eine Wachstumshormontherapie kann dem Kind helfen, schneller zu wachsen, aber er oder sie wird immer noch kürzer als der Durchschnitt sein. Frühe Interventionsprogramme für kleine Kinder sind hilfreich, da einige Kinder mit Russell-Silver-Syndrom Schwierigkeiten mit den Sprach- und Mathematikfähigkeiten haben werden. Darüber hinaus sind körperliche und ergotherapeutische Maßnahmen hilfreich, um die körperliche Entwicklung zu fördern.
Quelle:
Prakash-Cheng, A. & McGovern, M. (2003). Silber-Russell-Syndrom.