Wie man diese komplexe medizinische Krankheit versteht
Im Jahr 1981 wurde der Begriff CHARGE geschaffen, um Häufungen von Geburtsfehlern zu beschreiben, die bei Kindern erkannt worden waren. CHARGE steht für:
- Kolobom (Auge)
- Herzfehler jeglicher Art
- Atresie (Choanal)
- Retardierung (von Wachstum und / oder Entwicklung)
- Genitale Anomalie
- Ohrenanomalie
Es wurde empfohlen, dass die Diagnose des Syndroms auf dem Vorhandensein von vier dieser physischen Merkmale basiert.
Seitdem haben Ärzte erkannt, dass diese Definition und Regel für die Diagnose nicht viele andere körperliche Merkmale des CHARGE-Syndroms berücksichtigt, oder die Tatsache, dass einige Kinder mit dem Syndrom die Kriterien für die Diagnose nicht erfüllten.
Genetik des CHARGE-Syndroms
Ein Gen, das mit dem CHARGE-Syndrom assoziiert ist, wurde auf Chromosom 8 identifiziert und beinhaltet Mutationen des CHD7-Gens (das CHD7-Gen ist das einzige Gen, von dem derzeit angenommen wird, dass es an dem Syndrom beteiligt ist.) Obwohl bekannt ist, dass das CHARGE-Syndrom ein komplexes medizinisches Syndrom ist verursacht durch einen genetischen Defekt, hat sich der Name nicht geändert. Obwohl CHD7-Genmutationen autosomal dominant vererbt werden , entstehen die meisten Fälle durch eine neue Mutation und das Kind ist normalerweise das einzige Kind in der Familie mit dem Syndrom.
Inzidenz des CHARGE-Syndroms
CHARGE-Syndrom tritt in etwa 1 in 8.500 bis 10.000 Geburten weltweit auf.
Symptome des CHARGE-Syndroms
Die körperlichen Eigenschaften eines Kindes mit CHARGE-Syndrom reichen von nahezu normal bis schwer. Jedes Kind, das mit dem Syndrom geboren wird, kann verschiedene körperliche Probleme haben und einige der häufigsten Merkmale oder Geburtsfehler sind:
C- Colobom des Auges:
- Diese Krankheit betrifft etwa 80 bis 90 Prozent der Menschen mit CHARGE-Syndrom diagnostiziert
- Ein Kolobom besteht aus einem Riss (Riss) in der Regel im hinteren Augenbereich
- Ein oder beide Augen können auch zu klein (Mikrophthalmus) oder fehlen (Anophthalmus)
C kann sich auch auf eine kraniale Nervenabnormalität beziehen:
- 90 bis 100 Prozent der Menschen mit CHARGE-Syndrom haben einen Rückgang oder vollständigen Verlust ihres Geruchssinns (Anosmie)
- 70 bis 80 Prozent der Menschen haben Schluckbeschwerden.
- Auf einer oder beiden Seiten kommt es bei 50 bis 90 Prozent der Betroffenen zu Lähmungserscheinungen ( Lähmung )
H- Herzfehler:
- 75 Prozent der Menschen sind von verschiedenen Arten von Herzfehlern betroffen
- Der häufigste Herzfehler ist ein Loch im Herzen ( Vorhofseptumdefekt )
A- Atresie der Choanae:
- Eine Atresie bezieht sich auf das Fehlen einer Verengung einer Passage im Körper. Bei Patienten mit CHARGE-Syndrom ist der hintere Teil der Nasennebenhöhlen auf einer oder beiden Seiten verengt (Stenose) oder verbindet sich nicht mit dem hinteren Teil des Rachens (Atresie)
- Diese Atresie ist in 35 bis 65 Prozent der Personen mit CHARGE-Syndrom vorhanden
Retardierung (Mental und Wachstum)
- 70 Prozent der von CHARGE betroffenen Personen haben einen niedrigeren IQ, der von fast normaler bis schwerer geistiger Behinderung reichen kann
- 80 Prozent der Menschen sind von Wachstumsverzögerungen betroffen, und diese Wachstumsverzögerung wird normalerweise in den ersten sechs Lebensmonaten festgestellt, wenn das Kind nicht normal wächst
- Wachstumsverzögerung ist auf Wachstumshormonmangel und / oder Fütterungsschwierigkeiten zurückzuführen (das Wachstum des Kindes neigt dazu, nach der Kindheit aufzuholen)
G - Genitale Unterentwicklung:
- Unterentwickelte Genitalien sind ein verräterisches Zeichen für CHARGE-Syndrom bei Männern, aber nicht so sehr bei Frauen
- 80 bis 90 Prozent der Männer sind von Genitalunterentwicklung betroffen, aber nur 15 bis 25 Prozent der Frauen mit dem Syndrom sind betroffen
E- Ohr-Anomalien:
- Ohranomalien betreffen 95 bis 100 Prozent der Individuen haben Deformitäten des Außenohrs, die man sich vorstellen kann
- 60 bis 90 Prozent der Menschen haben auch Probleme im Innenohr, wie abnormale Bogengänge oder Nervenschäden, die zu Taubheit führen können
Es gibt viele andere körperliche Probleme, die ein Kind mit CHARGE-Syndrom zusätzlich zu diesen häufiger aufgeführten Symptomen haben kann. Dies ist nicht unähnlich dem VATER-Syndrom , das sein Akronym sogar um weitere Geburtsfehler erweitert.
Wie ein Kind mit CHARGE-Syndrom diagnostiziert wird
Die Diagnose des CHARGE-Syndroms basiert auf dem Cluster von körperlichen Symptomen und Attributen, die von jedem Kind angezeigt werden. Die drei wichtigsten Symptome sind die 3 C: Kolobom, Choanalatresie und anormale halbkreisförmige Kanäle in den Ohren.
Es gibt andere Hauptsymptome, wie das abnormale Aussehen der Ohren, die bei Patienten mit CHARGE-Syndrom häufig sind, bei anderen Erkrankungen jedoch seltener. Einige Symptome, wie z. B. ein Herzfehler, können auch bei anderen Syndromen oder Zuständen auftreten und können daher bei der Bestätigung einer Diagnose weniger hilfreich sein.
Ein Säugling, bei dem CHARGE-Syndrom vermutet wird, sollte von einem mit dem Syndrom vertrauten Genetiker evaluiert werden. Genetische Tests können durchgeführt werden, sind jedoch teuer und werden nur von bestimmten Labors durchgeführt.
Wie CHARGE-Syndrom behandelt wird
Kinder, die mit dem CHARGE-Syndrom geboren wurden, haben viele medizinische und körperliche Probleme, von denen einige, wie ein Herzfehler, lebensbedrohlich sein können. Eine Anzahl verschiedener Arten von medizinischen und / oder chirurgischen Behandlungen kann erforderlich sein, um einen solchen Defekt zu behandeln.
Körperliche, berufliche und Sprachtherapie kann einem Kind helfen, sein Entwicklungspotential zu erreichen. Die meisten Kinder mit CHARGE-Syndrom benötigen wegen der Entwicklungs- und Kommunikationsverzögerungen, die durch Hör- und Sehverlust verursacht werden, eine spezielle Ausbildung.
Lebensqualität für Menschen mit CHARGE-Syndrom
Da die Symptome einer Person mit CHARGE-Syndrom sehr unterschiedlich sein können, ist es schwierig, darüber zu sprechen, wie das Leben für sie "typische" Person mit dem Syndrom ist. In einer Studie wurden über 50 Menschen untersucht, die mit dieser Krankheit im Alter zwischen 13 und 39 Jahren lebten. Insgesamt lag das durchschnittliche intellektuelle Niveau unter diesen Personen im akademischen Bereich der 4. Klasse. Zu den häufigsten Problemen zählten Knochengesundheitsprobleme, Schlafapnoe , Netzhautablösungen , Angstzustände und Aggressionen. Leider können die sensorischen Probleme Beziehungen mit Freunden außerhalb der Familie stören, aber Therapie, ob Sprache, körperliche oder berufliche kann sehr hilfreich sein. Es ist hilfreich für Familie und Freunde, besonders für diese sensorischen Probleme, da Hörprobleme seit Jahrhunderten als Metallretardierung verwechselt werden .
Quellen:
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Hudson, A., Trider, C. und K. Blake. CHARGE-Syndrom. Pädiatrie im Rückblick . 2017. 38 (1): 56-59.
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US-amerikanische Nationalbibliothek für Medizin. Genetik Home Referenz. CHARGE-Syndrom. Aktualisiert am 01/03/17. https://gh.nlm.nih.gov/condition/charge-syndrom#statistics