Das VATER-Syndrom (manchmal VATER oder VACTERL-Assoziation genannt ) ist eine Gruppe von Geburtsfehlern, die oft zusammen auftreten. Die Initialen des VATER-Syndroms beziehen sich auf fünf verschiedene Bereiche, in denen ein Kind Anomalien aufweisen kann:
- V ertebrae
- Ein nus
- T rachea
- E Speiseröhre
- R enal (Nieren)
Es kann auch Herz- und Gliedmaßenzustände geben, die das Akronym zu VACTERL ändern
Ein Kind, bei dem eines dieser Syndrome diagnostiziert wurde, hat nicht unbedingt ein Problem in jedem Bereich, sondern eine Konstellation von Geburtsfehlern, die viele der Bereiche betreffen.
VATER Syndrom Diagnose
VATER ist keine eigenständige Erkrankung oder Krankheit, daher gibt es keinen medizinischen Test wie einen Bluttest, der das Problem diagnostizieren kann. Um mit dem VATER-Syndrom diagnostiziert zu werden, muss ein Kind mindestens drei der oben beschriebenen Probleme haben.
Obwohl die Störung ungewöhnlich ist (bei einem von 10.000 bis 40.000 Kindern), können die Symptome von Kind zu Kind sehr unterschiedlich sein. Ein wichtiges Element von VATER ist, dass es die intellektuelle Entwicklung nicht beeinflusst. Wenn ein Kind die körperlichen Symptome von VATER zusammen mit Entwicklungs- und / oder kognitiven Herausforderungen hat, ist die VATER-Diagnose daher nicht angemessen.
Ursachen des VATER-Syndroms
Da es sich bei VATER nicht um eine tatsächliche Krankheit handelt, wird sie als "nicht zufällige Assoziation von Geburtsfehlern" bezeichnet. Mit anderen Worten, es ist nicht bekannt, dass der spezifische Satz von Geburtsfehlern, die Teil von VATER oder VACTERL sein können, kausal verbunden ist.
Stattdessen treten sie zu oft zusammen, um eine zufällige Ansammlung von Symptomen zu sein.
Es gibt keine derzeit bekannte Ursache, aber es wird angenommen, dass ein Gendefekt beteiligt ist. Forschungsergebnisse deuten darauf hin, dass eine Art von Schäden früh in der Schwangerschaft auftreten können. Diabetische Frauen scheinen auch häufiger Kinder mit VATER zu haben.
Behandlung des VATER-Syndroms
Während einige Kinder mit VATER / VACTERL so schwere Probleme haben, dass sie als Kleinkinder nicht gedeihen, wachsen viele auf und leben ein erfülltes Leben.
Die Behandlungsmethode hängt vollständig von den spezifischen Bedürfnissen des einzelnen Kindes ab. Zum Beispiel können einige der Abnormalitäten in Organen und Gliedmaßen erfolgreich mit einer Operation behandelt werden. Andere erfordern möglicherweise pharmazeutische Eingriffe, Physiotherapie , Ergotherapie und so weiter.
Wenn Kinder mit VATER aufwachsen und mit dem Schulbesuch beginnen, haben sie möglicherweise einige Entwicklungs- oder körperliche Probleme, die angegangen werden müssen. Zum Beispiel können sie Schwierigkeiten haben, zu gehen, mit kräftiger Bewegung oder feinmotorischer Koordination.
Es ist jedoch wichtig zu beachten, dass VATER keine Störung des Gehirns ist. Die meisten Kinder mit VATER sollten in der Lage sein, die intellektuellen und kognitiven Anforderungen der Schule ohne allzu große Schwierigkeiten zu bewältigen.
Eltern von Kindern mit VATER / VACTERL möchten möglicherweise eine genetische Beratung beantragen, da sie die Möglichkeit in Erwägung ziehen, weitere Kinder zu bekommen. Die Störung ist genetisch bedingt und daher ist das Risiko, ein anderes Kind mit einer ähnlichen oder verwandten genetischen Störung zu haben, höher.
VATER-Syndrom Ressourcen
Diese Ressourcen können nicht nur Ihrem Arzt Fragen stellen, sondern auch hilfreich sein, um das Syndrom besser zu verstehen.
- Nationales Zentrum für Biotechnologie Information
- Genetik Home Referenz
Eine Reihe von Kinderkrankenhäusern im ganzen Land arbeiten an Behandlungen von VATER. Einige sind Spezialisten in einem bestimmten Aspekt dieses sehr komplizierten Syndroms.
- Cincinnati Kinderkrankenhaus