VACTERL Geburtsfehler treten zusammen auf
Das Akronym VACTERL bezieht sich auf eine Gruppe von Geburtsfehlern, die zusammen auftreten; Diese Abnormitäten stehen in Beziehung und treten zufällig auf und betreffen mehrere verschiedene Körperteile. VACTERL-Assoziation kann viele Symptome verursachen, daher ist nicht bekannt, wie viele Kinder davon betroffen sind. Der Zustand kann mit einigen Chromosomenfehlern wie Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) oder bei Kindern von Müttern mit Diabetes auftreten , aber die genaue Ursache ist nicht bekannt; Es ist wahrscheinlich durch eine Kombination von ökologischen und genetischen Faktoren verursacht.
VACTERL Association ist extrem selten und betrifft nur 1 in 40.000 Geburten.
Symptome
Jeder Buchstabe in VACTERL stellt den ersten Buchstaben seiner allgemeinen Symptome dar. Nicht alle Kinder, die von der VACTERL-Assoziation betroffen sind, haben alle diese Anomalien.
- V steht für Wirbel (Knochen der Wirbelsäule), die abnormal sind
- A steht für Analatresie oder ungezähnter Anus, also für einen Anus, der sich nicht nach außen öffnet
- C steht für kardiale (Herz) Defekte, normalerweise ein abnormales Loch zwischen Teilen des Herzens (Ventrikelseptumdefekt oder Vorhofseptumdefekt)
- T steht für tracheoösophageale Fistel, dh für eine abnormale Verbindung zwischen Trachea (Luftröhre) und Speiseröhre (Speiseröhre zum Magen)
- E steht für Ösophagusatresie, dh die Speiseröhre verbindet sich nicht mit dem Magen
- R steht für renale ( Nieren- ) Defekte
- L steht für Gliedmaßen (Arm) Defekte wie fehlende oder verschobene Daumen, zusätzliche Finger (Polydaktylie), verschmolzene Finger (Syndaktylie) oder einen fehlenden Knochen in den Armen oder Beinen
Einige Säuglinge, die mit VACTERL-Assoziation geboren wurden, haben nur eine Nabelarterie (statt der normalen zwei). Viele Kinder werden klein geboren und haben Schwierigkeiten zu wachsen und zuzunehmen.
Diagnose
Die Diagnose der VACTERL-Assoziation basiert auf den Geburtsfehlern des Kindes. Zur Bestätigung der Diagnose ist kein spezieller Test erforderlich.
Einige Probleme, wie ein nicht perfekter Anus oder zusätzliche Finger, werden entdeckt, wenn das Neugeborene nach der Geburt untersucht wird. Röntgenaufnahmen von Wirbelsäule, Armen und Beinen können abnormale Knochen erkennen. Ein Echokardiogramm (Herzultraschall) kann Herzfehler erkennen. Andere Tests können durchgeführt werden, um das Vorhandensein von Ösophagusatresie und tracheoösophageale Fistel oder Nierenschäden zu erkennen.
Behandlung
Jede Situation mit VACTERL-Assoziation ist völlig einzigartig und das Potenzial für Behandlung und Prognose hängt von der individuellen Situation ab. Die Bedingung wird individuell behandelt; Ein universeller Behandlungsplan für VACTERL Association wurde nicht erstellt. Einige Anomalien sind so schwer, dass die Behandlung nicht erfolgreich ist und das betroffene Kind nicht überleben kann. In anderen Fällen kann eine Operation in der Lage sein, Defekte zu korrigieren, so dass das Kind überleben und ein relativ normales Leben führen kann.
Sobald die Geburtsfehler identifiziert sind, kann ein Behandlungsplan für den Säugling entwickelt werden. Einige Probleme, wie z. B. Ösophagusatresie, tracheoösophageale Fistel oder Herzfehler, müssen sofort ärztlich behandelt oder operiert werden. Manchmal kann die Operation zur Behebung eines Problems warten, bis das Kind älter ist. Oft sind viele Spezialisten in die Betreuung eines Kindes mit VACTERL-Assoziation involviert.
Kinder mit Arm-, Bein- oder Wirbelsäulenproblemen können eine körperliche oder ergotherapeutische Behandlung benötigen.
Quellen:
"VACTERL Vereinigung". BirthDefects.org, 2015.
Castori, M. "VACTERL Association". Nationale Organisationen für seltene Erkrankungen, 2016.