Eine seltene genetische Erkrankung, die vor allem Männer betrifft
Mukopolysaccharidose Typ II (MPS II), auch bekannt als Hunter-Syndrom, ist eine erbliche Erkrankung, die einen Mangel des Enzyms Iduronat-2-Sulfatase (I2S) verursacht. I2S ist am Abbau von komplexen Kohlenhydraten beteiligt, die Mucopolysaccharide genannt werden. Ohne genügend I2S sammeln sich teilweise abgebaute Mucopolysaccharide in den Organen und Geweben des Körpers an und werden toxisch.
Das Hunter-Syndrom ist eine X-chromosomale Erkrankung , dh es wird auf dem X-Chromosom von einer Mutter auf ihre Kinder übertragen. Wegen der Vererbung des Hunter-Syndroms ist die Erkrankung bei Männern häufiger - obwohl Frauen in seltenen Fällen auch die Krankheit erben können. Hunter-Syndrom kann in jeder ethnischen Gruppe auftreten. Eine etwas höhere Inzidenz wurde bei jüdischen Menschen in Israel festgestellt. Die Bedingung tritt in 1 in 100.000 zu 1 in 150.000 Männern auf.
Es gibt zwei Arten von Hunter-Syndrom - früh einsetzend und spät.
Frühzeitiges MPS II
Die schwere Form des früh beginnenden Hunter-Syndroms wird üblicherweise bei Kindern im Alter von 18 bis 36 Monaten diagnostiziert. Die Lebenserwartung für diese Form kann variieren, wobei einige Kinder bis zu ihrem zweiten und dritten Lebensjahrzehnt leben. Symptome einer früh einsetzenden Erkrankung können sein:
- grobe Gesichtszüge und Kleinwuchs
- vergrößerte Leber und Milz
- progressive und tiefe mentale Retardierung
- elfenbeinfarbene Hautläsionen am oberen Rücken und an den Seiten der Oberarme und Oberschenkel
- Skelettveränderungen, Gelenksteife, kurzer Hals, breiter Brustkorb und zu großer Kopf
- progressive Taubheit
- atypische Retinitis pigmentosa und Sehbehinderung
Diese Symptome sind denen des Hurler-Syndroms ähnlich. Die Symptome des Hurler-Syndroms entwickeln sich jedoch schneller und sind schlimmer als beim früh einsetzenden Hunter-Syndrom.
Späte MPS II
Diese Art von Hunter-Syndrom ist viel milder als früh einsetzende und kann nicht bis zum Erwachsenenalter diagnostiziert werden. Menschen mit der späten Form der Krankheit haben eine viel längere Lebenserwartung und können in ihre 70er Jahre leben. Ihre physischen Merkmale sind denen mit schwerem MPS II ähnlich; Menschen mit der späten Version von MPS II haben jedoch normalerweise eine normale Intelligenz und es fehlen ihnen die schweren Skelettprobleme des schwereren Typs.
Diagnose
Bei schwerem Hunter-Syndrom kann das Aussehen des Kindes in Kombination mit anderen Symptomen wie vergrößerte Leber und Milz und die elfenbeinfarbenen Hautläsionen (die als Marker für das Syndrom angesehen werden) darauf hinweisen, dass das Kind Mukopolysaccharidose hat. Das Mild-Hunter-Syndrom ist viel schwerer zu identifizieren und wird möglicherweise nur dann erkannt, wenn man sich die mütterlichen Verwandten eines Kindes mit Hunter-Syndrom ansieht.
Bei beiden Arten kann die Diagnose durch einen Bluttest auf I2S-Mangel bestätigt werden. Eine Enzymstudie oder ein genetischer Test auf Veränderungen des Iduronatsulfatasegens kann ebenfalls den Zustand diagnostizieren. Mucopolysaccharide können auch im Urin vorhanden sein. Röntgenstrahlen können Knochenveränderungen zeigen, die für das Hunter-Syndrom charakteristisch sind.
Behandlung von MPS II
Derzeit gibt es keine Heilung für Hunter-Syndrom.
Die medizinische Versorgung ist auf die Linderung der Symptome von MPS II ausgerichtet. Die Behandlung mit Elaprase (Idursulfase) ersetzt I2S im Körper und hilft, Symptome und Schmerzen zu reduzieren. Die Atemwege können verstopft werden, daher ist eine gute Atem- und Überwachung wichtig. Physiotherapie und tägliche Bewegung sind wichtig. Viele Spezialisten sind an der Betreuung einer Person mit Hunter-Syndrom beteiligt. Ein genetischer Ratgeber kann Familie und Verwandte über die Risiken der Weitergabe des Syndroms beraten.
Quellen:
MPS II (Hunter-Syndrom) MPS und verwandte Krankheiten. Nationale MPS-Gesellschaft.
Genetik Home Referenz. Mukopolysaccharidose Typ II.