Eine tödliche Gruppe von Geburtsfehlern
Das Hydrolethalussyndrom ist eine tödliche Gruppe von Geburtsfehlern, die durch eine genetische Störung verursacht werden. Das Hydrolethalussyndrom wurde entdeckt, als Forscher in Finnland eine andere Krankheit, das Meckel-Syndrom, untersuchten. Sie fanden in Finnland 56 Fälle von Hydrolethalussyndrom, was einer Inzidenz von mindestens 1 von 20.000 Babys entspricht. Es wurden mindestens 5 weitere Fälle von Hydrolethalus-Syndrom in der weltweiten medizinischen Literatur veröffentlicht.
Mit den finnischen Babies und ihren Familien entdeckten Forscher die Genmutation, die für das Hydrolethalussyndrom in der finnischen Bevölkerung verantwortlich ist. Das Gen , HYLS-1 genannt, befindet sich auf Chromosom 11. Forschungsergebnisse legen nahe, dass die genetische Mutation in einem autosomal-rezessiven Muster vererbt wird.
Symptome des Hydrolethalussyndroms
Das Hydrolethalussyndrom besteht aus einer Gruppe von charakteristischen Geburtsfehlern, einschließlich:
- Schwerer Hydrocephalus (überschüssige Flüssigkeit im Gehirn)
- Extrem kleiner Unterkiefer (Mikrognathie genannt)
- Lippenspalte oder Gaumenspalte
- Ein missgebildetes Atmungssystem
- Angeborene Herzfehler
- Zusätzliche Finger und Zehen (Polydaktylie genannt), insbesondere ein doppelter großer Zeh
- Fehlbildung des Gehirns einschließlich fehlender Strukturen
Diagnose des Hydrolethalussyndroms
Viele Babys mit Hydrolethalussyndrom werden vor der Geburt durch pränatale Ultraschalluntersuchung erkannt. Der Hydrocephalus und die Hirnfehlbildung legen die Diagnose nahe.
Um ähnliche Syndrome wie das Meckel-Syndrom , die Trisomie 13 oder das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom auszuschließen, ist eine genaue Untersuchung des Fötus durch Ultraschall oder das Baby bei der Geburt erforderlich.
Ausblick
Oft wird das Baby mit Hydrolethalus-Syndrom vorzeitig geboren. Ungefähr 70% der Babys mit dem Syndrom sind tot geboren. Lebendgeborene überleben nicht sehr lange.
Quellen
Tiller, George E .. "Hydrolethalus-Syndrom 1." OMIM-Datenbank 09 Jan 2007. NCBI.
Salonen, R. und R. Herva. "Hydrolethalus-Syndrom." Journal of Medical Genetics 27 (1990): 756-759. Drucken.