Eine gemeinsame genetische Herzstörung
Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) ist eine relativ häufige genetische Störung des Herzens (betrifft fast 1 von 500 Menschen), die mehrere Probleme verursachen kann, einschließlich Herzinsuffizienz und plötzlichen Tod. Der Schweregrad von HCM ist jedoch von Person zu Person sehr unterschiedlich, und viele Menschen mit HCM können ein nahezu normales Leben führen.
Ursachen
HCM wird durch eine oder mehrere genetische Mutationen verursacht, die eine Störung des Wachstums der Herzmuskelfasern verursachen.
HCM wird als "autosomal-dominantes" Merkmal weitergegeben, was bedeutet, dass, wenn das abnormale Gen von einem einzelnen Elternteil vererbt wird, das Kind die Krankheit hat.
Bei fast der Hälfte der Patienten mit HCM wird die genetische Störung jedoch nicht vererbt, sondern tritt als spontane Genmutation auf - in diesem Fall haben die Eltern und Geschwister des Patienten kein erhöhtes Risiko für HCM. Diese "neue" Mutation kann jedoch an die nächste Generation weitergegeben werden.
Herz-Effekte
Bei HCM werden die Muskelwände der Ventrikel (die unteren Herzkammern) abnormal verdickt - ein Zustand, der "Hypertrophie" genannt wird. Diese Verdickung bewirkt, dass der Herzmuskel zumindest in gewissem Ausmaß abnormal funktioniert. Bei schwerer Hypertrophie kann es zu Herzversagen und Herzrhythmusstörungen kommen .
Zusätzlich kann die Hypertrophie, wenn sie extrem wird, eine Verzerrung in den Ventrikeln verursachen, die die Funktion der Aortenklappe und der Mitralklappe stören und den Blutfluss durch das Herz unterbrechen können.
HCM kann mindestens fünf Arten von schweren Herzproblemen verursachen:
1) HCM kann diastolische Dysfunktion verursachen. "Diastolische Dysfunktion" bezieht sich auf eine abnormale "Steifheit" des Ventrikelmuskels, die es für die Ventrikel schwieriger macht, sich zwischen jedem Herzschlag mit Blut zu füllen.
Bei HCM produziert die Hypertrophie selbst zumindest eine gewisse diastolische Dysfunktion. Wenn diese diastolische Dysfunktion schwer genug ist, kann sie zu diastolischer Herzinsuffizienz und schweren Symptomen von Dyspnoe (Atemnot) und Müdigkeit führen. Selbst eine relativ leichte diastolische Dysfunktion erschwert es Patienten mit HCM, Herzrhythmusstörungen, insbesondere Vorhofflimmern, zu vertragen.
2) HCM kann zu einer "linksventrikulären Ausflussbehinderung" führen. (LVOT). " Bei LVOT besteht eine partielle Obstruktion, die es dem linken Ventrikel erschwert, sein Blut bei jedem Herzschlag auszustoßen. Dieses Problem tritt auch bei einer Aortenklappenstenose auf , bei der die Aortenklappe verdickt wird und sich nicht normal öffnen kann. Während eine Aortenstenose durch eine Erkrankung der Herzklappe selbst verursacht wird, wird die LVOT mit HCM durch eine Verdickung des Herzmuskels direkt unter der Aortenklappe verursacht. Dieser Zustand wird als "subvalvuläre Stenose" bezeichnet. Genau wie bei einer Aortenstenose kann der durch HCM verursachte LVOT zu einer Herzinsuffizienz führen.
3) HCM kann Mitralinsuffizienz verursachen. Bei der Mitralinsuffizienz kann die Mitralklappe nicht normal schließen, wenn der linke Ventrikel schlägt, so dass das Blut rückwärts in den linken Vorhof "regurgitieren" kann.
Die mit HCM beobachtete Mitralinsuffizienz wird nicht durch ein intrinsisches Herzklappenproblem verursacht, sondern entsteht durch eine Verzerrung der Kontraktion des Ventrikels, die durch die Verdickung des Ventrikelmuskels verursacht wird. Mitralinsuffizienz ist ein weiterer Mechanismus, mit dem Menschen mit HCM Herzinsuffizienz entwickeln können.
4) HCM kann eine Ischämie des Herzmuskels verursachen. Ischämie - Sauerstoffmangel - wird am häufigsten bei Patienten mit koronarer Herzkrankheit (KHK) beobachtet , bei denen eine Blockade in einer Koronararterie den Blutfluss zu einem Teil des Herzmuskels begrenzt. Mit HCM kann der Herzmuskel so verdickt werden, dass einige Teile des Muskels einfach nicht genug Blutfluss erhalten, selbst wenn die Koronararterien selbst völlig normal sind.
Wenn das passiert, kann Angina auftreten (besonders bei Anstrengung), und ein Myokardinfarkt (Tod des Herzmuskels) ist sogar möglich.
5) HCM kann plötzlichen Tod verursachen. Plötzlicher Tod bei HCM ist in der Regel auf ventrikuläre Tachykardie oder Kammerflimmern zurückzuführen und ist typischerweise mit extremer Anstrengung verbunden. Es ist wahrscheinlich, dass Ischämie des Herzmuskels viele, wenn nicht die meisten der Arrhythmien hervorruft, die bei Patienten mit HCM zum plötzlichen Tod führen. Aus diesem Grund müssen die meisten HCM-Patienten ihre Übung einschränken.
Symptome
Die Symptome von Menschen mit HCM sind sehr unterschiedlich. Es ist üblich, dass Patienten mit leichter Krankheit überhaupt keine Symptome haben. Wenn jedoch eines der eben erwähnten Herzprobleme vorliegt, sind zumindest einige Symptome wahrscheinlich. Die häufigsten Symptome bei Patienten mit HCM sind Dyspnoe mit Bewegung, Orthopnoe , paroxysmale nächtliche Dyspnoe , Herzklopfen , Schwindel , Brustschmerzen, Müdigkeit oder Schwellung der Knöchel. Synkopen (Bewusstseinsverlust) bei Personen mit HCM, besonders wenn sie mit körperlicher Bewegung in Verbindung gebracht werden, sind eine sehr ernste Angelegenheit und können ein sehr hohes Risiko für einen plötzlichen Tod anzeigen. Jede Synkope-Episode muss sofort von einem Arzt evaluiert werden.
Diagnose
Im Allgemeinen ist das Echokardiogramm die beste Methode zur Diagnose von HCM. Das Echokardiogramm ermöglicht eine genaue Messung der Dicke der Ventrikelwände und kann auch LVOT und Mitralinsuffizienz erkennen.
Das Elektrokardiogramm (EKG) kann eine linksventrikuläre Hypertrophie zeigen und wurde als ein Screening-Instrument verwendet, um nach HCM bei jungen Sportlern zu suchen.
Sowohl ein EKG als auch ein Echokardiogramm sollten bei nahen Angehörigen von Personen durchgeführt werden, bei denen ein HCM diagnostiziert wurde, und bei Personen, bei denen das EKG oder die körperliche Untersuchung auf eine ventrikuläre Hypertrophie schließen lässt, sollte ein Echokardiogramm durchgeführt werden.
Behandlung
HCM kann nicht geheilt werden, aber in den meisten Fällen kann die medizinische Behandlung die Symptome kontrollieren und die klinischen Ergebnisse verbessern. Das Management von HCM kann jedoch sehr komplex werden, und jeder, der Symptome aufgrund von HCM hat, sollte von einem Kardiologen begleitet werden.
Betablocker und Kalziumblocker können helfen, die "Steifheit" im verdickten Herzmuskel zu reduzieren. Die Vermeidung von Dehydratation ist bei Patienten mit HCM wichtig, um die mit LVOT verbundenen Symptome zu reduzieren. Bei einigen Patienten ist eine Operation zur Entfernung von Teilen des verdickten Herzmuskels notwendig, um LVOT zu lindern.
Vorhofflimmern, wenn es auftritt, verursacht oft schwere Symptome und muss bei Patienten mit HCM aggressiver behandelt werden als in der Allgemeinbevölkerung.
Verhinderung des plötzlichen Todes
HCM ist die häufigste Ursache für plötzlichen Tod bei jungen Sportlern Während plötzlicher Tod immer ein verheerendes Problem ist, ist es besonders, wenn es bei jungen Menschen auftritt. Aus diesem Grund sollten extreme Anstrengungen und Wettkämpfe bei HCM-Patienten eingeschränkt werden.
Viele Methoden wurden versucht, das Risiko eines plötzlichen Todes bei Patienten mit HCM zu reduzieren - einschließlich der Verwendung von Betablockern und Kalziumblockern und Antiarrhythmika . Diese Methoden haben sich jedoch als nicht ausreichend wirksam erwiesen. Es scheint nun klar zu sein, dass bei Patienten mit HCM, deren Risiko eines plötzlichen Todes hoch erscheint, ein implantierbarer Defibrillator in Betracht gezogen werden sollte.
Quellen:
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