Erfahren Sie mehr über AMC, ein angeborener Defekt der Gelenke
Arthrogryposis oder Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) ist die Bezeichnung für eine Gruppe von Erkrankungen, die durch die Entwicklung von multiplen Gelenkkontrakturen im gesamten Körper gekennzeichnet sind. Eine Kontraktur ist eine Bedingung, bei der ein Gelenk steif und in einer gebogenen oder geraden Position fixiert wird, was Einschränkungen in der Bewegung dieses Gelenks verursacht.
Der Zustand entwickelt sich vor der Geburt (es ist ein angeborener Defekt ) und in den USA tritt er etwa einmal pro 3.000 Lebendgeburten auf und betrifft sowohl Männer als auch Frauen aller ethnischen Herkunft.
Mehr als ein Körperteil muss betroffen sein, damit die Störung als Arthrogryposis bezeichnet werden kann. Wenn eine kongenitale Kontraktur nur in einem Bereich des Körpers (wie den Füßen, einem Zustand, der Klumpfuß genannt wird ) auftritt, dann ist es eine isolierte kongenitale Kontraktur und nicht Arthrogrypose.
Wenn zwei oder mehr verschiedene Bereiche des Körpers von Arthrogrypose betroffen sind, kann der Zustand als Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) bezeichnet werden und manchmal werden beide Namen synonym verwendet. Es gibt mehr als 150 Arten von AMC, wobei Amyoplasie am häufigsten ist und mehr als 40% aller AMC-Fälle ausmacht.
Häufige Ursachen für Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC)
Arthrogryposis wird normalerweise durch verminderte fetale Bewegungen im Mutterleib verursacht. Der Fötus benötigt Bewegung in den Gliedmaßen, um Muskeln und Gelenke zu entwickeln. Wenn sich die Gelenke nicht bewegen, entwickelt sich zusätzliches Bindegewebe um das Gelenk und fixiert es.
Einige der Ursachen für verminderte fetale Bewegungen sind:
- Fehlbildungen oder Funktionsstörungen des Zentralnervensystems (häufigste Ursache) wie Spina bifida , Hirnfehlbildungen oder spinale Muskelatrophie
- Eine ererbte neuromuskuläre Erkrankung wie Myotonie Dystrophie, Myasthenia Gravis oder Multiple Sklerose
- Mütterliche Infektionen während der Schwangerschaft wie Masern (Röteln) oder Röteln
- Mütterliches Fieber über 39C (102.2F) über einen längeren Zeitraum oder erhöhte Körpertemperatur der Mutter durch längeres Einweichen in Whirlpools
- Exposition der Mutter gegenüber Substanzen, die den Fötus schädigen können, wie Drogen, Alkohol oder ein Anti-Krampfmittel namens Phenytoin (Dilantin)
- Zu wenig Fruchtwasser oder chronisches Auslaufen von Fruchtwasser kann den Bewegungsraum des Fötus verringern
Symptome von AMC
Die bestimmten Gelenkkontrakturen, die bei einem Säugling mit Arthrogryposis gefunden werden, variieren von Kind zu Kind, aber es gibt einige gemeinsame Merkmale:
- Die Beine und Arme sind betroffen, mit Handgelenken und Knöcheln, die am meisten deformiert sind (denken Sie an den Fetus, der in der Gebärmutter gefaltet ist, dann in dieser Position arretiert)
- Die Gelenke in den Beinen und Armen können sich überhaupt nicht bewegen
- Muskeln in den Beinen und Armen sind dünn und schwach oder gar nicht vorhanden
- Die Hüften können disloziert sein
Einige Kinder mit Arthrogrypose haben Gesichtsdeformitäten, eine Krümmung der Wirbelsäule, Genitaldeformitäten, Herz- und Atemprobleme und Hautdefekte.
Behandlung von Arthrogryposis Multiplex Congenita
Es gibt keine Heilung für Arthrogrypose, und die Behandlung richtet sich auf spezifische Symptome, die ein Individuum erfahren kann.
Zum Beispiel kann eine frühzeitige kräftige physikalische Therapie helfen, die kontrahierten Gelenke auszudehnen und die schwachen Muskeln zu entwickeln. Schienen können auch helfen, Gelenke zu dehnen, besonders nachts. Orthopädische Chirurgie kann auch Gelenkprobleme lindern oder korrigieren.
Ultraschall- oder Computertomographie (CT) -Scan kann alle Abnormalitäten des zentralen Nervensystems identifizieren. Diese können oder müssen keine Operation zur Behandlung erfordern. Angeborene Herzfehler müssen möglicherweise repariert werden.
Prognose für AMC
Die Lebensspanne eines Individuums mit Arthrogrypose ist normalerweise normal, kann aber durch Herzfehler oder Probleme des zentralen Nervensystems verändert sein.
Im Allgemeinen ist die Prognose für Kinder mit Amyoplasie gut, obwohl die meisten Kinder jahrelang eine intensive Therapie benötigen. Fast zwei Drittel sind schließlich in der Lage zu gehen (mit oder ohne Zahnspange) und zur Schule zu gehen.
Quellen:
Nationale Organisation für seltene Krankheiten. Arthrogryposis Multiplex Congenita. Abgerufen am 13. Februar 2016.