Ein angeborener Defekt mit schweren Symptomen
Megacysis Mikrokolon-Darm-Hypoperistalsis-Syndrom (MMIH), auch bekannt als Berdon-Syndrom, resultiert aus einer Störung der glatten Muskulatur im Bauch- und Verdauungssystem. Die Störung verhindert, dass Magen, Darm, Nieren und Blase richtig funktionieren.
Es ist nicht genau bekannt, wie oder warum MMIH-Syndrom auftritt. Einige Forscher glauben, dass es vererbt wird, da Fälle von Geschwistern betroffen waren.
Fast alle bekannten Fälle sind bei Mädchen. Ein Grund dafür könnte sein, dass MMIH vor allem bei Jungen als Prune-Belly-Syndrom fehldiagnostiziert wird.
Symptome
Die Symptome von MMIH resultieren aus der zugrunde liegenden Erkrankung der glatten Muskulatur. Die Muskeln der inneren Organe sind locker und entwickeln sich in utero nicht richtig. Symptome von MMIH sind:
- Megacystis - eine riesige Blase, die schwach ist
- Mikrokolon - ein zu kleiner Dickdarm
- Darm-Hypoperistalsis - der Dünndarm ist breit und seine schwachen Muskeln leiten Nahrung nicht sehr gut durch
Die Bauchmuskeln sind schlaff, so dass der Bauch des Babys runzlig aussieht wie eine Pflaume. Die Hypoperistalsis führt zu Verstopfung und Darmverschluss.
Diagnose
MMIH ist schwierig zu diagnostizieren, bevor das Baby geboren wird. Abnormale innere Organe, wie eine vergrößerte und nicht blockierte Blase, können bei fetalem Ultraschall gesehen werden, aber es kann nicht klar sein, dass das Kind MMIH hat, es sei denn, das Kind hat ein Geschwister mit der Störung.
Sobald das Baby geboren ist, können körperliche Untersuchung und Ultraschall feststellen, ob MMIH existiert.
In der körperlichen Untersuchung werden Ärzte nach der folgenden Darstellung von Symptomen eine frühe Anzeige der Bedingung suchen:
- Ein aufgeblähter oder vergrößerter Bauch
- Galle-gefärbtes Erbrechen und Versäumnis, Mekonium (die dunkelgrüne Substanz, die den ersten Stuhlgang eines Neugeborenen bildet) zu passieren.
- Verschiedene Anomalien des viszeralen Nervensystems (Kontrolle von glatten Muskel-, Herzmuskel- und Drüsenzellen)
- Probleme des Verdauungstraktes, einschließlich Mikrokolon, Malrotation des Darms und Kurzdarm.
- Fehlbildungen der Harnwege
- In einigen Fällen kommt es zu Hodenerscheinungen
Behandlung
Leider gibt es keine Heilung für MMIH (Berdon-Syndrom), und die Aussichten für Kinder, die damit geboren werden, sind schlecht; die meisten sterben innerhalb des ersten Lebensjahres. Säuglinge können intravenös mit speziellen Mischungen gefüttert werden, aber diese Art von Therapie verursacht oft Leberversagen.
Ärzte haben versucht, alle defekten inneren Organe bei Säuglingen durch Transplantation durch MMIH zu ersetzen. Ein Artikel in der Zeitschrift Transplantation von 1999 berichtete über 3 Mädchen mit MMIH, die Multi-Organ-Transplantationen erhielten. Die Transplantationen scheiterten bei einem Kind, das starb; Ein Kind starb 17 Monate später an einer Lungenentzündung , aber das dritte Kind war zum Zeitpunkt des Artikels noch gesund und munter.
Ein weiterer Versuch einer Multiorgantransplantation für MMIH fand am 31. Januar 2004 statt. Alessia Di Matteo aus Genua, Italien, erhielt acht Organe von einem anderen Säugling: Leber, Magen, Bauchspeicheldrüse, Dünndarm, Dickdarm, Milz und zwei Nieren. Ärzte an der Universität von Miami / Jackson Memorial Hospital, wo die Operation durchgeführt wurde, berichteten 7 Wochen später, dass es Alessia gut ging.
Sie wird für den Rest ihres Lebens fortfahren müssen, Anti-Abstoßungs-Medikamente einzunehmen, aber ihre Eltern halten das für einen kleinen Preis für das Geschenk des Lebens, das ihr gegeben wurde.
Quellen:
Brecher, EJ Baby bekommt 8 neue Orgeln in Miami. The Miami Herald, Freitag, 19. März 2004.
InfoBiogen. Megacystis-Mikrokolon-Darm-Hypoperistalsis-Syndrom.
Masetti, M., Rodrigues, MM, Thompson, JF, Pinna, AD, Kato, T., Romaguera, R. I., Nery, JR, De Faria W., Khan, MF, Verzaro, R., Ruiz, P ., Tzakis, AG (1999). Multiviszerale Transplantation für Megacysis Mikrokolon Darm-Hypoperistalsis-Syndrom. Transplantation , 68 (2), S. 228-232.