CCHS ist eine Atemstörung, die früh im Leben beginnt
Das angeborene zentrale Hypoventilationssyndrom (CCHS), auch bekannt als Ondine-Syndrom, ist eine Störung, die Ihre Fähigkeit zu atmen beeinträchtigt. Menschen mit CCHS haben Schwierigkeiten beim Atmen, besonders im Schlaf. Anstatt regelmäßig zu atmen, wird CCHS hypoventiliert (nehmen Sie flache Atemzüge), was die Sauerstoffmenge im Blut verringert und den Kohlendioxidgehalt erhöht.
Es wird geschätzt, dass CCHS etwa 1.000 Menschen betrifft. Allerdings könnte diese Zahl höher sein, da Forscher glauben, dass einige Fälle von plötzlichem Kindstod (SIDS) nicht diagnostizierte CCHS sein könnten. Ein Gendefekt (PHOX2B) wurde mit dem kongenitalen zentralen Hypoventilationssyndrom in Verbindung gebracht. Dieses Gen fördert die Bildung von Nervenzellen im Nervensystem. Ein Defekt in diesem Gen kann erklären, warum jemand mit CCHS Schwierigkeiten hat, ihre Atmung zu regulieren.
CCHS ist eine genetische Erkrankung . Nur ein Elternteil muss die Gene weitergeben, damit ihr Kind davon betroffen wird. 90 Prozent der Fälle resultieren jedoch aus neuen Mutationen - sie wurden also nicht weitergegeben.
Symptome von CCHS
Säuglinge, die mit CCHS-Symptomen geboren wurden, können leichte bis schwere Symptome aufweisen und umfassen:
- Schlechte Atmung oder völliger Mangel an Spontanatmung, besonders während des Schlafes
- Abnormale Schüler (70 Prozent der Individuen)
- Fütterungsschwierigkeiten aufgrund von saurem Reflux und verminderter Darmmotilität
- Hirschsprung-Krankheit, eine Darmerkrankung, die den Stuhlgang erschwert (20 Prozent der Individuen)
- Verminderte Fähigkeit, Schmerzen zu fühlen
- Episoden von verstärktem Schwitzen
- Niedrige Körpertemperatur
- Ein kurzes, breites kastenförmiges Gesicht
- Kognitive Schwierigkeiten
Eine Diagnose bekommen
Um bei einem angeborenen zentralen Hypoventilationssyndrom diagnostiziert zu werden, müssen folgende Symptome vorliegen:
- Anhaltende Anzeichen für schlechte Atmung während des Schlafes
- Symptome, die im ersten Lebensjahr beginnen
- Keine anderen Atmungs- oder Muskelerkrankungen, die Atembeschwerden verursachen könnten
- Keine Anzeichen von Herzerkrankungen.
Bei einigen Kindern mit CCHS kann fälschlicherweise angenommen werden, dass sie Herzfehler haben oder eine andere Art von Atemproblemen haben. Eine definitive Diagnose kann durch Gentests für PHOX2B-Defekte gestellt werden.
Behandlung von CCHS
Wenn CCHS vermutet wird, kann eine Schlafstudie helfen festzustellen, wie schwer Atembeschwerden sind und welche Behandlungen benötigt werden. Andere spezielle Atemfunktionstests können ebenfalls durchgeführt werden. Vollständige kardiologische und neurologische Untersuchungen können jede andere Art von Atemwegs- oder Muskelerkrankungen ausschließen. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung ist wichtig, um ernsthafte Komplikationen zu verhindern, die durch Perioden mit geringem oder ohne Sauerstoff verursacht werden.
Die Behandlung konzentriert sich auf die Unterstützung der Atmung, in der Regel durch ein Beatmungsgerät (Beatmungsgerät). Die meisten Menschen mit CCHS benötigen eine Tracheostomie . Einige Kinder mit CCHS benötigen 24 Stunden am Tag ein Beatmungsgerät. Andere brauchen möglicherweise nur beim Schlafen Atemhilfe. Bei einigen Personen kann ein chirurgisches Implantat im Zwerchfellmuskel eine elektrische Stimulation des Muskels ermöglichen, um die Atmung zu kontrollieren.
Kinder mit CCHS können ein aktives Leben führen. Sie müssen jedoch beim Schwimmen oder Spielen in Schwimmbecken eng überwacht werden, da ihre Körper unter Wasser möglicherweise vergessen zu atmen. CCHS ist eine lebenslange Erkrankung, die häufige Überwachung und strikte Einhaltung der Behandlung erfordert. Wenn die Erkrankung frühzeitig erkannt wird und dem Behandlungsprotokoll folgt, können die Patienten mit dieser Erkrankung eine durchschnittliche Lebenserwartung haben.
Quellen:
Gozal, D. (2002). Ondine Fluch. eMedizin.
J Amiel, B Laudier, T. Attié-Bitach, H. Trang, L. de Pontual, B. Gener, D. Trochet, H. Etchevers, P. Ray, M. Simonneau, M. Vekemans, A. Münnich, C. Gaultier & S Lyonnet. (17. März 2003). Polyalanin-Erweiterung und Frameshift-Mutationen des gepaarten Homeobox-Gens PHOX2B im angeborenen zentralen Hypoventilationssyndrom. Naturgenetik , online.
Genetik Home Referenz. Angeborenes zentrales Hypoventilationssyndrom. (2008)