Was ist Klinefelter-Syndrom oder 47, XXY ?:
Klinefelter-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, in der ein Mann ein zusätzliches X-Chromosom hat. Einige Erkrankungen im Zusammenhang mit Klinefelter sind Hypothyreose, Unfruchtbarkeit, Hodenkrebs und ein erhöhtes Risiko für Brustkrebs bei Männern.
Was sind einige Symptome ?:
- Testosteronmangel
- vergrößerte Brüste (Gynäkomastie)
- spärliche Gesichts- und Körperbehaarung
- kleine harte Hoden
- Unfähigkeit Sperma zu produzieren (Unfruchtbarkeit)
Chromosomen und Klinefelter-Syndrom, 47XXY:
Menschen haben typischerweise zwei Geschlechtschromosomen in jeder Zelle. Frauen haben zwei X-Chromosomen, und Männer haben ein X und ein Y. Männer mit Klinefelter-Syndrom haben am häufigsten eine einzige zusätzliche Kopie des X-Chromosoms, für insgesamt 47 Chromosomen pro Zelle; dies wird als (47, XXY) bezeichnet. Einige Männer mit Klinefelter-Syndrom haben nur in einigen ihrer Zellen das zusätzliche X-Chromosom; Dies wird "Mosaik 46, XY / 47, XXY" genannt. Zusätzliche Kopien des X-Chromosoms stören die männliche sexuelle Entwicklung und die testikuläre Funktion, was einige der oben beschriebenen Bedingungen erklärt.
Ursache des Klinefelter-Syndroms:
Das Klinefelter-Syndrom ist keine Erbkrankheit, sondern tritt zufällig auf. Es ist normalerweise das Ergebnis eines Fehlers, der während der Zellteilung während der Bildung von Ei- oder Samenzellen auftritt. Zum Beispiel kann eine Ei- oder Samenzelle aufgrund einer unpassenden Zellteilung eine zusätzliche Kopie des X-Chromosoms aufweisen.
Wenn eine dieser Zellen an der Empfängnis beteiligt ist, ist das Ergebnis ein Kind mit einem zusätzlichen X-Chromosom in jeder der Körperzellen. Wenn der Fehler in der Zellteilung früh in der fetalen Entwicklung (vor der Befruchtung) auftritt, ist das Ergebnis ein Mosaik, was bedeutet, dass nicht jede Zelle im Körper betroffen ist.
Auswirkungen auf ein Männchen:
Da 47XXY möglicherweise nicht in jeder Zelle des Körpers vorhanden ist, ist jeder Fall anders. Nicht alle Symptome können auftreten und viele Fälle bleiben unentdeckt. Die häufigsten Probleme sind:
- männlicher Brustkrebs
- Unfruchtbarkeit
- Osteoporose
- Depression
- Diabetes
- Schilddrüsenprobleme
- Beingeschwüre
- Zahnprobleme
Behandlungen:
Testosteron kann therapeutisch verabreicht werden, um die Körperentwicklung zu unterstützen, wenn ein Mann in die Reife kommt. Wenn Testosteron für Klinefelter-Syndrom gegeben wird, muss es für ein ganzes Leben konsequent fortgesetzt werden.
Hormontherapie wird die Fruchtbarkeit nicht verbessern, aber Hodenspermaextraktion und In-vitro-Fertilisation können zu einer Schwangerschaft führen.
Wenn ein erwachsener Mann Schwierigkeiten mit sexueller Identität oder sexueller Dysfunktion hat, kann professionelle Beratung helfen.
Beziehung zu Gynäkomastie und männlichem Brustkrebs:
Klinefelter-Syndrom ist mit einem erhöhten Risiko für die Entwicklung von Brustkrebs bei Männern assoziiert. Gynäkomastie (prominente Brüste bei einem Mann) ist ein Symptom des Klinefelter-Syndroms. Ein zusätzliches Brustgewebe erhöht das Risiko, an Brustkrebs zu erkranken.
Verweise:
Nationales Gesundheitsinstitut. Was ist Klinefelter-Syndrom? Das Klinefelter-Syndrom verstehen. Letzte Überarbeitung: 15. August 2006. Was ist das Klinefelter-Syndrom?
American Association für Klinefelter Syndrom Information & Support. Ein Leitfaden zum Klinefelter-Syndrom (PDF-Dokument). Letzte Überarbeitung: 2005. Ein Leitfaden für Klinefelter-Syndrom