Eine neurodegenerative Störung
Das MELAS-Syndrom (mitochondriale Myopathie, Enzephalopathie, Laktatazidose und Schlaganfall) ist eine progressive neurodegenerative Erkrankung, die durch Mutationen in der mitochondrialen DNA verursacht wird. Mitochondrien sind die Strukturen in unseren Zellen, die größtenteils dafür verantwortlich sind, die Energie zu produzieren, die Zellen für ihre Arbeit benötigen. Mitochondrien haben ihre eigene DNA, die immer von der Mutter geerbt wird.
Das MELAS-Syndrom wird jedoch oft nicht tatsächlich vererbt; Die Mutation in dieser Störung tritt gewöhnlich spontan auf.
Da die Krankheit wenig bekannt ist und schwer diagnostizierbar ist, ist noch nicht bekannt, wie viele Menschen MELAS auf der ganzen Welt entwickelt haben. Das Syndrom betrifft alle ethnischen Gruppen und sowohl Männer als auch Frauen.
Betroffene Personen zeigen meist Symptome im Alter zwischen 4 und 40 Jahren. Die Prognose ist schlecht; Die Krankheit ist oft tödlich. Es gibt keine Heilung für MELAS-Syndrom; medizinische Versorgung ist weitgehend unterstützend.
Symptome
Da defekte Mitochondrien in allen Zellen von Patienten mit MELAS-Syndrom existieren, können sich viele Arten von Symptomen entwickeln, die oft schwächend sind. Schläge verursachen Hirnschäden, die zu Anfällen , Taubheit oder partieller Lähmung führen. Die Enzephalopathie (Gehirnerkrankung) verursacht Tremor, Muskelkrämpfe, Blindheit, Taubheit und kann zu Demenz führen. Myopathie (Muskelkrankheit) verursacht Schwierigkeiten beim Gehen, Bewegen, Essen und Sprechen.
Diagnose
Bei vielen Menschen mit MELAS-Syndrom ist ein Schlaganfall oder ähnliche Symptome wie Kopfschmerzen, Erbrechen oder Krampfanfälle der erste Hinweis darauf, dass etwas nicht stimmt. Die erste Schlaganfall Episode tritt in der Regel im Alter zwischen 4 und 15 Jahren auf, aber es kann bei Säuglingen oder jungen Erwachsenen auftreten.
Vor dem ersten Schlaganfall kann das Kind langsam wachsen und sich entwickeln, Lernschwierigkeiten oder Aufmerksamkeitsstörungen haben.
Tests können das Niveau der Milchsäure im Blut und in der Cerebrospinalflüssigkeit überprüfen. Bluttests können nach einem Enzym (Creatinkinase) suchen, das bei Muskelerkrankungen vorhanden ist. Eine Muskelprobe (Biopsie) kann auf den häufigsten genetischen Defekt in MELAS getestet werden. Bildgebende Verfahren des Gehirns, wie Computertomographie (CT-Scan) oder Magnetresonanztomographie (MRI), können nach Anzeichen von Hirnschäden durch Schlaganfall suchen.
Behandlung
Unglücklicherweise gibt es bis jetzt keine Behandlung, um den durch das MELAS-Syndrom verursachten Schaden zu stoppen, und das Ergebnis für Individuen mit dem Syndrom ist gewöhnlich schlecht. Ein moderates Laufbandtraining kann helfen, die Ausdauer von Menschen mit Myopathie zu verbessern. Metabolische Therapien, einschließlich Nahrungsergänzungsmittel, haben Vorteile für einige Personen gezeigt. Diese Behandlungen umfassen Coenzym Q10, Phyllochinon, Menadion, Ascorbat, Riboflavin, Nicotinamid, Kreatinmonohydrat, Idebenon, Succinat und Dichloracetat. Ob diese Ergänzungen allen Menschen mit MELAS-Syndrom helfen werden, wird noch untersucht.
Quellen:
Scaglia, F. (2002). MELAS-Syndrom. eMedizin.
Kaufmann P, K Engelstad, Wei Y, et al. Naturgeschichte von MELAS in Verbindung mit mitochondrialer DNA m.3243A> G-Genotyp. Neurologie 2011; 77: 1965.