Vererbte Krankheit verursacht extreme Sonnenempfindlichkeit
Xeroderma pigmentosum (XP) ist eine Erbkrankheit, die eine extreme Empfindlichkeit gegenüber ultraviolettem (UV) Licht verursacht. UV-Licht schädigt das genetische Material ( DNA ) in Zellen und stört die normale Zellfunktion. Normalerweise wird beschädigte DNA vom Körper repariert, aber die DNA-Reparatursysteme von Menschen mit XP funktionieren nicht richtig. In XP baut sich die beschädigte DNA auf und wird schädlich für die Körperzellen, besonders in der Haut und den Augen.
Xeroderma pigmentosum wird autosomal-rezessiv vererbt . Es betrifft sowohl Männer als auch Frauen aller ethnischen Herkunft. Es wird geschätzt, dass XP in 1 in 1.000.000 Individuen in den Vereinigten Staaten auftritt. In einigen Gebieten der Welt, wie Nordafrika (Tunesien, Algerien, Marokko, Libyen, Ägypten), dem Nahen Osten (Türkei, Israel, Syrien) und Japan, treten XP häufiger auf.
Hautsymptome
Menschen mit Xeroderma pigmentosum erleben Hautsymptome und Veränderungen von der Sonne. Diese können beinhalten:
- ungewöhnlich starker Sonnenbrand, der Blasenbildung nach kurzer Zeit in der Sonne einschließen kann
- Sonnenbrand dauert viel länger als erwartet, manchmal für mehrere Wochen
- Entwicklung von vielen Sommersprossen in einem frühen Alter
- übermäßig trockene Haut (Xerosis)
- raue Hautwucherungen (Sonnenkeratosen)
- unregelmäßige dunkle Flecken
- Entwicklung einer der drei häufigsten Arten von Hautkrebs : Basalzellkarzinom, Plattenepithelkarzinom oder Melanom
Der Name "Xeroderma pigmentosum" bedeutet "trockene pigmentierte Haut". Die Exposition gegenüber der Sonne im Laufe der Zeit bewirkt, dass die Haut dunkler, trockener und pergamentartiger wird. Auch bei Kindern wirkt die Haut wie die Haut von Bauern und Seeleuten, die seit vielen Jahren in der Sonne liegen.
Menschen mit Xeroderma pigmentosum, die jünger als 20 Jahre alt sind, haben mehr als das 1.000-fache Risiko, an Hautkrebs zu erkranken als Menschen ohne diese Krankheit.
Der erste Hautkrebs kann sich entwickeln, bevor ein Kind mit XP 10 Jahre alt ist, und viele weitere Hautkrebsarten können sich in der Zukunft entwickeln. Bei XP entwickelt sich Hautkrebs am häufigsten im Gesicht, auf den Lippen, auf den Augen und auf der Zungenspitze.
Augensymptome
Menschen mit Xeroderma pigmentosum erfahren auch Augensymptome und Veränderungen von der Sonne. Diese können beinhalten:
- Augen sind schmerzhaft empfindlich für die Sonne
- Augen werden leicht gereizt und werden blutunterlaufen
- Ektropium, ein Drehen aus dem Augenlid
- Entzündung (Keratitis) der Cornea, der klare Teil der Vorderseite des Auges, der Licht durchlässt
- Trübung der Hornhaut
- Verdunkelung der Haut der Augenlider; manchmal fallen die Wimpern heraus
Nervensystem Symptome
Etwa 20 bis 30 Prozent der Menschen mit Xeroderma pigmentosum haben auch Symptome des Nervensystems wie:
- Hörverlust, der mit der Zeit schlimmer wird
- schlechte Koordination
- spastische Muskeln
- ein kleiner als normaler Kopf (Mikrozephalie genannt)
- geistige Beeinträchtigung, die mit der Zeit schlimmer wird
- Anfälle
Nervensystem Symptome können in der Kindheit vorhanden sein, oder sie können nicht bis zur späten Kindheit oder Adoleszenz erscheinen. Manche Menschen mit XP entwickeln zuerst nur leichte Symptome des Nervensystems, aber die Symptome werden mit der Zeit immer schlimmer.
Diagnose
Die Diagnose von Xeroderma pigmentosum basiert auf den Symptomen der Haut, des Auges und des Nervensystems (falls vorhanden). Ein spezieller Test, der an Blut oder einer Hautprobe durchgeführt wird, kann nach dem in XP vorhandenen DNA-Reparaturdefekt suchen. Tests können durchgeführt werden, um andere Störungen auszuschließen, die ähnliche Symptome verursachen können, wie Cockayne-Syndrom, Trichothiodystrophie, Rothmund-Thomson-Syndrom oder Hartnup-Krankheit.
Behandlung
Es gibt keine Heilung für Xeroderma pigmentosum, daher konzentriert sich die Behandlung auf alle vorhandenen Probleme und verhindert, dass sich zukünftige Probleme entwickeln. Alle Krebsarten oder verdächtige Läsionen sollten von einem Hautarzt ( Hautarzt ) behandelt oder entfernt werden.
Ein Augenarzt ( Augenarzt ) kann auftretende Augenprobleme behandeln.
Da es das UV-Licht ist, das Schäden verursacht, ist ein großer Teil der Prävention von Problemen der Schutz der Haut und der Augen vor Sonnenlicht. Wenn jemand mit XP tagsüber draußen sein muss, sollte er oder sie lange Ärmel, lange Hosen, Handschuhe, einen Hut, eine Sonnenbrille mit Seitenschutz und Sonnencreme tragen. In geschlossenen Räumen oder im Auto sollten die Fenster geschlossen sein, um die UV-Strahlen des Sonnenlichts zu blockieren (obwohl UVA-Licht noch eindringen kann, so muss eine Person vollständig bekleidet sein). Kinder mit XP sollten tagsüber nicht draußen spielen.
Einige Arten von Innenbeleuchtung (wie Halogenlampen) können auch UV-Licht abgeben. Innenquellen von UV-Licht in Haus, Schule oder Arbeitsumgebung sollten möglichst identifiziert und beseitigt werden. Menschen mit XP können in Innenräumen auch Sonnenschutzmittel tragen, um sich vor unerkannten UV-Lichtquellen zu schützen.
Andere wichtige Teile der Vorbeugung von Problemen sind häufige Hautuntersuchungen, Augenuntersuchungen und frühzeitige Tests und Behandlungen für Probleme des Nervensystems, wie zum Beispiel Hörverlust.
Quellen:
"Verständnis von Xeroderma Pigmentosum." Patienteninformationen Publikationen. 2006. Klinisches Zentrum, Nationale Gesundheitsinstitute.
Kraemer, Kenneth. "Mondscheinkrankheit." GeneReviews. 22. April 2008. GeneTests.