Um auf Down-Syndrom zu untersuchen, Herzanomalien sowie andere Anomalien. Dieser Test oder ein ähnlicher Test sollte jeder Mutter in der Schwangerschaftsvorsorge angeboten werden, dies gilt nicht nur für Mütter, die über 35 Jahre alt sind, obwohl sie ein erhöhtes Risiko für ein Kind haben, das mit Down-Syndrom oder anderen genetischen Problemen geboren wurde. Denken Sie daran, dass ein Screening keine Diagnose ist, aber ein positiver Bildschirm bedeutet, dass Ihr Baby möglicherweise häufiger betroffen ist.
Wie der Test durchgeführt wird
Ein Ultraschall wird zwischen den Wochen 11-14 gemacht, um den durchscheinenden Bereich in der Haut auf dem Rücken des Nackens Ihres Babys zu messen, bekannt als die Nackenfalte. Das fühlt sich an wie ein normaler Ultraschall für die Mutter.
Wenn der Test abgeschlossen ist
Normalerweise zwischen 11 und 14 Wochen Schwangerschaft (von LMP). Außerhalb dieses Bereichs ist der Test nicht korrekt. Es werden Untersuchungen durchgeführt, um die Referenzbereiche für die Dicke der Nackenfalte in anderen Gestationsaltern festzulegen.
Wie die Ergebnisse angegeben werden
In der Regel als positiv oder negativ, mit etwa 5% falsch positive Rate. Ein positiver Bildschirm zeigt an, dass die Wahrscheinlichkeit, dass Ihr Baby ein Down-Syndrom hat, höher als normal ist. Jeder hat ein Risiko, ein Baby mit Down-Syndrom zu haben, also ist ein negativer Bildschirm nicht dasselbe wie ein sauberer Gesundheitszustand. Dies kann überraschend sein, wenn eine Mutter einen negativen Bildschirm hat, aber ein Baby mit Down-Syndrom geboren wird.
Beteiligte Risiken
Es besteht kein Risiko für den Test selbst.
Es mag schwierig sein, die Ergebnisse zu verstehen. Dies ist eine Vorsorgeuntersuchung, die Ihnen hilft, das Risiko genetischer Komplikationen mit Ihrer Schwangerschaft zu verstehen. Sie kommen also mit einem gewissen Risiko des Down-Syndroms in Ihre Schwangerschaft. Dieser Screening-Test kann die Risikobewertung verändern. Zum Beispiel habe ich mit 35 ein Risiko von 1 zu 270, ein Baby mit Down-Syndrom zu bekommen.
Wenn mein Nackenfaltenscreening eine durchschnittliche Größe zeigt, ist das Risiko dasselbe. Wenn die Falte dünner ist, sinkt mein Risiko, aber wenn es dicker ist, kann mein Risiko steigen. Hier kann die Empfehlung für weitere Gentests eintreffen.
Alternativen
Wenn der Test positiv ist oder wenn Sie nur definitiv wissen müssen, gibt es alternative Tests. Sie können invasivere Tests wie Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie (CVS) verwenden, aber diese führen zu zusätzlichen Risiken für die Schwangerschaft, sind jedoch genauer und sind eher ein Diagnosetest als ein Screening. Einige von ihnen können früher in der Schwangerschaft als die Nackenfalten getestet werden.
Wohin gehst du von hier?
Wenn das Screening der Nackenfaltentransluzenz positiv ist, sollten Sie sich für invasivere Tests wie Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie (CVS) entscheiden. Das liegt ganz bei Ihnen. Es gibt auch einen intensiveren Ultraschall, der später durchgeführt werden kann, der auch als Screening gilt, aber weniger invasiv ist und nicht die Risiken trägt, die invasive Tests tragen.
Quellen:
Chasen ST, Sharma G, Kalish RB, Chervenak FA. Ersttrimester-Screening auf Aneuploidie mit fetaler Nackentransparenz in einer US-Bevölkerung. Ultraschall Obstet Gynecol. 2003 Aug; 22 (2): 149-51.
Sheppard C, Platt LD. Nackentransparenz und Ersttrimester-Risikobewertung: ein systematischer Review. Ultraschall Q. 2007 Jun; 23 (2): 107-16.