Die Konzepte hinter Down-Syndrom-Screening-Tests
Das Konzept des Screenings für Down-Syndrom während der Schwangerschaft
Die Anzahl der Screening-Optionen für Down-Syndrom hat in den letzten Jahren dramatisch zugenommen. Bevor Sie entscheiden können, welche Tests für Sie geeignet sind, ist es wichtig, das Konzept der Screening-Tests zu verstehen.
Screening- und Screening-Tests können für Menschen schwierig zu verstehen sein.
Wir sind an medizinische Tests gewöhnt, die uns eine Antwort geben, aber mit Screening-Tests erhalten wir statt einer Antwort eine Einschätzung des Risikos. Zum Beispiel kann ein Screening-Test Sie nicht sicher sagen, dass Ihr Baby Down-Syndrom hat, kann es nur eine Schätzung Ihres Risikos geben, ein Baby mit Down-Syndrom zu haben. Basierend auf dieser Risikoeinschätzung und einem vorgegebenen Risiko-Cut-off wird Ihre Schwangerschaft als Screen-negativ (geringes Risiko) oder Screen-positiv (hohes Risiko) eingestuft. Grundsätzlich werden Menschen durch Screening in zwei Populationen eingeteilt - diejenigen, die als risikoarm gelten (die Mehrheit) und diejenigen, die als hochriskant gelten (eine Minderheit).
Das hört sich vielleicht etwas kompliziert an, aber ich denke, dass ein vereinfachtes Beispiel hilfreich sein wird.
Ein Beispiel für einen Screening-Test
Ein einfacher Screening-Test, der das Risiko einer Mutter für ein Kind mit Down-Syndrom einschätzen kann, besteht darin, einfach eine werdende Mutter nach ihrem Alter zu fragen. Basierend auf ihrer Antwort und einem Risiko-Cut-off können werdende Mütter in zwei Gruppen unterteilt werden - diejenigen, die als risikoarm gelten (Bildschirmnegativ) und solche, die als Hochrisiko gelten (Bildschirmpositiv).
Um Bildschirm-positive Mütter von negativen Bildschirmmüttern zu trennen, täuschen wir vor, dass jeder mit einem Risiko von mehr als 1 in 200 (oder der Hälfte von 1 Prozent) als Bildschirm-positiv gilt. Dieses 1: 200-Risiko ist unser Risiko-Cut-Off.
Nun wollen wir zwei werdende Mütter nach ihrem Alter fragen. Mama A ist 30 Jahre alt und aufgrund ihres Alters ist ihr Risiko, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, 1 zu 900.
Sie gilt als "Screening-negativ", da ihr Risiko geringer ist als unser Cut-Off-Risiko von 1: 200. Ihr Risiko ist also gering und ihr werden keine Nachuntersuchungen angeboten. Aber, und das ist ein großes aber, ihr Risiko ist nicht Null - es ist 1 in 900. Das heißt, wenn 900 30-jährige werdende Mütter in einem Raum waren, würde man sogar ein Baby mit Down-Syndrom haben obwohl unser "Test" sagte, sie sei schirmnegativ (geringes Risiko!)
Lass uns jetzt Mama B in ihrem Alter fragen. Mama B ist 38 Jahre alt und allein aufgrund ihres Alters ist ihr Risiko, ein Baby mit Down-Syndrom zu bekommen, 1 von 180 (oder etwas größer als unser Risiko-Cutoff von 1 zu 200). Da ihr Risiko mehr als 1 zu 200 beträgt, gilt sie als "Screen-positiv" oder als Hochrisiko. Offensichtlich ist ihr Risiko immer noch etwa die Hälfte von einem Prozent (oder mehr als 99 Prozent Wahrscheinlichkeit, dass ihr Fötus kein Down-Syndrom hat), aber nach unserem Test ist ihr Ergebnis "Bildschirm positiv". Während sie als "Bildschirm positiv" betrachtet wird "Es ist noch wahrscheinlicher, dass ihr Baby kein Down-Syndrom hat. Basierend auf ihrem "Risiko" würde ihr jedoch eine Nachuntersuchung angeboten werden, um festzustellen, ob das Baby Down-Syndrom hat. Die meisten Frauen, auch mit einem positiven Screening-Ergebnis, werden Babys haben, die kein Down-Syndrom haben.
Sie können jedoch sehen, dass ein "Bildschirm positiv" -Ergebnis Ihre Angst erhöhen könnte.
Vor- und Nachteile von Screening-Tests
Während pränatale Screening-Tests Sie nicht sicher über die Chromosomen Ihres Babys informieren, haben sie einige Vorteile im Vergleich zu diagnostischen Tests wie Amniozentese oder Chorionzotten-Probennahme (CVS). Zum einen besteht kein Risiko für die Schwangerschaft. Die meisten Screening-Tests sind entweder Bluttests oder Ultraschall oder eine Kombination aus beidem, und daher besteht kein Risiko für Fehlgeburten wie bei Amniozentese oder CVS. Der Nachteil ist, dass sie Ihnen keine feste Antwort geben, sie geben Ihnen nur eine Einschätzung Ihres Risikos.
Meistens ist diese Schätzung niedrig (Bildschirm negativ) und viele Frauen finden dies beruhigend. Wenn Ihr Screening-Ergebnis jedoch als positiv angesehen wird, kann dies zu großer Angst führen, obwohl Ihr Baby höchstwahrscheinlich kein Down-Syndrom hat. Wenn Ihre Tests als bildschirmpositiv angesehen werden, müssen Sie sich auch für eine Diagnoseprüfung entscheiden.
Schritte, um eine Entscheidung über vorgeburtliche Tests zu treffen
Wenn Sie über Ihre Entscheidungen nachdenken, nehmen Sie sich einen Moment Zeit, um diese Schritte durchzugehen und zu überlegen, was der nächste Schritt sein würde, unabhängig davon, für welche Tests Sie sich entscheiden:
- Wenn Sie aufgrund Ihres Alters ein erhöhtes Down-Syndrom-Risiko haben, nehmen Sie sich einen Moment Zeit, um zu verstehen, wie das Risiko für Down-Syndrom mit dem Alter zunimmt. Wie bereits erwähnt, haben selbst ältere Mütter, die älter als 40 Jahre sind, eher ein Baby ohne Down-Syndrom als ein Baby mit Down-Syndrom.
- Wenn Sie aufgrund Ihres Alters besorgt sind, dass Ihr Baby ein erhöhtes Risiko für Down-Syndrom hat, müssen Sie pränatale Screening-Tests in Betracht ziehen (entweder Ersttrimester-Serum-Screening-Tests, B-HCG-Spiegel, Apha-Fetoprotein-Screening, Ultraschall mit erstem Trimester) Nackenfalte Tests oder ein Level II Ultraschall in der Schwangerschaft?) Bevor Sie diese Tests machen, überlegen Sie den nächsten Schritt. Wenn Ihre nicht-invasiven Früherkennungstests (Bluttests oder Ultraschalluntersuchungen) darauf hindeuten, dass Sie sich eher in der Hochrisikogruppe als in der Niedrigrisikogruppe befinden, was würden Sie als nächstes tun? Wenn Sie möchten, mit einer Amniozentese oder CVS fortzufahren, ist es wichtig, im Voraus zu berücksichtigen. Wenn Sie nicht mit einer Amniozentese oder CVS fortfahren würden, überlegen Sie, wie Sie damit umgehen würden, dass Sie während der Schwangerschaft ein erhöhtes Risiko haben. Es gibt keine richtige oder falsche Antwort. Einige Menschen würden sich über ein erhöhtes Risiko Gedanken machen, während andere gerne wissen würden, ob sie ein erhöhtes Risiko hätten, um sich auf diese Möglichkeit vorzubereiten.
- Wenn Sie einen anormalen Screening-Test haben (oder aufgrund eines erhöhten Altersrisikos), würden Sie eine Amniozentese oder CVS in Betracht ziehen? Bei diesen Studien ist es wichtig, das erworbene Wissen gegen das Risiko von Nebenwirkungen wie Fehlgeburten abzuwägen. Während das Risiko einer Fehlgeburt mit Amniozentese gering ist, ist es immer noch vorhanden. Bevor Sie diesen Test absolvieren, überlegen Sie, was Sie tun würden, wenn Sie die Ergebnisse kennen und ob Sie davon profitieren würden. Würdest du etwas anderes machen, zum Beispiel eine Abtreibung in Erwägung ziehen? Würdest du wissen, dass du ein Baby mit Down-Syndrom haben solltest, damit du dich besser auf die Geburt vorbereiten kannst? Oder sind Sie stattdessen jemand, der sich durch Ihre Schwangerschaft ärgern würde und feststellen würde, dass die Diagnose Sie nicht vorbereitet, sondern Sie nur ängstlich macht?
Das Endergebnis der pränatalen Tests für Down-Syndrom
Die Entscheidung, Schwangerschaftsuntersuchungen während der Schwangerschaft durchzuführen, ist eine persönliche Entscheidung. Die meisten Screening-Tests bieten den werdenden Eltern Sicherheit. Wenn ein Screening-Test jedoch Screen-positiv ist, kann er Angst auslösen. Follow-up-Diagnosetests sind verfügbar, aber es sind einige Risiken damit verbunden, und es dauert einige Zeit, bis die Ergebnisse vorliegen, was für einige werdende Eltern schwierig sein kann. Bei der Entscheidung über eine Form der pränatalen Testung während der Schwangerschaft ist es wichtig zu überlegen, was die Ergebnisse des Tests für Sie bedeuten und was Sie mit diesen Informationen tun würden.
Quellen:
Halliday, J., Messerlian, G. und G. Palomaki. Patientenschulung: Sollte ich während der Schwangerschaft einen Screeningtest auf Down-Syndrom haben? (Über die Grundlagen hinausgehend) . UpToDate . Aktualisiert 08/10/15.