Identifiziert im Jahr 2004
1989 kam ein Kind in das Büro von Dr. Katherine W. Timothy von der University of Utah. Dr. Timothy bemerkte, dass das Kind eine Herzrhythmusstörung hatte und Finger und Zehen in Schwimmhäuten waren. Dieses Kind hatte das Timothy-Syndrom, benannt nach Dr. Timothys herausragender Karriere als Wissenschaftler, der die Ursachen unregelmäßiger Herzrhythmen untersuchte.
Im Jahr 2004 identifizierte ein internationales Forscherteam die für das Timothy-Syndrom verantwortliche genetische Mutation in einem Gen namens CACNA1C und identifizierte das Syndrom formell in der medizinischen Literatur. Die Mutation, die das Syndrom verursacht, tritt spontan auf und wird nicht vererbt.
Es ist nicht bekannt, wie viele Kinder vom Timothy-Syndrom betroffen sind. Die Forscher identifizierten 17 Kinder und glauben, dass andere Kinder mit dem Syndrom diagnostiziert werden, wenn die medizinische Gemeinschaft von der Störung erfährt.
Symptome
Kinder mit Timothy-Syndrom haben ein Problem mit dem Fluss von Kalzium in den Körperzellen. Kalzium ist eines der wichtigsten Moleküle im Körper, und die Störung seines Flusses kann eine Vielzahl von Symptomen verursachen. Diese können beinhalten:
- Potenziell tödliche Herzrhythmusstörungen
- Herzfehler
- Schwimmende Finger und Zehen (Syndaktylie)
- Geschwächtes Immunsystem
- Kognitive Schwierigkeiten
- Autismus
- Niedriger Blutzucker (Hypoglykämie)
Diagnose
Jedes Kind, das mit Schwimmhäuten oder Zehen geboren wird, wird überprüft, ob es eine genetische Störung hat . Ein Elektrokardiogramm (EKG) erkennt abnorme Herzrhythmen. Ein Echokardiogramm (Ultraschall des Herzens) wird alle Herzfehler erkennen. Autismus ist eine komplexe Störung und möglicherweise schwer zu erkennen.
Die Kombination von mit Schwimmhäuten versehenen Fingern und Zehen und abnormem Herzrhythmus lässt auf eine Diagnose des Timothy-Syndroms schließen.
Behandlung
Die gute Nachricht ist, dass der abnormale Kalziumfluss im Körper mit Calciumkanalblockern wie Calan (Verapamil) oder Procardia (Nifedipin) behandelt werden kann. Die Forscher behandeln die Kinder mit Timothy-Syndrom mit dieser Art von Medikamenten, in der Hoffnung, dass die Medikamente die unregelmäßigen Herzrhythmen reduzieren und die kognitive Funktion verbessern.
Die Forschung geht weiter
Das Forscherteam setzt seine Arbeit fort und untersucht, wie Kalziumkanalblocker Medikamente bei Menschen mit Timothy-Syndrom beeinflussen. Sie werden auch weiterhin nach Genen suchen, die unregelmäßige Herzrhythmen verursachen, und wie abnormer Kalziumfluss im Körper mit Autismus in Verbindung gebracht werden kann.
Quellen:
> "Rare Childhood Genetic Syndrome Identified." Pressemitteilungen 30. September 2004. Kinderkrankenhaus Boston.
> "Timothy-Syndrom" Index der Seltenen Krankheiten. 04 Apr 2007. Nationale Organisation für seltene Erkrankungen.