Tuberöse Sklerose (TSC) ist eine seltene Erkrankung. Es wird selten im Zusammenhang mit Autismus erwähnt, aber in der Tat können die meisten Menschen mit TSC tatsächlich mit einer Autismus-Spektrum-Störung diagnostiziert werden. Nach dem NIH:
Tuberöse Sklerose (TSC) ist eine seltene Erbkrankheit, bei der gutartige Tumore im Gehirn und anderen lebenswichtigen Organen wie Nieren, Herz, Augen, Lunge und Haut wachsen. Es betrifft häufig das zentrale Nervensystem. Neben den benignen Tumoren, die häufig bei TSC auftreten, sind auch Anfälle, geistige Behinderung, Verhaltensstörungen und Hautanomalien die häufigsten Symptome.
Verbindung zwischen TSC und Autismus
Etwa 50% aller Menschen mit TSC diagnostiziert sind auch mit Autismus diagnostizierbar. Bis zu 14% der Menschen mit Autismus-Spektrum-Störungen und Anfallsleiden können auch mit TSC diagnostiziert werden. Forscher sind sich nicht ganz sicher, warum Autismus und TSC miteinander verbunden zu sein scheinen, aber laut der TC Alliance deuten die jüngsten Ergebnisse darauf hin, dass in TC:
... es gibt Anomalien in der Art und Weise, wie verschiedene Teile des Gehirns miteinander verbunden sind, nicht nur in den Temporallappen, sondern auch in vielen anderen Teilen des Gehirns. Diese abnormalen Verbindungen, die unabhängig von Knollen auftreten, sind mit ASD bei Kindern und Erwachsenen mit TSC verbunden. Zusätzlich haben viele Studien gezeigt, dass Anfälle und insbesondere ein früher Anfall von Anfällen mit einer verzögerten Entwicklung und ASD assoziiert sind. Daher ist es wahrscheinlich eine Kombination von Faktoren, die zu der viel höheren Wahrscheinlichkeit von ASS führt.
Selbst mit dieser neuen Information ist es jedoch nicht klar, ob die Anfälle Autismus verursachen - oder ob die Anfälle tatsächlich Anzeichen für Anomalien sind, die AUTS autistisch machen.
TSC erkennen und diagnostizieren
Es ist möglich, TSC von einem Elternteil zu erben. Die meisten Fälle sind jedoch auf spontane genetische Mutationen zurückzuführen. Das heißt, die Gene eines Kindes mutieren, obwohl keiner der Eltern einen TSC oder ein fehlerhaftes Gen hat. Wenn TSC vererbt wird, kommt es normalerweise nur von einem Elternteil. Wenn ein Elternteil TSC hat, hat jedes Kind eine 50-prozentige Chance, die Störung zu entwickeln.
Kinder, die TSC erben, haben möglicherweise nicht die gleichen Symptome wie ihre Eltern und sie haben entweder eine mildere oder eine schwerere Form der Störung.
In den meisten Fällen ist der erste Hinweis auf TSC das Vorhandensein von Anfällen oder verzögerter Entwicklung. In anderen Fällen können die ersten Zeichen weiße Flecken auf der Haut sein. Zur Diagnose von TSC verwenden Ärzte CT- oder MRT-Scans des Gehirns sowie eine Ultraschalluntersuchung von Herz, Leber und Nieren.
Sobald ein Kind mit TSC diagnostiziert wurde, ist es wichtig, sich der starken Möglichkeit bewusst zu sein, dass er oder sie auch Autismus entwickeln wird. Während sich die Symptome beider Erkrankungen überschneiden, sind sie nicht identisch - und eine frühzeitige Behandlung von Autismus kann zu den positivsten Ergebnissen führen.
Quellen:
> "Datenblatt über tuberöse Sklerose", NINDS. NIH-Veröffentlichung Nr. 07-1846
> Hunt A, Shepherd C. Eine Prävalenzstudie zu Autismus bei Tuberöser Sklerose. J Autismus Dev Disord. 1993 Juni; 23 (2): 323-39.
> Smalley SL. Autismus und tuberöse Sklerose. J Autismus Dev Disord. 1998 Okt; 28 (5): 407-14.