Kinder brauchen Eisen in ihrer Ernährung, weshalb die meisten Eltern versuchen, dafür zu sorgen, dass ihre Kinder jeden Tag reichlich eisenhaltige Nahrung zu sich nehmen. Ohne Eisen besteht ein erhöhtes Risiko für Eisenmangelanämie .
Was passiert, wenn du zu viel Eisen bekommst?
Zum Glück ist das für die meisten Kinder kein Problem, da ihr Körper reguliert, wie viel Eisen sie aufnehmen und speichern. Aber wenn sie eine Hämochromatose haben, eine Erbkrankheit, die von den Eltern eines Kindes geerbt werden kann, kann ein Kind zu viel Eisen aufnehmen, was dazu führt, dass zusätzliches Eisen in der Leber, dem Herzen, der Bauchspeicheldrüse und anderen Organen des Kindes gespeichert wird.
Symptome der Hämochromatose
Zeichen, Symptome und Probleme im Zusammenhang mit Hämochromatose können schließlich umfassen:
- Gelenkschmerzen (Arthralgie) und Arthritis
- ermüden
- verringerte Energie
- Gewichtsverlust
- Bauchschmerzen
- Haarausfall
- Herzprobleme, einschließlich Kardiomyopathie mit Herzinsuffizienz und Herzrhythmusstörungen
- Lebererkrankung, mit einer vergrößerten Leber (Hepatomegalie), Leberzirrhose und Leberversagen
- graue oder bronzefarbene Hautverfärbung
- Hypothyreose
- Diabetes
- Impotenz
- Amenorrhoe (Abwesenheit einer Periode)
Die meisten Kinder mit Hämochromatose haben jedoch keine Symptome, da sich die Symptome erst viel später im Leben entwickeln können, da sich zusätzliches Eisen in ihrem Körper ansammelt.
Diagnose von Hämochromatose
Da Kinder mit Hämochromatose oft noch keine Symptome haben, können sie schwierig zu diagnostizieren sein. Ein häufiges Szenario ist, dass ein älterer naher Verwandter mit Hämochromatose diagnostiziert wird und dann, weil es sich um eine genetische Krankheit handelt, andere Familienmitglieder getestet werden.
So kann ein Kind von seinem Kinderarzt getestet werden, noch bevor er irgendwelche Symptome hat, nur wegen seiner Familiengeschichte.
Das Testen auf Hämochromatose kann Bluttests einschließen, um die Menge an Eisen im Körper eines Kindes zu messen, einschließlich der Suche nach einem:
- erhöhte Transferrinsättigung
- erhöhtes Ferritin
- erhöhtes Serumeisen
- verringerte Gesamteisenbindungskapazität (TIBC)
Dies wird in den meisten Labors als Eisenplatte bezeichnet.
Genetische Tests für Hämochromatose
Es ist auch möglich, genetische Tests durchzuführen, um nach dem defekten Gen (dem HFE-Gen) zu suchen, das erbliche Hämochromatose verursacht, einschließlich C282Y-, H63D- und S65C-Mutationen. Kinder mit zwei Kopien der mutierten HFE - Gene haben eine Hämochromatose (sie sind am stärksten gefährdet, wenn sie zwei Kopien des gleichen mutierten Gens haben), während sie, wenn sie nur eines der mutierten Gene haben, Träger und wird keine der Symptome der Hämochromatose entwickeln.
Die Rolle der Gentests von Kindern ist jedoch ein wenig kontrovers. Denken Sie daran, dass die American Academy of Pediatrics feststellt, dass "eine Verringerung der Morbidität oder Mortalität aufgrund von Gentests für viele Erkrankungen, für die Prädispositionstests verfügbar sind, nicht nachgewiesen wurde" und dass "das Wissen um einen erhöhten Risiko-Status Auslöser sein könnte negative psychologische Reaktionen und möglicherweise Diskriminierung durch Versicherer, Arbeitgeber oder andere. "
Im Allgemeinen empfehlen sie für viele Erkrankungen, einschließlich Hämochromatose, genetische Tests abzubrechen, bis das Kind ein Erwachsener ist oder in der Lage ist, eine kompetente, informierte Entscheidung zu treffen.
Ein weiterer guter Grund, genetische Tests zu verschieben, ist, dass nur etwa 50% der Menschen, die positiv auf Hämochromatose testen, tatsächlich Symptome haben.
Auf der anderen Seite erklären Experten des National Human Genome Research Institute: "Da eine frühzeitige Diagnose eine frühzeitige Behandlung und ein effektives Krankheitsmanagement bedeutet, kann die Identifizierung gefährdeter Kinder von Vorteil sein." Sie behaupten auch, dass "Gentests für Paare, die eine Familie planen, nützlich sind".
Im Allgemeinen müssen Kinder in der Regel nur dann zur Untersuchung auf Hämochromatose in Betracht gezogen werden, wenn
- beide Eltern haben Hämochromatose (Kind wird auch Hämochromatose haben)
- ein Elternteil hat Hämochromatose und das andere ist ein Träger für Hämochromatose (50% Chance, dass das Kind Hämochromatose haben wird)
- beide Elternteile sind Träger der Hämochromatose (25% ige Chance, dass das Kind eine Hämochromatose bekommt)
Wenn ein Elternteil nicht für Gentests zur Verfügung steht, können Sie das Risiko einer Person abschätzen, die Gene für Hämochromatose zu haben, je nachdem, welches Familienmitglied eine Hämochromatose hat:
- Wenn Ihre Tante oder Ihr Onkel eine Hämochromatose hat, liegt Ihre Chance, beide Gene für eine Hämochromatose zu haben, bei etwa 1%.
- Wenn einer Ihrer Eltern eine Hämochromatose hat, dann liegt Ihre Chance, beide Gene für Hämochromatose zu haben, bei etwa 5%
- Wenn Ihr Bruder oder Ihre Schwester eine Hämochromatose hat, liegt Ihre Chance, beide Gene für eine Hämochromatose zu haben, bei etwa 25%.
Und denken Sie daran, dass viele Experten empfehlen, Gentests für erwachsene Familienmitglieder von Menschen mit Hämochromatose zu reservieren, anstatt Gentests an den Kindern in der Familie durchzuführen.
Auch wenn ein Elternteil eine Hämochromatose hat und dann ein anderer Elternteil genetische Tests durchführt und für die Hämochromatose-Gene negativ ist, muss das Kind wahrscheinlich nicht getestet werden, da er nur ein Träger ist. Wenn ein Elternteil ein Träger ist und der andere Elternteil negativ ist, könnte das Kind zu einem bestimmten Zeitpunkt testen, ob es ein Träger ist oder nicht.
Behandlungen für Hämochromatose
Die Hauptbehandlung der Hämochromatose ist die therapeutische Phlebotomie, bei der der Patient wöchentlich etwas Blut (etwa 500 ml) entfernt. Da ein Großteil des Eisens in ihrem Körper in ihrem Blut ist, ist dies eine gute Möglichkeit, zusätzliches Eisen aus ihrem Körper zu bekommen, das mehr Blut produziert.
Andere Behandlungen können eine Chelat-Therapie mit Deferoxamin einschließen und limitierende eisenhaltige Nahrungsmittel, Vitamine mit Eisen, Vitamin C (die die Absorption von Eisen erhöhen können), Alkohol und rohe Schalentiere (wegen des Risikos von Infektionen durch Bakterien in den rohen Schalentieren) einschließen. .
Was man über hereditäre Hemochromatosis wissen sollte
Andere Dinge, die über erbliche Hämochromatose zu wissen sind:
- Die hereditäre Hämochromatose ist eine autosomal-rezessive Erbkrankheit und tritt am häufigsten bei Menschen mit nordeuropäischer Abstammung auf.
- Eine von acht bis zwölf Personen ist Trägerin der Hämochromatose, aber da beide Eltern Träger sein müssen und dann jeder das Hämochromatose-Gen an ihr Kind weitergeben muss, ist das Risiko, eine Hämochromatose zu entwickeln, für die meisten Kinder gering.
- Wenn ein Kind ein Risiko für eine Hämochromatose hat und Sie sich entschließen, Gentests zu verschieben, sollten Sie in Erwägung ziehen, regelmäßige Bluttests (alle zwei bis fünf Jahre) durchzuführen, einschließlich Serumeisen, TIBC, Transferrinsättigung und Ferritinspiegel, um sicherzustellen, dass er nicht ist Keine Anzeichen von Eisenüberladung.
- Andere Arten von Hämochromatose umfassen juvenile Hämochromatose und neonatale Hämochromatose.
- Eine Leberbiopsie zur Messung der Eisenmenge in der Leber muss möglicherweise durchgeführt werden, wenn ein Kind eine Hämochromatose hat oder vermutet.
Ein Hämatologe und / oder Gastroenterologe kann hilfreich sein, wenn Sie glauben, dass Ihr Kind ein Risiko für Hämochromatose hat.
Quellen:
Heeney MM. Eisenhomöostase und ererbte Eisenüberlastungsstörungen: Ein Überblick. Hämatol Oncol Clin North Am 01-DEZ-2004; 18 (6): 1379-403
Hoffman: Hämatologie: Grundlagen und Praxis, 4. Aufl.
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Nelson et al, American Academy of Pediatrics Ausschuss für Bioethik: ethische Fragen mit Gentests in der Pädiatrie. Pediatrics (2001) 107: S. 1451-1455.