In den 1990er Jahren bemerkten die Forscher zum ersten Mal, dass Kinder mit Autismus größere Gehirne hatten als Kinder ohne Autismus. Konkrete retrospektive Studien nach 2-jährigen Kindern im Alter von 4 Jahren zeigten einen erhöhten Kopfumfang und ein größeres Hirnvolumen.
Basierend auf diesen Beobachtungen wurde die Hypothese aufgestellt, dass das Gehirnwachstum irgendwie als Biomarker für die frühe Identifizierung von Autismus bei Säuglingen verwendet werden könnte.
(Ein Biomarker ist eine Mischung aus den Wörtern "biologische" und "Marker" und bezieht sich auf objektive Anzeichen oder Zeichen, die auf genaue und reproduzierbare Weise gemessen werden können.) Allerdings ist der Zeitpunkt der Vergrößerung des Gehirns und die Beziehung zwischen diesem Phänomen und Verhaltensänderungen typisch für Autismus-Spektrum-Störung (ASD) blieb unbekannt.
Neue Forschung veröffentlicht in der Zeitschrift Nature zeigt, dass Gehirnveränderungen, die zu Gehirnüberwuchterung führen, bereits im Alter von 6 Monaten bei Kindern beginnen, die später mit Autismus diagnostiziert wurden. Diese Forschung legt nahe, dass eine frühe diagnostische Bildgebung (dh Magnetresonanztomographie oder MRI ) bei Kindern mit einem hohen Risiko, an Autismus zu erkranken, dazu beitragen kann, eine zukünftige Diagnose dieser Erkrankung vorherzusagen.
Autismus-Spektrum-Störung überprüft
Autismus-Spektrum-Störung bezieht sich auf eine breite Palette von klinischen Symptomen, Fähigkeiten und Ebenen der Behinderung. Hier sind einige häufige Merkmale, die auf Autismus hinweisen :
- Schwierigkeit, mit anderen zu kommunizieren
- Schwierigkeit, mit anderen zu interagieren
- Begrenzte Interessen oder Aktivitäten
- Wiederholte Verhaltensweisen
- Stereotype Interessen
- Beschäftigung mit Objekten oder Teilen von Objekten
- Mangel an Spontaneität
- Beeinträchtigungen des Auges, des Gesichtsausdrucks und der Körperhaltung
- Ungewöhnliche Empfindlichkeit gegenüber der unbelebten Umgebung
- Schwierigkeiten mit sozialen Funktionen, Arbeit und Privatleben
Diese Symptome beginnen sich typischerweise im Alter von 2 Jahren zu manifestieren - vor dieser Zeit wird Autismus nicht definitiv diagnostiziert. Mit anderen Worten, Kinder, bei denen ASD im Alter zwischen 2 und 3 Jahren diagnostiziert wird, scheinen normalerweise vor dem ersten Lebensjahr keine ASD zu haben.
Einige Menschen mit Autismus erleben nur eine leichte Beeinträchtigung, wie solche mit Asperger-Syndrom, die oft als "hoch funktionierend" beschrieben werden. Andere Menschen mit Autismus erleben eine schwere Behinderung. Zwanzig Prozent oder mehr von Kindern mit Autismus leben fort, unabhängig und unabhängig zu leben. Zu den positiven prognostischen Zeichen gehören die Fähigkeit, mit Sprache im Alter von fünf oder sechs Jahren zu kommunizieren und normale nonverbale Fähigkeiten.
Obwohl es weder eine Heilung noch ein Medikament speziell für Autismus gibt, können bestimmte Behandlungen helfen, die Funktion zu verbessern und die Symptome zu lindern. Die Behandlung erfordert Input von verschiedenen Arten von Gesundheitsfachkräften und konzentriert sich auf soziale, sprachliche und adaptive (Selbsthilfe) Fähigkeiten.
Die US-Zentren für Krankheitskontrolle und Prävention (CDC) schätzen, dass eines von 68 Kindern mit ASS identifiziert wurde, und diese Bedingungen betreffen Menschen aller Rassen, Ethnien und sozioökonomischen Hintergründe. ASD ist bei Jungen etwa 4,5 mal wahrscheinlicher als bei Mädchen.
Bei Kindern mit hohem Risiko oder solche mit einem älteren Geschwister mit ASS, springen Chancen auf die Entwicklung der Erkrankung zu einem von fünf.
Obwohl bestimmte seltene Mutationen mit der Entwicklung von Autismus in Verbindung gebracht wurden, können die meisten Vorfälle nicht darauf zurückgeführt werden, genetische Risikofaktoren oder spezifische Mutationen zu identifizieren. Folglich gab es in jüngster Zeit ein großes Interesse an der Entwicklung von nicht-genetischen Diagnosewerkzeugen, um ASD aufzuklären.
Mögliche Rolle von frühen Hirnscans bei ASD
In der oben erwähnten Studie von Nature verwendeten Forscher MRI, um die Gehirne von 106 Hochrisiko-Säuglingen auf Gehirnveränderungen zu untersuchen. Diese Hochrisiko-Säuglinge hatten auch ältere Geschwister mit ASS.
Die Säuglinge wurden nach sechs, zwölf und 24 Monaten gescannt. Darüber hinaus scannten die Forscher die Gehirne von 42 Kleinkindern mit geringem ASD-Risiko.
Fünfzehn der Hochrisiko-Säuglinge wurden später im Alter von 2 Jahren mit ASS diagnostiziert. Bei diesen Säuglingen zeigten sich Veränderungen im Gehirn zwischen 6 und 12 Monaten. Darüber hinaus wurde diesen Veränderungen ein Gehirnüberwuchs zwischen 12 und 24 Monaten folgen. Genauer gesagt zeigten die Forscher, dass zwischen 6 und 12 Monaten eine Hyperexpansion der kortikalen Oberflächen des Okzipitals und, in geringerem Maße, des Temporal- und Frontalhirns des Gehirns stattfand. Das Wachstum der kortikalen Oberfläche ist ein Maß für die Größe der Falten auf der Außenseite des Gehirns. Und der Okzipitallappen ist an der Verarbeitung von sensorischen Informationen beteiligt.
Diese Veränderungen in der Oberfläche des Cortex waren mit späterem Hirnüberwuchsen und letztlich mit sozialen Defiziten bei Kindern verbunden, bei denen im Alter von zwei Jahren eine ASD diagnostiziert wurde. Darüber hinaus ähnelt dieses Muster der Hyperexpansion einer normalen, wenn auch zurückhaltenderen Zunahme der kortikalen Oberfläche, die bei Säuglingen ohne Autismus beobachtet wird.
Den Forschern zufolge
"Vorhersagemodelle, die aus verhaltensbasierten Algorithmen während des Säuglingsalters entwickelt wurden, haben keine ausreichende Vorhersagekraft geliefert, um klinisch nützlich zu sein. Wir fanden heraus, dass ein Deep-Learning-Algorithmus, der hauptsächlich Oberflächeninformationen aus dem MRT des Gehirns im Alter von 6 und 12 Monaten verwendet, die 24-Monats-Diagnose von Autismus bei Kindern mit hohem familiärem Risiko für Autismus vorhersagte. "
Mithilfe des Deep-Learning-Algorithmus schlagen die Forscher vor, dass sie bei acht von zehn Kleinkindern, bei denen ein hohes Risiko für diesen Zustand besteht, Autismus vorhersagen können.
Auswirkungen
Ohne Zweifel sind die Ergebnisse dieser Gehirn-Scan-Studie aufregend und potenziell bahnbrechend. Wiederum, nach den Forschern:
"Dieser Befund könnte Auswirkungen auf die Früherkennung und Intervention haben, da dieser Zeitraum vor der Konsolidierung der definierenden Merkmale der ASD und des typischen Alters für die Diagnose liegt. Der letzte Teil des ersten und frühen zweiten Lebensjahres ist durch eine größere neurale Plastizität im Vergleich zu späteren Altersstufen gekennzeichnet und ist eine Zeit, in der die mit Autismus verbundenen sozialen Defizite noch nicht gut etabliert sind. Eingriffe in diesem Alter könnten sich als wirksamer erweisen als später in der Entwicklung. "
Mit anderen Worten, die Forscher schlagen vor, dass ihr Algorithmus den Weg für eine frühere Erkennung und frühere Intervention in Hochrisiko-Säuglings-Interventionen ebnen könnte, die sich als effektiver erweisen könnten, weil das Gehirn des Säuglings viel wandelbarer und anpassungsfähiger ist. Ein früheres Eingreifen könnte Wissenschaftlern auch helfen, Interventionen besser zu testen und zu sehen, ob eine Behandlung viel früher als bisher möglich funktioniert.
Derzeit ist nicht bekannt, ob eine frühzeitige Intervention langfristige klinische Ergebnisse bei Patienten mit Autismus verbessern kann. Viele Experten unterstützen jedoch die Idee, dass solche frühen Interventionen trotz fehlender Forschung in diesem Bereich eine Behandlung bieten.
Bemerkenswerterweise unterstützen die Ergebnisse der "PART" ("Autism Communication Trial") - der bisher größten und längsten Studie zu Autismus-Interventionen -, dass Eltern, die Autismus lernen, besser mit ihren Kindern interagieren können.
Diese Trainingsmaßnahmen konzentrierten sich jedoch auf Eltern von Kindern mit Kernautismus im Alter zwischen 2 und 4 Jahren und nicht auf die Kinder selbst . Darüber hinaus nahmen die Auswirkungen dieser Interventionen im Laufe der Zeit ab und waren im Wesentlichen fraglich. Anstatt die Angst zu verringern, verminderte die PACT-Intervention repetitives Verhalten und verbesserte Kommunikationsfähigkeiten.
Es sollte angemerkt werden, dass die Gehirn-Scan-Studie Säuglinge mit hohem Risiko für die Entwicklung von ASD untersucht und nicht die größere Population von Kindern mit ASD, die keine älteren Geschwister mit der Erkrankung haben. Nichtsdestoweniger liefert diese Arbeit einen Beleg für ein Konzept, das später auf andere für ASD gefährdete Personen angewendet werden könnte. Um jedoch auf die allgemeine Bevölkerung angewandt zu werden, müsste die Entwicklung eines "Wachstumsdiagramms für das Gehirn", das breite Anwendbarkeit hat, realisiert werden - etwas, das angeblich weit entfernt ist.
Bevor diese Ergebnisse klinisch anwendbar sind, müssen große Folgestudien durchgeführt werden, um diese Forschungsergebnisse zu stützen. Zukünftige Forschung sollte auch untersuchen, ob das Potential des Algorithmus der aktuellen Studie mit anderen Arten von Prädiktoren kombiniert werden kann, einschließlich Verhalten, Elektrophysiologie, Molekulargenetik und anderen bildgebenden Verfahren, wie der funktionellen MRT des gesamten Gehirns. Wie bereits erwähnt, haben wir noch keine genetischen Mutationen aufgeklärt, die für die große Mehrheit der Autismus-Fälle verantwortlich sind. Die Analyse solcher genetischen Faktoren bleibt jedoch ein aktives Forschungsgebiet und für viele von Interesse.
Schließlich könnten Unterschiede bei MRI-Scannern und Datenextraktionsmethoden die Replikation dieser Befunde erschweren. Mit anderen Worten, MRT-Scanner sind anders und diese Unterschiede könnten es schwierig machen, subtile, aber signifikante Veränderungen zu reproduzieren, die in der aktuellen Studie beobachtet wurden.
> Quellen
> Callaway, E. Das Gehirn untersucht frühe Anzeichen von Autismus bei Hochrisikobabies. Natur: Nachrichten & Kommentar. 15.02.2017.
> Hazlett, HC et al. Frühe Entwicklung des Gehirns bei Säuglingen mit hohem Risiko für Autismus-Spektrum-Störung. Natur. 2017; 542: 348-351.
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> Essiggurken, A et al. Eltern-vermittelte soziale Kommunikationstherapie für Kinder mit Autismus (PACT): Langzeit-Follow-up einer randomisierten kontrollierten Studie. 2016; 388 (10059): 2501-2509.
> Volkmar FR. Kapitel 34. Autismus und die durchdringenden Entwicklungsstörungen. In: Ebert MH, Loosen PT, Nurcombe B, Leckman JF. eds. Aktuelle Diagnose und Behandlung: Psychiatrie, 2e New York, NY: McGraw-Hill; 2008.