Die Pierre-Robin-Sequenz (oder das Syndrom) ist eine kongenitale Erkrankung, die zu einer Kombination der folgenden Merkmale führt, die zum Zeitpunkt der Geburt vorhanden sind:
- ein sehr kleiner unterentwickelter Unterkiefer (dies nennt man Mikrognathie)
- Gaumenspalte mit dem deutlichen Fehlen von Lippenspalte, in der Regel hufeisenförmig oder U-förmig
- ein hoher gewölbter Gaumen
- eine Zunge, die sehr weit hinten in der Kehle platziert ist und die Atemwege behindern kann, was zu Atemschwierigkeiten führt (Glossoptosis)
- in etwa 10-15% der Fälle können Makroglossie (ungewöhnlich große Zunge) oder Ankyloglossie (Zungenband) vorhanden sein
- Zähne zur Zeit der Geburt und Zahnfehlbildungen
- häufige Ohrinfektionen
- Ohrmuschelanomalien (75 Prozent der Fälle)
- Hörverlust (60 Prozent der Fälle - normalerweise leitend)
- äußere Gehörgangatresie (selten)
- andere Ohranomalien einschließlich Anomalien in den Innenohrknochen, den Bogengängen und dem vestibulären Aquädukt
- Nasenverformungen (selten)
Diese Abnormalitäten zum Zeitpunkt der Geburt führen häufig zu Sprachproblemen bei Kindern mit Pierre-Robin-Sequenz. In 10 bis 85 Prozent der Fälle können andere systemische Manifestationen auftreten, einschließlich:
- Augenprobleme (Hypermetropie, Myopie, Astigmatismus, Hornhautsklerose, Tränenkanalstenose)
- Kardiovaskuläre Probleme wurden in 5-58% der Fälle dokumentiert (gutartige Herzgeräusche, offene Ductus arteriose, offenes Foramen ovale, Vorhofseptumdefekt und pulmonale Hypertonie).
- Muskel-Skelett-Probleme werden häufig beobachtet (70-80 Prozent der Fälle) und können Syndaktylie, Polydaktylie, Klinodaktylie und Oligodaktylie, Klumpfuß, überstreckbare Gelenke, Hüftanomalien, Knieanomalien, Skoliose, Kyphose, Lordose und andere Anomalien der Wirbelsäule umfassen
- Abnormalitäten im Zentralnervensystem werden in ungefähr 50% der Fälle bemerkt und können einschließen: Entwicklungsverzögerungen, Sprachverzögerungen, Hypotonie und Hydrocephalus.
- Urogenitale Defekte sind seltener, können jedoch Hodenhochstand, Hydronephrose oder Hydrozele umfassen.
Die Inzidenz der Pierre-Robin-Sequenz beträgt etwa 1 von 8500 Geburten, wobei Männer und Frauen gleichermaßen betroffen sind. Die Pierre-Robin-Sequenz kann an und für sich selbst auftreten, ist jedoch mit einer Reihe anderer genetischer Zustände verbunden, darunter: Stickler-Syndrom, CHARGE-Syndrom, Shprintzen-Syndrom, Mobius-Syndrom, Trisomie 18-Syndrom, Trisomie 11q-Syndrom, Deletion 4q-Syndrom und andere.
Es gibt drei Theorien darüber, was Pierre Robin-Sequenz verursacht. Die erste ist, dass Unterkieferhypoplasie während der 7-11. Schwangerschaftswoche auftritt. Dies führt dazu, dass die Zunge in der Mundhöhle hoch bleibt und den Verschluss der palatinalen Regale verhindert und eine U-förmige Gaumenspalte verursacht. Eine verminderte Menge an Fruchtwasser kann ein Faktor sein.
Die zweite Theorie ist, dass es eine Verzögerung in der neurologischen Entwicklung der Zungenmuskulatur, der Rachensäulen und des Gaumens gibt, begleitet von einer Verzögerung der hypoglossalen Nervenleitung. Diese Theorie erklärt, warum viele Symptome um etwa 6 Jahre alt werden.
Die dritte Theorie ist, dass während der Entwicklung ein Hauptproblem auftritt, das zur Dysneurulation des Rhombencephalus führt (das Hinterhirn - der Teil des Gehirns, der den Hirnstamm und das Kleinhirn enthält).
Es gibt keine Heilung für Pierre Robin Sequenz. Das Management der Erkrankung beinhaltet die Behandlung einzelner Symptome. In den meisten Fällen wächst der Unterkiefer im ersten Lebensjahr rapide und erscheint in der Regel um den Kindergarten normal. Natürliches Wachstum heilt auch häufig auftretende Atemwegsprobleme. Manchmal muss ein künstlicher Luftweg (z. B. ein Nasopharyngeal oder ein oraler Luftweg) für eine gewisse Zeit verwendet werden. Gaumenspalten müssen operativ repariert werden, da sie Probleme beim Füttern oder Atmen verursachen können. Viele Kinder mit Pierre-Robin-Sequenz benötigen eine Sprachtherapie.
Der Schweregrad der Pierre-Robin-Sequenz variiert stark zwischen Individuen, da einige Menschen nur einige der Symptome haben, die mit dieser Krankheit assoziiert sind, während andere viele assoziierte Symptome haben können.
Kardiovaskuläre oder zentralnervöse Symptome können auch schwieriger zu behandeln sein als einige der mit der Pierre-Robin-Sequenz assoziierten kraniofazialen Anomalien. Studien haben gezeigt, dass die isolierte Pierre-Robin-Sequenz (wenn die Erkrankung ohne ein anderes assoziiertes Syndrom auftritt) gewöhnlich nicht das Mortalitätsrisiko erhöht, insbesondere wenn kardiovaskuläre Probleme oder Probleme des zentralen Nervensystems nicht vorliegen.
> Quellen:
> Gaumenspalten-Stiftung. Pierre Robin Sequenz. http://www.cleftline.org/parents-individuals/publications/pierre-robin-sequence/
> Medline Plus. Pierre Robin-Sequenz. https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/de/article/001607.htm
> Medscape. Pierre-Robin-Syndrom. http://emedicine.medscape.com/article/844143-overview#a4