Die Wirkung eines defekten Gens auf den Körper
Zystische Fibrose (CF) ist eine chronische, lebensverkürzende Erkrankung, die als Folge eines genetischen Defekts auftritt. Das defekte Gen beeinflusst die Fähigkeit des Körpers, Wasser und Salz zu und von Zellen zu übertragen, die Schweiß, Schleim und Verdauungsenzyme produzieren. Dies bewirkt, dass Sekrete, die bei gesunden Menschen normalerweise dünn und wässrig sind, sehr dick und klebrig werden.
Die dicken Sekrete verstopfen Organe und verhindern, dass sie richtig funktionieren. Die Folgen der Mukoviszidose können mehrere Organe und Systeme betreffen.
Der zystische Fibrose-Effekt
Bei CF sind viele Körperorgane und -systeme betroffen, darunter:
- Atmungssystem (bestimmte Organe wie die Lunge und andere Strukturen im Körper, die Ihnen erlauben, mit Sauerstoff angereichertes Blut im ganzen Körper zu atmen und zu zirkulieren)
- Gastrointestinales System (in Bezug auf den Magen und den Darm)
- Muskel-Skelett-System (die Muskeln und das Skelett)
- Urogenitalsystem (bezogen auf die Genital- und Harnorgane)
- Fortpflanzungssystem (System der Geschlechtsorgane einschließlich Flüssigkeiten, Hormone und Pheromone)
Bestimmte Organe, die von CF betroffen sind
Einige der wichtigsten von CF betroffenen Organe sind die Lunge, die Bauchspeicheldrüse, die Leber und die Gallenblase, der Darm und die Fortpflanzungsorgane.
Lunge
Aufgrund des fehlerhaften Transportes von Elektrolyten durch die Atemwege kommt es zu einer abnormalen Schleimproduktion entlang der Atemwege.
Dieser Schleim trocknet leicht aus und ist schwer von den Atemwegen zu entfernen, was zu Verstopfungen führen kann, die Alveolen (winzige Luftsäcke) in den Lungen schädigen und den Aufbau von Fremdpartikeln (chronische Lungenentzündungen) verursachen kann.
Zystische Fibrose verursacht Probleme in der Lunge, wenn sich der dicke Schleim aufbaut und in den Atemwegen festklebt.
Wenn das passiert:
Atemwege werden blockiert und Luft kann nicht durchdringen.
Bakterien wachsen in den Schleimansammlungen und verursachen Infektionen in der Lunge, Nase und Nebenhöhlen.
Bei einigen CF-Patienten können sich Nasenpolypen entwickeln.
Pankreas
Die Bauchspeicheldrüse ist Teil des Verdauungssystems. Seine Aufgabe ist es, Enzyme zu sezernieren, die benötigt werden, um Nahrung zu verdauen, und ein Hormon namens Insulin, das den Blutzucker steuert. Zystische Fibrose bewirkt auch, dass diese Sekrete dick werden.
Wenn das passiert:
Die Pankreasgänge werden verstopft.
Enzyme können das Hindernis nicht überwinden.
Nahrung wird nicht richtig verdaut und der Körper kann keine Nährstoffe aufnehmen.
Schließlich kann die Obstruktion der Bauchspeicheldrüse Narben verursachen, die die insulinproduzierenden Zellen schädigen und verhindern, dass sie Insulin produzieren. Insulin steht den Zellen nicht zur Verfügung, wodurch der Blutzuckerspiegel ansteigt. Dieser Zustand wird als insulinabhängiger Diabetes bezeichnet, der bei etwa 15% aller CF-Patienten auftritt.
Leber und Gallenblase
Obwohl es nicht üblich ist, können verdickte Sekrete die Gallengänge der Leber und der Gallenblase verstopfen und verhindern, dass sie richtig funktionieren.
Wenn die Verstopfung der Gänge in der Leber über längere Zeit anhält, kann die Leber dauerhaft geschädigt werden.
Wenn die Gänge der Gallenblase verstopfen, wird die Gallenblase in der Regel entfernt.
Innereien
Manchmal sind die Eingeweide das erste Organ, das von Mukoviszidose betroffen ist. Bei etwa 20% aller Neugeborenen mit Mukoviszidose bilden sich im Darm dicke Sekrete, die zu einer lebensbedrohlichen Darmverstopfung führen, die als Mekoniumileus bezeichnet wird.
Fortpflanzungsorgane
Mukoviszidose betrifft die Fortpflanzungsorgane von Männern und Frauen unterschiedlich und auf folgende Weise:
- Männer sind fast immer unfruchtbar, weil die dicken Sekrete im Samenkanal eine Blockade verursachen, die verhindert, dass Spermien durchkommen.
- Frauen sind oft in der Lage schwanger zu werden, haben aber möglicherweise eine verminderte Fruchtbarkeit, da der zervikale Schleim den Eintritt von Spermien blockiert.
Quelle:
Mukoviszidose. Alle Kinderkrankenhaus. Gesundheitsinformationen.