Degenerative Hirnkrankheit
Die Canavan-Krankheit gehört zu einer Gruppe von Erbkrankheiten, die als Leukodystrophien bezeichnet werden und zu Defekten in der Myelinscheide führen, die Nervenzellen im Gehirn umfasst. Bei der Canavan-Krankheit verursacht eine genetische Mutation auf Chromosom 17 einen Mangel an einem Enzym namens Aspartoacylase. Ohne dieses Enzym tritt ein chemisches Ungleichgewicht auf, das zur Zerstörung von Myelin im Gehirn führt.
Dies führt dazu, dass gesundes Gehirngewebe in ein spongiöses Gewebe aus mikroskopisch kleinen mit Flüssigkeit gefüllten Räumen degeneriert.
Die Canavan-Krankheit wird in einem autosomal-rezessiven Muster vererbt , was bedeutet, dass ein Kind von jedem Elternteil eine Kopie des mutierten Gens erben muss, um die Krankheit zu entwickeln. Obwohl die Canavan-Krankheit in jeder ethnischen Gruppe auftreten kann, tritt sie häufiger unter aschkenasischen Juden aus Polen, Litauen und dem westlichen Russland sowie unter saudi-arabischen Arabern auf.
Symptome
Die Symptome der Canavan-Krankheit treten in der frühen Kindheit auf und verschlechtern sich mit der Zeit. Sie können umfassen:
- verminderter Muskeltonus (Hypotonie)
- Schwache Nackenmuskeln verursachen eine schlechte Kopfkontrolle
- abnormal großer Kopf (Makrozephalie)
- Beine werden abnormal gerade gehalten (Hyperextension)
- Armmuskeln neigen dazu, gebeugt zu werden
- Verlust der motorischen Fähigkeiten
- mentale Behinderung
- Anfälle
- Blindheit
- Schwierigkeiten beim Füttern
Diagnose
Wenn die Symptome eines Säuglings auf eine Canavan-Krankheit hinweisen, können mehrere Tests durchgeführt werden, um die Diagnose zu bestätigen.
Eine Computertomographie (CT) oder Magnetresonanztomographie (MRT) des Gehirns sucht nach Degeneration des Hirngewebes. Bluttests können durchgeführt werden, um nach dem fehlenden Enzym zu suchen oder nach der genetischen Mutation zu suchen, die die Krankheit verursacht.
Behandlung
Es gibt keine Heilung für die Canavan-Krankheit, daher konzentriert sich die Behandlung auf das Management der Symptome.
Physische, berufliche und Sprachtherapie kann einem Kind helfen, sein Entwicklungspotential zu erreichen. Weil die Canavan-Krankheit zunehmend schlechter wird, sterben viele Kinder in jungen Jahren (vor dem 4. Lebensjahr), obwohl einige bis in ihre Teenager- und Zwanzigerjahre überleben können.
Gentest
Im Jahr 1998 verabschiedete das American College of Geburtshelfer und Gynäkologen eine Stellungnahme, in der empfohlen wurde, dass Ärzte allen Personen des aschkenasischen jüdischen Hintergrunds Trägeruntersuchungen für die Canavan-Krankheit anbieten. Ein Träger hat eine Kopie der Genmutation, so dass er oder sie die Krankheit nicht entwickelt, aber die Genmutation an Kinder weitergeben kann. Es wird geschätzt, dass 1 von 40 Menschen in der aschkenasischen jüdischen Bevölkerung die Genmutation für die Canavan-Krankheit trägt.
Es wird empfohlen, Paare, bei denen das Risiko besteht, das mutierte Gen zu tragen, vor der Geburt eines Babys zu testen. Wenn die Testergebnisse zeigen, dass beide Eltern Träger sind, kann ein genetischer Berater mehr Informationen über das Risiko geben, ein Baby mit der Canavan-Krankheit zu bekommen. Viele jüdische Organisationen bieten Gentests für die Canavan-Krankheit und andere seltene Erkrankungen in den Vereinigten Staaten, Kanada und Israel an.
Quellen:
> "Canavan-Krankheit." Störungen A - Z. 2. Juli 2008. Nationale Organisation für neurologische Störungen und Schlaganfall.
> "Canavan-Krankheit." Arten von Leukodystrophie. 2. August 2007. Vereinigte Leukodystrophie-Stiftung.
> "Was ist Canavan-Krankheit?" Die Krankheiten. National-Tay Sachs und Alliierte Krankheiten Association.