Eine weniger häufige und potenziell mildere Form der Störung
Das Down-Syndrom , auch als Trisomie 21 bekannt, ist eine genetische Störung, die durch das Vorhandensein einer zusätzlichen Kopie eines als Chromosom 21 bekannten Chromosoms verursacht wird. Dies wird oft als vollständige Trisomie 21 bezeichnet.
Was die meisten Menschen nicht erkennen, ist, dass es eine andere, weniger häufige Form der Störung namens Mosaik-Down-Syndrom gibt , die zwischen 2 und 4 Prozent aller Fälle gesehen wird.
Die Ursache unterscheidet sich nicht nur von der vollständigen Trisomie 21, sondern kann auch zu Abweichungen in den typischen Merkmalen des Down-Syndroms führen.
Wie unterscheidet sich das Mosaik-Down-Syndrom?
Während unsere Körper eine Vielzahl von verschiedenen Zelltypen enthalten, stammte jede einzelne dieser Zellen aus dem gleichen, einzigen befruchteten Ei, einer so genannten Zygote. Die Zygote beginnt als eine Zelle, die sich bei der Befruchtung immer wieder verdoppelt, um die verschiedenen Zellen und Gewebe unseres Körpers zu erschaffen.
Bei voller Trisomie 21 tritt ein Fehler im Chromosom des Eies oder der Samenzelle auf, wenn sie sich verbinden, um eine Zygote zu werden. Da dieser Fehler zu Beginn der Entwicklung auftritt, wird jede Zelle, die aus dieser Zygote kommt, das zusätzliche Chromosom 21 haben.
Bei der Mosaiktrisomie 21 tritt der Fehler nach der Befruchtung auf, wenn die Zellteilung bereits begonnen hat. Als Ergebnis haben Menschen mit Mosaik-Down-Syndrom zwei verschiedene Zelllinien: eine mit der normalen Anzahl von Chromosomen und eine andere mit einem zusätzlichen Chromosom 21.
Diagnose
Das Mosaik-Down-Syndrom wird gewöhnlich entweder durch einen Bluttest zum Zeitpunkt der Geburt oder durch eine Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie (CVS), die irgendwann während der Schwangerschaft durchgeführt wird, nachgewiesen.
Im Zuge dieser Verfahren wird eine Analyse durchgeführt, um die Anzahl der Chromosomen in etwa 20 verschiedenen Zelltypen zu zählen.
Diese Analyse kann sowohl Down-Syndrom identifizieren und diagnostizieren, welche Art von Down-Syndrom ein Baby hat.
Die Typen unterscheiden sich wie folgt:
- Bei der vollständigen Trisomie 21 haben alle Zelltypen ein zusätzliches Chromosom 21. Anstatt also die üblichen 46 verschiedenen Chromosomen in einer einzigen Zelle zu finden, würden wir 47 finden.
- Im Gegensatz dazu, wenn zwei oder mehr Zelltypen normal sind und die anderen ein zusätzliches Chromosom 21 haben, können wir bestätigen, dass das Baby ein Mosaik-Down-Syndrom hat.
Bei Babys mit Mosaik-Down-Syndrom kann das Ausmaß der Chromosomenvariation variieren. Chromosomenspezialisten, die als Cytogenetiker bezeichnet werden, beschreiben diese Variationen üblicherweise in Prozentwerten.
Wenn z. B. der Zytogenetiker 50 verschiedene Zellen zählt, von denen 10 eine normale Zelllinie haben und 40 davon ein zusätzliches Chromosom 21 haben, würde er oder sie berichten, dass die Stufe des "Mosaiks" 80 Prozent beträgt.
Um die Sache noch weiter zu komplizieren, kann der Prozentsatz des Mosaiks von einem Gewebetyp zum nächsten unterschiedlich sein, wobei einige höhere Mosaizitäten und andere weniger Mosaik aufweisen.
Variationen in den Funktionen
Mosaizismus übersetzt sich nicht notwendigerweise zu Unterschieden in den Merkmalen der Störung. Da die Ebenen des Mosaiks zwischen Individuen variieren können - und sogar die Zellen in diesen Individuen - kann der Ausdruck des Mosaiks auch variieren.
Als solche können Menschen mit Mosaik Down-Syndrom alle Merkmale der vollständigen Trisomie 21, keine der Funktionen, oder irgendwo dazwischen fallen. In der Tat wurden rund 15 Prozent der Menschen, die mit vollem Trisomie 21 Down-Syndrom diagnostiziert wurden falsch diagnostiziert und haben wirklich Mosaik Down-Syndrom.
Da es noch immer nicht möglich ist, die Merkmale des Mosaiks vorherzusagen, ist es wichtig, dass Ihr Kind dieselbe medizinische Versorgung wie Kinder mit voller Trisomie 21 erhält. Laufende Pflege kann helfen, die Entwicklung einer Behinderung zu erkennen und fundierte Entscheidungen zu treffen und Dienstleistungen zu erhalten um Ihr Kind bestmöglich zu unterstützen, wenn es wächst.
> Quellen:
> Zentren für Krankheitskontrolle und Prävention (CDC). Fakten über Down-Syndrom. Aktualisiert am 3. März 2016.
> Internationale Mosaik-Down-Syndrom-Vereinigung. FAQ / MDS Fakten.