Ein Karyotyp Ihrer Chromosomen kann Trisomien erkennen
In jedem Organismus, vom Menschen bis zur Pflanze, sind winzige Baueinheiten, die als Zellen bekannt sind. Diese Zellen unterscheiden sich pro Art und in jeder Person, Tier oder Pflanze selbst. In diesen Zellen sind Chromosomen, die DNA enthalten, der Bauplan für unsere Funktionsweise. Manchmal, um eine bessere Vorstellung davon zu bekommen, wie wir funktionieren oder diagnostizieren, wird ein Bild, bekannt als Karyotyp , von unseren Chromosomen genommen.
Ein Karyotyp ist der gebräuchlichste Weg, die Chromosomen einer Person zu analysieren. Es kann auf jedem menschlichen Gewebe durchgeführt werden, wird aber meistens auf Blut, Haut, Fruchtwasser oder Chorionzotten durchgeführt. Die Zellen werden ins Labor gebracht, gezüchtet oder kultiviert, auf Objektträger gelegt, fotografiert und analysiert.
Was kann ein Karyotyp Ihnen sagen?
Ein Karyotyp kann Ihnen sagen, wie viele Chromosomen eine Person hat sowie die Struktur jedes einzelnen Chromosoms. Da ein Karyotyp Ihnen Informationen über jedes Chromosom gibt, kann es Ihnen auch das Geschlecht eines Individuums mitteilen. Wenn zwei X-Chromosomen vorhanden sind, dann ist das Individuum weiblich. Wenn ein X- und ein Y-Chromosom vorhanden sind, dann ist das Individuum männlich.
Da ein Karyotyp Informationen über die Gesamtzahl der vorhandenen Chromosomen liefert, kann er Zustände wie das Down-Syndrom diagnostizieren - das Vorhandensein eines Chromosomenzahls mit einer zusätzlichen Nummer 21 (insgesamt 47 Chromosomen statt 46). Ein Karyotyp betrachtet auch die Struktur jedes Chromosoms, so dass er feststellen kann, ob eine Person strukturelle Chromosomenprobleme wie eine Translokation oder eine Deletion trägt.
(Etwa 2 bis 3 Prozent der Down-Syndrom-Fälle sind auf eine Translokation mit dem Chromosom 21 zurückzuführen.)
Wie unterscheidet sich ein Karyotyp von der FISH-Analyse?
Ein Karyotyp unterscheidet sich von der Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) dadurch, dass er alle Chromosomen, die eine Person besitzt, sehr genau betrachtet.
Eine FISH-Analyse gibt Ihnen weniger Informationen über alle Chromosomen. FISH-Tests können Trisomien - wie das Down-Syndrom - identifizieren. Es kann jedoch nicht so aussagekräftig für ein Bild sein wie ein Karyotyp. Ein Karyotyp wird auch strukturelle Unterschiede wie Translokationen, Deletionen, Ringchromosomen und andere nachweisen.
Karyotypische Ergebnisse benötigen länger als eine FISH-Analyse. Ein Karyotyp, der auf Blutzellen durchgeführt wird, kann zwischen drei und sieben Tagen dauern. Ein Karyotyp auf Amniozyten (Zellen aus einer Amniozentese) oder aus Chorionzottenproben kann zwischen 10 und 14 Tagen dauern, abhängig davon, wie schnell die Zellen wachsen. Eine FISH-Analyse wird innerhalb von drei bis vier Tagen zurückkommen.
Auswählen eines geeigneten Testtyps
Wenn Sie aus diagnostischen Gründen eine Pränataldiagnostik oder einen Karyotyp in Betracht ziehen, sollten Sie überlegen, welche Option für Ihren speziellen Fall besser geeignet ist. Sie können auch diskutieren und untersuchen, ob die Versicherung die Kosten einer FISH-Analyse und eines Karyotyps übernimmt. Wenn Sie mit einer Hochrisikoschwangerschaft schwanger sind, kann Ihr Arzt Ihnen einen FISH-Test sowie einen Karyotyp empfehlen, damit die vorläufigen Ergebnisse schneller eintreffen. Schnellere Ergebnisse können von denen in ihrer Schwangerschaft gewünscht werden.
QUELLEN:
American College of Geburtshelfer und Gynäkologen (ACOG). Screening auf fetale Chromosomenanomalien. ACOG Practice Bulletin, Nummer 77, Januar 2007.
Nationales Humangenomforschungsinstitut. Fluoreszenz In Situ Hybridisierung (FISH), 2008.