Neurofibromatose ist eine Erkrankung des genetischen Nervensystems, die dazu führt, dass Tumore um die Nerven herum wachsen. Es gibt drei Arten von Neurofibromatose: Typ 1 (NF1), Typ 2 (NF2) und Schwannomatose. Schätzungsweise 100.000 Amerikaner haben eine Form von Neurofibromatose. Neurofibromatose tritt bei Männern und Frauen aller ethnischen Herkunft auf.
Neurofibromatose Typ 1 kann entweder autosomal-dominant vererbt werden oder aufgrund einer neuen Genmutation in einem Individuum.
Das Gen für Neurofibromatose Typ 1 befindet sich auf Chromosom 17.
Symptome
Die Neurofibromatose Typ 1 ist die häufigste Form der Neurofibromatose. Es kommt in ungefähr 1 in 4.000 Geburten vor. Symptome von NF1 umfassen:
- hellbraune Flecken (Cafe-au-lait-Flecken) auf der Haut
- Tumore um Nerven (sogenannte Neurofibrome)
- Sommersprossen in den Achselhöhlen oder in den Leistenbereichen
- Wucherungen an der Iris des Auges (Lisch-Knoten oder Iris-Hamartome genannt)
- Tumoren am Sehnerv des Auges (optisches Gliom)
- abnormale Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose)
- Fehlbildung anderer Knochen
Viele Kinder mit NF1 haben einen größeren Kopfumfang als normal und sind kürzer als der Durchschnitt. Fast 50% haben Sprachprobleme, Lernschwierigkeiten, Anfälle oder Hyperaktivität. Personen mit NF1 können auch Kopfschmerzen, Herzfehler, Bluthochdruck oder Blutgefäßerkrankungen (Vaskulopathie) haben.
Diagnose
Die Symptome von NF1 sind oft bei der Geburt oder kurz danach vorhanden und sind fast immer im Alter von 10 Jahren vorhanden.
Bei Kindern, die mit NF1 diagnostiziert werden, müssen sie mindestens zwei der oben genannten Symptome zeigen. Zusätzlich zu einer körperlichen Untersuchung können Ärzte spezielle Lampen verwenden, um die Haut auf Café-au-lait-Stellen zu untersuchen. In NF1 sind sechs oder mehr dieser Flecken vorhanden, und sie messen mehr als 5 mm Durchmesser bei Kindern oder mehr als 15 mm Durchmesser bei Jugendlichen und Erwachsenen.
Magnetresonanztomographie (MRT), Röntgenaufnahmen, Computertomographie (CT) -Scans und andere Tests können durchgeführt werden, um nach Neurofibromen und abnormalen Knochen zu suchen. Genetische Tests mittels Bluttest können durchgeführt werden, um Defekte im NF1-Gen zu detektieren.
Behandlung
Die Ärzte wissen nicht, wie man die Tumore daran hindert, an einer Neurofibromatose zu erkranken. Chirurgie kann verwendet werden, um Tumore zu entfernen, die Schmerzen oder Probleme mit dem Sehen oder Hören verursachen. Chemische oder Strahlenbehandlungen können verwendet werden, um die Größe von Tumoren zu verringern. In NF1 können einige Knochenfehlbildungen, wie Skoliose, mit einer Operation oder Zahnspangen behandelt werden.
Andere Symptome wie Schmerzen, Kopfschmerzen oder Krampfanfälle können mit Medikamenten oder anderen Behandlungen behandelt werden.
Quellen:
> "Neurofibromatose Fact Sheet." Störungen. 13. Dezember 2007. Nationales Institut für neurologische Erkrankungen und Schlaganfall.
> "Lernen über Neurofibromatose." Spezifische genetische Störungen. 27. November 2007. Nationales Humangenomforschungsinstitut.