Eine genetische Nervensystemstörung
Die Neurofibromatose Typ 2 ist eine von drei Arten von Störungen des genetischen Nervensystems, die dazu führen, dass Tumore um die Nerven herum wachsen. Die drei Arten von Neurofibromatose sind Typ 1 (NF1) , Typ 2 (NF2) und Schwannomatose. Schätzungsweise 100.000 Amerikaner haben eine Form von Neurofibromatose. Neurofibromatose tritt bei Männern und Frauen aller ethnischen Herkunft auf.
Neurofibromatose kann entweder autosomal-dominant vererbt werden oder aufgrund einer neuen Genmutation in einem Individuum. Das Gen für Neurofibromatose Typ 2 befindet sich auf Chromosom 22.
Symptome
Neurofibromatose Typ 2 ist seltener als NF1. Es betrifft etwa 1 in 40.000 Menschen. Die Symptome umfassen:
- Tumoren im Gewebe um den 8. Hirnnerv (vestibuläre Schwannome genannt)
- Hörverlust oder Taubheit oder Klingeln im Ohr (Tinnitus)
- Tumore im Rückenmark
- Meningiom (Tumor auf der Membran, die das Rückenmark und das Gehirn bedeckt) oder andere Hirntumoren
- Katarakt in den Augen in der Kindheit
- Gleichgewichtsprobleme
- Schwäche oder Taubheit in einem Arm oder Bein
Diagnose
Die Symptome der Neurofibromatose Typ 2 treten typischerweise zwischen 18 und 22 Jahren auf. Das häufigste erste Symptom ist Hörverlust oder Klingeln in den Ohren (Tinnitus). Zur Diagnose von NF2 sucht ein Arzt vor dem 30. Lebensjahr Schwannome entlang beider Seiten des achten Hirnnervs oder eine familiäre Vorgeschichte von NF2 und ein Schwannom am 8. Hirnnerv.
Wenn kein Schwannom am 8. Hirnnerv vorliegt, können Tumore in anderen Körperteilen und / oder Katarakte in den Augen im Kindesalter helfen, die Diagnose zu bestätigen.
Da bei der Neurofibromatose Typ 2 ein Hörverlust vorliegen kann, wird ein Hörtest (Audiometrie) durchgeführt. Brainstem auditorisch evozierte Reaktion (BAER) Tests können helfen, festzustellen, ob der achte Hirnnerv richtig funktioniert.
Magnetresonanztomographie (MRT), Computertomographie (CT) und Röntgenstrahlen werden verwendet, um nach Tumoren in und um die Hörnerven zu suchen. Genetische Tests mittels Bluttest können durchgeführt werden, um nach Defekten im NF2-Gen zu suchen.
Behandlung
Die Ärzte wissen nicht, wie man die Tumore daran hindert, an einer Neurofibromatose zu erkranken. Chirurgie kann verwendet werden, um Tumore zu entfernen, die Schmerzen oder Probleme mit dem Sehen oder Hören verursachen. Chemische oder Strahlenbehandlungen können verwendet werden, um die Größe von Tumoren zu verringern.
Wenn bei NF2 eine Operation zur Entfernung eines vestibulären Schwannoms zu einem Hörverlust führt, kann ein Hörstammimplantat verwendet werden, um das Gehör zu verbessern.
Andere Symptome wie Schmerzen, Kopfschmerzen oder Krampfanfälle können mit Medikamenten oder anderen Behandlungen behandelt werden.
Bewältigung und Unterstützung
Die Pflege für jemanden, insbesondere ein Kind, mit einer chronischen Erkrankung wie Neurofibromatose kann eine Herausforderung sein.
Um Ihnen zu helfen:
- Finden Sie einen Hausarzt, dem Sie vertrauen können und der die Betreuung Ihres Kindes mit anderen Spezialisten abstimmen kann.
- Tritt einer Unterstützungsgruppe für Eltern bei, die sich um Kinder mit Neurofibromatose, ADHS, speziellen Bedürfnissen oder chronischen Krankheiten im Allgemeinen kümmern.
- Akzeptieren Sie Hilfe für den täglichen Bedarf wie Kochen, Putzen, Pflege für Ihre anderen Kinder oder geben Sie einfach eine benötigte Pause.
- Suche akademische Unterstützung für Kinder mit Lernschwierigkeiten.
> Quellen:
"Neurofibromatose Fact Sheet." Störungen. 13. Dezember 2007. Nationales Institut für neurologische Erkrankungen und Schlaganfall.
"Lernen über Neurofibromatose." Spezifische genetische Störungen. 27. November 2007. Nationales Humangenomforschungsinstitut.