Da Galaktosämie eine seltene Erbkrankheit ist, sind ihre Symptome und ihre Behandlung der Öffentlichkeit weitgehend unbekannt. Es tritt in ungefähr 1 in 65.000 Geburten in den Vereinigten Staaten auf. Mit diesem Bericht verbessern Sie Ihr Verständnis des Zustands, in dem Kinder nicht in der Lage sind, den Zucker Galactose aufzubrechen und zu verwenden.
Was ist Galactose?
Obwohl viele Eltern noch nie von Galaktose gehört haben, handelt es sich um einen sehr häufigen Zucker, da er zusammen mit Glukose Laktose bildet.
Die meisten Eltern haben von Laktose gehört, dem Zucker, der in der Muttermilch, Kuhmilch und anderen Formen von Tiermilch gefunden wird.
Galaktose wird im Körper durch das Enzym Galactose-1-Phosphat-Uridylyltransferase (GALT) abgebaut. Ohne GALT bilden sich Galaktose und Abbauprodukte von Galactose, einschließlich Galactose-1-phosphat-Galactitol und Galactonat, in den Zellen und werden toxisch.
Galaktosemie Symptome
Bei der Verabreichung von Milch oder Milchprodukten kann ein Neugeborenes oder Säugling mit Galaktosämie Anzeichen und Symptome entwickeln, die Folgendes umfassen:
- schlechte Ernährung
- Erbrechen
- Gelbsucht
- schlechte Gewichtszunahme
- Versagen, das Geburtsgewicht wiederzuerlangen, was normalerweise geschieht, wenn ein Neugeborenes zwei Wochen alt ist
- Lethargie
- Reizbarkeit
- Anfälle
- Katarakte
- eine vergrößerte Leber (Hepatomegalie)
- niedriger Blutzucker (Hypoglykämie)
Bei einem Neugeborenen mit klassischer Galaktosämie können diese Symptome innerhalb weniger Tage nach dem Stillen oder nach dem Trinken einer Kuhmilch-Säuglingsnahrung auftreten. Glücklicherweise verschwinden diese frühen Galaktosemiesymptome in der Regel, sobald das Kind auf eine galaktosefreie Diät gesetzt wird, wenn die Diagnose früh gestellt wird.
Diagnose von Galaktosämie
Die meisten Kinder mit Galaktosämie werden diagnostiziert, bevor sie viele Galaktosemiesymptome entwickeln, da der Zustand bei Neugeborenen-Screeningtests, die bei der Geburt des Kindes gemacht werden, aufgegriffen wird. Alle 50 Staaten in den USA testen Neugeborene auf Galaktosämie.
Wenn der Verdacht auf Galaktosämie aufgrund eines Neugeborenen-Screening-Tests besteht, werden Bestätigungstests für Galactose-1-phosphat (gal-1-p) und GALT durchgeführt.
Wenn das Kind Galaktosämie hat, wird Gal-1-p hoch und GALT sehr niedrig sein.
Galaktosämie kann auch pränatal mit Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese diagnostiziert werden. Kinder, die nicht durch Neugeborenenscreeningtests diagnostiziert wurden und Symptome aufweisen, können unter dem Verdacht stehen, eine Galaktosämie zu haben, wenn sie etwas haben, das im Urin als "reduzierende Substanzen" bekannt ist.
Galaktosämietypen
Es gibt tatsächlich zwei Arten von Galaktosämie, abhängig vom GALT-Level eines Kindes. Kinder können klassische Galaktosämie mit einem vollständigen oder nahezu vollständigen Mangel an GALT haben. Sie können auch partielle oder variante Galaktosämie mit partiellem GALT-Mangel haben.
Im Gegensatz zu Säuglingen mit klassischer Galaktosämie haben Säuglinge mit varianter Galaktosämie, einschließlich der Duarte-Variante, in der Regel keine Symptome.
Galaktosemia Behandlungen
Es gibt keine Heilung für klassische Galaktosämie; stattdessen werden Kinder mit einer speziellen Galaktose-freien Diät behandelt, in der sie alle Milch und Milch-haltigen Produkte für den Rest ihres Lebens so weit wie möglich vermeiden. Das beinhaltet:
- Muttermilch
- Kuhmilch basierte Babynahrung
- Kuhmilch, Ziegenmilch oder Trockenmilch
- Margarine, Butter, Käse, Eiscreme, Milchschokolade oder Joghurt
- Lebensmittel, die fettfreie Trockenmilchfeststoffe, Casein, Natriumcaseinat, Molke, Molkefeststoffe, Quark, Laktose oder Galactose auf der Zutatenliste auflisten
Stattdessen sollten Neugeborene und Kleinkinder eine Säuglingsnahrung auf Sojabasis wie Enfamil Prosobee Lipil, Similac Isomil Advance oder Nestle Good Start Soy Plus trinken. Wenn Ihr Baby keine Soja-Formel verträgt, kann stattdessen eine elementare Formel wie Nutramigen oder Alimentum verwendet werden. Diese Formeln haben jedoch geringe Mengen an Galactose.
Ältere Kinder können einen Milchersatz aus isoliertem Sojaprotein (Vitamit) oder ein Reisgetränk (Rice Dream) trinken. Kinder mit Galaktosämie müssen auch andere Lebensmittel vermeiden, die reich an Galaktose sind, einschließlich Leber, etwas Obst und Gemüse und bestimmte getrocknete Bohnen, insbesondere Kichererbsen.
Ein registrierter Ernährungsberater oder ein metabolischer Spezialist für Kinder kann Ihnen helfen herauszufinden, welche Nahrungsmittel vermieden werden sollten, wenn Ihr Kind an Galaktosämie leidet. Dieser Spezialist kann auch sicherstellen, dass Ihr Kind genug Kalzium und andere wichtige Mineralien und Vitamine bekommt. Zusätzlich können die Gal-1-p-Spiegel verfolgt werden, um zu sehen, ob die Ernährung eines Kindes zu viel Galaktose enthält.
Umstrittene diätetische Einschränkungen
Die diätetischen Einschränkungen von Kindern mit varianter Galaktosämie sind umstrittener. In einem Protokoll werden Milch und milchhaltige Produkte, einschließlich Muttermilch, für das erste Lebensjahr eingeschränkt. Danach wird etwas Galaktose in die Diät aufgenommen, sobald das Kind ein Jahr alt ist.
Eine andere Möglichkeit ist, eine uneingeschränkte Diät zu erlauben und auf eine Erhöhung der gal-1-p-Spiegel zu achten. Obwohl es scheint, dass noch Forschung betrieben wird, um herauszufinden, welche Option am besten ist, können Eltern beruhigt sein, dass eine kleine Studie zeigte, dass klinische und Entwicklungsergebnisse von bis zu einem Jahr bei Kindern mit Duarte-Galaktosämie-Varianten gut waren Einschränkung und diejenigen, die das nicht getan haben.
Was du wissen musst
Da Galaktosämie eine autosomal-rezessive Erkrankung ist, haben zwei Elternteile eine Galactosämie, sie haben eine 25-prozentige Chance, ein Kind mit Galaktosämie zu bekommen, eine 50-prozentige Chance, ein Kind zu bekommen, das eine Galaktosämie verursacht, und eine 25-prozentige Chance ein Kind ohne die Gene für Galaktosämie zu haben. Eltern eines Kindes mit Galaktosämie wird in der Regel genetische Beratung angeboten, wenn sie mehr Kinder haben wollen.
Unbehandelte Neugeborene mit Galaktosämie haben ein erhöhtes Risiko für eine E. coli- Septikämie, eine lebensbedrohliche Blutvergiftung. Außerdem können Kinder mit klassischer Galaktosämie einem Risiko für Kleinwüchsigkeit, Lernschwierigkeiten, Gang- und Gleichgewichtsstörungen, Zittern, Sprach- und Sprachstörungen und vorzeitigem Eierstockversagen ausgesetzt sein.
Quellen
Ficicioglu, C. Duarte (DG) Galaktosämie: Eine Pilotstudie zur biochemischen und neurologischen Entwicklungsbeurteilung bei Kindern, die durch Neugeborenenscreening entdeckt wurden. Mol Genet Metab - 01-DEZ-2008; 95 (4): 206-12.
Kliegman: Nelson Lehrbuch der Pädiatrie, 18. Ausgabe.
Ridel, KR. Eine aktualisierte Übersicht über die langfristigen neurologischen Auswirkungen von Galaktosämie. Pediatr Neurol - 01-SEP-2005; 33 (3): 153-61.