Vererbte Nierenerkrankung
Das Bartter-Syndrom ist eine erbliche Nierenerkrankung, die vermutlich durch einen Defekt in der Nierenresorbierbarkeit verursacht wird. Dadurch entfernen die Nieren zu viel Kalium aus dem Körper.
Das Bartter-Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt , obwohl es manchmal auch bei jemandem ohne Familienanamnese vorkommen kann. Es ist nicht genau bekannt, wie oft das Bartter-Syndrom auftritt, aber eine Studie schätzt, dass es 1,2 Individuen pro Million Menschen betrifft.
Es scheint häufiger bei Kindern zu vorkommen, die von blutsverwandten oder eng verwandten Eltern geboren wurden. Das Bartter-Syndrom betrifft sowohl Männer als auch Frauen aller ethnischen Herkunft.
Symptome
Symptome des Bartter-Syndroms können sein:
- generalisierte Schwäche und Müdigkeit
- erhöhtes Wasserlassen (Polyurie)
- erhöhter Durst (Polydipsie)
- Nachts aufwachen um zu urinieren (Nykturie)
- leichte Austrocknung
- Verlangen nach Salz
- Muskelkrämpfe
- Verstopfung
Kinder mit Barttersyndrom haben Schwierigkeiten, normal zu wachsen und sich zu entwickeln.
Diagnose
Bartter-Syndrom wird in der Regel in der Kindheit aufgrund der körperlichen Untersuchung diagnostiziert, die Symptome vorhanden sind, und die Ergebnisse der Laboruntersuchungen Blut und Urin. Diese beinhalten:
- niedriger Kaliumspiegel im Blut
- hoher Kaliumgehalt im Urin
- geringer Chloridgehalt im Blut
- hoher Chloridgehalt im Urin
- hohe Konzentrationen der Hormone Renin und Aldosteron im Blut
Das Gitelman-Syndrom ist dem Bartter-Syndrom ähnlich, daher können zusätzliche Tests erforderlich sein, um festzustellen, welche Störung vorliegt.
Behandlung
Die Behandlung des Bartter-Syndroms konzentriert sich darauf, das Kalium im Blut auf einem normalen Niveau zu halten. Dies geschieht durch eine kaliumreiche Ernährung und die Einnahme von Kaliumpräparaten bei Bedarf. Es gibt auch Medikamente, die den Verlust von Kalium im Urin reduzieren, wie Spironolacton, Triamteren oder Amilorid.
Andere Medikamente zur Behandlung des Bartter-Syndroms können Indomethacin, Captopril und bei Kindern Wachstumshormon sein.
> Quellen:
> "Bartter-Syndrom" Medizinische Enzyklopädie. 15. Oktober 2008. MedlinePlus.
> "Was ist das Bartter-Syndrom?" Artikel. 5. Oktober 2008. Die Bartter-Site.
> "Bartter-Syndrom" Tubuläre und zystische Nierenerkrankungen. Dez 2006. Die Merck Handbücher Online Medizinische Bibliothek.