Diese Erbkrankheit verhindert die Aufnahme von Elektrolyten
Das Gitelman-Syndrom ist eine erbliche Nierenerkrankung, die durch niedrige Kalium- und Magnesiumspiegel im Blut und eine verminderte Kalziumausscheidung im Urin gekennzeichnet ist. Das Gitelman-Syndrom wird durch eine genetische Mutation verursacht, die eine Art von Protein betrifft, die benötigt wird, um diese und andere Elektrolyte durch die Membranen der Nieren zu transportieren.
Es wird geschätzt, dass Gitelman-Syndrom bei einem von 40.000 Menschen auftritt, was Männer und Frauen aller ethnischen Herkunft betrifft.
Es gibt keine Heilung für das Gitelman-Syndrom.
Ursachen
Etwa 80 Prozent aller Fälle sind mit einer spezifischen genetischen Mutation namens SLC12AC assoziiert. Diese Anomalie betrifft direkt den so genannten Natrium-Chlorid-Cotransporter (NCCT), dessen Funktion es ist, Natrium und Chlorid aus Flüssigkeiten in den Nieren wieder aufzunehmen. Während die SLC12AC-Mutation die vorherrschende Ursache des Gitelman-Syndroms ist, wurden auch etwa 180 andere Mutationen in Verbindung gebracht.
Ein sekundärer Effekt der SLC12AC-Mutation ist der Anstieg der Calciumreabsorption in der Niere. Während dieser Effekt auch mit der Malabsorption von Magnesium und Kalium zusammenhängt, wissen die Wissenschaftler noch nicht genau, wie oder warum dies geschieht.
Symptome
Menschen mit Gitelman-Syndrom können manchmal überhaupt keine Symptome erleben. Wenn sie sich entwickeln, werden sie häufiger nach dem sechsten Lebensjahr gesehen.
Der Bereich der Symptome steht in direktem Zusammenhang mit niedrigem Kalium (Hypokaliämie), niedrigem Magnesium (Hypomagnesiämie), niedrigem Chlorid (Hypochlorämie) und hohem Kalzium (Hyperkalzämie) in Verbindung mit einem niedrigen pH-Wert.
Die häufigsten Anzeichen von Gitelman sind:
- Generalisierte Schwäche
- Ermüden
- Muskelkrämpfe
- Übermäßiges Wasserlassen oder Urinieren in der Nacht
- Heißhunger
Weniger häufig können Bauchschmerzen, Erbrechen, Durchfall, Verstopfung oder Fieber auftreten. Anfälle und Gesichts-Parästhesien (der Verlust der Empfindung im Gesicht) sind ebenfalls bekannt.
Einige Erwachsene mit Gitelman-Syndrom können auch Chondrokalzinose entwickeln, eine Form der Pseudoarthritis, die durch die Bildung von Kalziumkristallen im Bindegewebe verursacht wird.
Diagnose
Gitelman-Syndrom wird auf der Grundlage einer körperlichen Untersuchung, einer Überprüfung der Symptome und der Ergebnisse von Blut-und Urinanalysen diagnostiziert. Laborergebnisse würden typischerweise anzeigen:
- Niedriger Kaliumspiegel im Blut
- Niedriger Magnesiumspiegel im Blut
- Niedriger Kalziumgehalt im Urin
Das Gitelman-Syndrom wird oft während eines routinemäßigen Bluttests festgestellt, wenn abnorm niedrige Kaliumspiegel festgestellt werden. Wenn dies der Fall ist, führen Ärzte zusätzliche Tests durch, um festzustellen, ob es sich um das Gitelman-Syndrom handelt, eine assoziierte Krankheit, die als Bartter-Syndrom bekannt ist , oder um andere mögliche Krankheiten.
Behandlung
Die Behandlung des Gitelman-Syndroms konzentriert sich auf das Symptommanagement. Kalium und Magnesium Ergänzung ist die Hauptstütze der Behandlung, oft in großen Dosen verschrieben (da sie regelmäßig im Urin ausgeschieden werden). Während schwerer Episoden von Muskelspasmen kann Magnesium intravenös verabreicht werden.
Personen, bei denen das Gitelman-Syndrom diagnostiziert wurde, ob symptomatisch oder nicht, werden beraten, wie ein gesunder Kalium-, Magnesium-, Natrium- und Chloridspiegel aufrechterhalten werden kann. Dazu gehören Veränderungen in der Ernährung und die entsprechende Verwendung von kaliumsparenden Diuretika , um Wasser durch Urinieren auszuscheiden, aber Kalium zurückzuhalten.
> Quelle:
> Knoer, N. und Levtschenko, E. "Gitelman-Syndrom." Orphanet Journal für seltene Krankheiten. 2008: 3:22.