Das Philadelphia-Chromosom ist ein spezifischer Befund in den Genen der weißen Blutkörperchen einer Person - ein Befund, der Auswirkungen auf Leukämie hat. Es kommt am häufigsten in Bezug auf "Philadelphia-Chromosom-positive Leukämie".
Genauer gesagt könnte eine Leukämie "Philadelphia-Chromosom-positive (Ph +) chronische myeloische Leukämie " (CML) oder "Philadelphia-Chromosom-positive (Ph +) akute lymphoblastische Leukämie" (ALL) genannt werden.
Chromosomen-Refresher
Im Kern jeder Zelle ist das DNA-Molekül in fadenähnliche Strukturen verpackt, die als Chromosomen bezeichnet werden. Jedes Chromosom besteht aus DNA, die viele Male eng um Proteine gewickelt ist, die Histone genannt werden. Wenn sich eine Zelle nicht in zwei Teile teilt, sind die Chromosomen im Kern nicht sichtbar - auch nicht unter dem Mikroskop. Das liegt daran, dass die DNA in einer sich nicht teilenden Zelle nicht so ordentlich verpackt ist, da sie von der Zelle an vielen verschiedenen Orten verwendet wird. Die DNA, die Chromosomen bildet, wird jedoch während der Zellteilung sehr dicht gepackt und ist dann unter dem Mikroskop als Chromosom sichtbar.
Jedes Chromosom hat seine eigene charakteristische Form und die Position spezifischer Gene kann in Bezug auf die Form eines Chromosoms gefunden werden. Wenn das gesamte genetische Material in der Zelle eines Menschen zusammengepackt ist, gibt es 23 Chromosomenpaare für insgesamt 46 Chromosomen in jeder Zelle.
In der Tat haben verschiedene Arten von Pflanzen und Tieren unterschiedliche Anzahl von Chromosomen. Eine Fruchtfliege zum Beispiel hat vier Chromosomenpaare, während eine Reispflanze 12 und ein Hund 39 hat.
Das Philadelphia-Chromosom
Das Philadelphia-Chromosom hat eine Geschichte und eine Einstellung, aber aus praktischen Gründen kann es als eine Anomalie des Chromosoms 22 definiert werden, in das ein Teil von Chromosom 9 übertragen wird.
Mit anderen Worten, ein Stück Chromosom 9 und ein Stück Chromosom 22 brechen ab und tauschen sich aus. Wenn dieser Handel stattfindet, verursacht er Probleme in den Genen - ein Gen namens "bcr-abl" wird auf Chromosom 22 gebildet, wo das Stück Chromosom 9 anhaftet. Das veränderte Chromosom 22 wird als Philadelphia-Chromosom bezeichnet .
Knochenmarkzellen, die das Philadelphia-Chromosom enthalten, werden häufig bei chronischer myeloischer Leukämie gefunden und manchmal bei akuter lymphozytischer Leukämie gefunden . Obwohl das Philadelphia-Chromosom oft in Verbindung mit CML und ALL gedacht wird, kann es auch in anderen Kontexten auftreten, wie beispielsweise "Philadelphia-Translokationsvarianten" und "Philadelphia-Chromosom-negative chronische myeloproliferative Krankheit".
Sie sehen also, das Philadelphia-Chromosom ist eine spezifische genetische Veränderung, die zu einer Art Meilenstein in der Medizin geworden ist, nützlich für die Identifizierung bestimmter Krebsarten durch ihre Anwesenheit und andere Krebsarten durch ihre Abwesenheit.
Als Teil ihrer Beurteilung werden Ärzte nach dem Vorhandensein des Philadelphia-Chromosoms suchen, um festzustellen, ob ein Patient von bestimmten Arten von Leukämie betroffen ist.
Das Philadelphia-Chromosom kommt nur in den betroffenen Blutzellen vor. Aufgrund der Schädigung der DNA führt das Philadelphia-Chromosom zur Produktion eines abnormalen Enzyms, einer sogenannten Tyrosinkinase.
Zusammen mit anderen Anomalien bewirkt dieses Enzym, dass die Krebszelle unkontrolliert wächst.
Ärzte werden auf das Vorhandensein dieser Anomalie achten, wenn sie Proben aus Ihrer Knochenmarkaspiration und Biopsie untersuchen , um eine korrekte Diagnose zu stellen.
Die Identifizierung des Philadelphia-Chromosoms in den 1960er Jahren führte zu großen Fortschritten bei der Behandlung von CML. Dies legte den Grundstein für eine neue Ära der CML-Therapie namens "Tyrosinkinase-Inhibitoren" wie Gleevac (Imatinibmesylat) und Sprycel (Dasatinib).
In jüngerer Zeit wurde Tasigna (Nilotinib) zugelassen, um Erwachsene, die Philadelphia-Chromosom-positive (Ph +) CML in der chronischen Phase neu diagnostiziert haben, zu behandeln.
Nilotinib wird auch als Tyrosinkinase-Hemmer angesehen.
Quellen
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