Das Joubert-Syndrom ist ein genetischer Geburtsfehler, bei dem der Bereich des Gehirns, der das Gleichgewicht und die Koordination steuert, unterentwickelt ist. Es tritt sowohl bei Männern als auch bei Frauen in etwa einer von 100.000 Geburten auf. Das Joubert-Syndrom tritt häufig bei einem Kind ohne Familienanamnese auf, aber bei manchen Kindern scheint das Syndrom vererbt zu sein.
Symptome
Die Symptome des Joubert-Syndroms hängen mit der Unterentwicklung eines Hirnhirngewebes zusammen, das das Gleichgewicht und die Muskelkoordination steuert.
Die Symptome, die von leicht bis schwer reichen können, abhängig davon, wie stark das Gehirn unterentwickelt ist, können umfassen:
- Perioden von abnorm schneller Atmung (episodische Hyperpnoe), die wie Keuchen scheinen kann
- ruckartige Augenbewegungen (Nystagmus)
- charakteristische Gesichtszüge wie hängende Augenlider (Ptosis), offener Mund mit vorstehender Zunge, tiefliegende Ohren
- mentale Behinderung
- Schwierigkeiten bei der Koordination von willkürlichen Muskelbewegungen (Ataxie)
Andere Geburtsfehler wie zusätzliche Finger und Zehen (Polydaktylie), Herzfehler oder Lippen-Kiefer-Gaumenspalten können vorhanden sein. Anfälle können ebenfalls auftreten.
Diagnose
Das ausgeprägteste Symptom bei einem neugeborenen Kind mit Joubert-Syndrom sind Perioden mit abnorm schneller Atmung, denen die Atmung (Apnoe) für bis zu einer Minute ausgesetzt werden kann. Obwohl diese Symptome bei anderen Erkrankungen auftreten können, gibt es beim Joubert-Syndrom keine Lungenprobleme, die es als Ursache für die abnormale Atmung identifizieren.
Eine Magnetresonanztomographie (MRT) kann nach den Abnormalitäten des Gehirns suchen, die beim Joubert-Syndrom vorliegen, und die Diagnose bestätigen.
Behandlung
Es gibt keine Heilung für das Joubert-Syndrom, daher konzentriert sich die Behandlung auf die Symptome. Säuglinge mit abnormaler Atmung können einen Atmungs (Apnoe) Monitor für den Gebrauch zu Hause haben, besonders nachts.
Körperliche, berufliche und Sprachtherapie kann für einige Personen hilfreich sein. Personen mit Herzfehlern, Lippen- oder Gaumenspalten oder Krampfanfällen benötigen möglicherweise mehr medizinische Versorgung.
Quellen:
> Merritt, Linda. "Erkennung der klinischen Anzeichen und Symptome des Joubert-Syndroms." Fortschritte in der Neugeborenenpflege 3 (2003): 178-188.
> "NINDS Joubert Syndrom Informationsseite." Störungen. 13. Februar 2007. Nationale Organisation für neurologische Störungen und Schlaganfall. http://www.ninds.nih.gov/disorders/joubert/joubert.htm.