Myelodysplastische Syndrome (MDS) sind eine Gruppe von Knochenmarkerkrankungen, die ein erhöhtes Risiko haben, sich zu einer akuten myeloischen Leukämie (AML) zu entwickeln . Während diese Krankheiten alle unterschiedliche Symptome und Behandlungen haben können, haben sie alle gemeinsam, dass sie beeinflussen, wie viel und wie gut das Knochenmark gesunde Blutzellen produzieren kann.
Etwa 10.000 Menschen entwickeln MDS in den Vereinigten Staaten jedes Jahr.
Andere Wörter, die verwendet werden, um MDS zu beschreiben, sind Präleukämie, hämatopoetische Dysplasie, subakute myeloische Leukämie, oligoblastische Leukämie oder schwelende Leukämie.
Wie entwickelt sich MDS?
MDS beginnt mit DNA-Schäden oder Mutationen in einer einzelnen blutbildenden (hämatopoetischen) Stammzelle . Als Folge dieser Schädigung beginnt das Knochenmark Blutzellen zu überproduzieren und wird mit unreifen oder "Blasten" Zellen gepackt.
Bei MDS steigt auch der programmierte Zelltod (Apoptose), was zu einem interessanten Paradoxon führt. Während die Zellen im Knochenmark vermehrt produziert werden können, leben sie nicht lange genug, um ins Blut abgegeben zu werden. Daher leiden Menschen mit MDS häufig an Anämie (niedrige Anzahl roter Blutkörperchen), Thrombozytopenie (niedrige Thrombozytenzahl) und Neutropenie (niedrige Anzahl weißer Blutkörperchen).
Risikofaktoren
Es ist nicht bekannt, was die Mutationen verursacht, die myelodysplastische Syndrome verursachen, und in 90% der Fälle gibt es keine offensichtliche Ursache für die Krankheit.
Einige mögliche Risikofaktoren, die mit einer erhöhten verbunden sind, umfassen:
- Alter: Das Durchschnittsalter der Diagnose beträgt 70, obwohl MDS bereits bei kleinen Kindern beobachtet wurde.
- Ionisierende Strahlung - Menschen, die medikamentöse Strahlentherapie gegen Krebs erhalten haben, sowie die Exposition gegenüber ionisierender Strahlung durch Atombomben und Atomunfälle sind einem erhöhten Risiko ausgesetzt.
- Chemische Expositionen: Die Exposition gegenüber einigen organischen Chemikalien, Schwermetallen, Düngemitteln, Pestiziden und Herbiziden erhöht das Risiko der Erkrankung.
- Tabakrauch
- Dieselabgas
Ist es eine Vor Leukämie?
Die Messung der Anzahl der Blastenzellen im Knochenmark zeigt an, wie stark die Krankheit ist - je unreifer Zellen, desto schwerer. Sobald Ihr Knochenmark zeigt, dass seine Population zu mehr als 20% aus Blastenzellen besteht, wird der Zustand als AML angesehen.
Etwa 30% der Fälle von MDS entwickeln sich zu AML. Es ist jedoch wichtig zu beachten, dass, selbst wenn diese Transformation niemals auftritt, die mit MDS assoziierte Anämie, Thrombozytopenie und Neutropenie immer noch lebensbedrohlich ist.
Subtypen
Eine MDS-Diagnose umfasst nicht nur mehrere verschiedene Knochenmarksstörungen, sondern es gibt auch eine Reihe von Faktoren, die das Verhalten und die Prognose der Erkrankung bestimmen. Infolgedessen haben Wissenschaftler Schwierigkeiten, ein Klassifizierungssystem zu entwickeln, das all diese verschiedenen Variablen berücksichtigt.
Das erste dieser Systeme ist die französisch-amerikanisch-britische Klassifikation (FAB). Basierend auf dem Aussehen des Knochenmarks und den Ergebnissen des vollständigen Blutbildes (CBC) des Patienten wird MDS in 5 Subtypen unterteilt:
- Refraktäre Anämie (RA)
- Refraktäre Anämie mit Ringsideroblasten (RARS)
- Refraktäre Anämie mit Blastenüberschuss (RAEB)
- Refraktäre Anämie mit überschüssigen Blasten in der Transformation (RAEB-T)
- Chronische monomyelozytische Leukämie (CMML)
Seit der Entwicklung der FAB-Kriterien im Jahr 1982 haben Wissenschaftler mehr über die genetischen Anomalien, die zu MDS führen, und die Rolle, die diese Mutationen im Verlauf der Krankheit spielen, erfahren. Infolgedessen veröffentlichte die Weltgesundheitsorganisation (WHO) im Jahr 2001 einige Änderungen am FAB-System. Sie fügten einige Bedingungen hinzu - 5q-Syndrom, MDS nicht klassifizierbar (MDS-U) und refraktäre Zytopenie mit multilinearer Dysplasie (RCMD) - und unterteilten andere wie RAEB und CMML basierend auf dem Prozentsatz der Blasten im Knochenmark.
Sie stellten auch klar, dass alles, was mehr als 20% der Blasten im Knochenmark ausmacht, eine AML darstellt, was RAEB-T-Leukämie im Gegensatz zu einem MDS darstellt.
Die dritte Methode zur Klassifizierung von MDS verwendet das International Prognostic Scoring System (IPSS). Dieses System verwendet drei Kriterien, um zu bestimmen, wie MDS fortschreitet: die Anzahl von Zellen im zirkulierenden Blut des Patienten, die Anzahl von unreifen Blastenzellen im Knochenmark und Zytogenetik (die Art genetischer Anomalien, die mit dem MDS verbunden sind).
Basierend auf diesen Faktoren teilt IPSS die Patienten in vier Kategorien ein, die das "Risiko" des MDS angeben - niedrig, intermediär-1, intermediär-2 und hoch. Das IPSS bietet eine verbesserte Möglichkeit, die Ergebnisse von MDS vorherzusagen, eine Prognose zu bestimmen und eine Behandlung zu planen.
Primäres vs. sekundäres MDS
Bei den meisten Patienten scheint sich das MDS ohne ersichtlichen Grund aus heiterem Himmel zu entwickeln. Dies wird als primäres oder de novo MDS bezeichnet. Wie bei Leukämie und anderen Knochenmarkerkrankungen wissen Wissenschaftler nicht genau, was das primäre MDS verursacht.
Sekundäre MDS bezieht sich auf den Zustand, wenn sie auf eine vorangegangene Behandlung mit Chemotherapie oder Strahlentherapie folgt.
Diagnose
MDS wird mit den gleichen Techniken diagnostiziert, die zur Diagnose von Leukämie verwendet werden .
Der erste Schritt besteht darin, das zirkulierende Blut des Patienten auf ein vollständiges Blutbild (CBC) zu testen. Dieser Test untersucht die Anzahl der gesunden roten Blutkörperchen, weißen Blutkörperchen und Blutplättchen im Blut, um eine allgemeine Vorstellung davon zu bekommen, was im Knochenmark vor sich geht. In den meisten Fällen zeigt eine Person mit MDS eine geringe Anzahl von roten Blutkörperchen (Anämie) und möglicherweise auch niedrige Thrombozyten (Thrombozytopenie) und Neutrophile (Neutropenie).
Wenn keine andere Ursache für eine Anämie des Patienten gefunden werden kann, führen die Ärzte eine Knochenmarkaspiration und Biopsie durch . Bei einem Patienten mit MDS zeigt das Knochenmark ein abnormes Erscheinungsbild sowie eine erhöhte Anzahl von unreifen oder "Blasten" -Zellen. Wenn die Zellen auf genetischer Ebene untersucht werden, zeigen sie Mutationen oder Veränderungen der Chromosomen.
Anzeichen und Symptome
Bei Patienten mit MDS können Symptome einer Anämie auftreten, wie z.
- Kurzatmigkeit mit wenig Anstrengung
- Blasse Haut
- Fühle mich müde
- Brustschmerz
- Schwindel
Einige Patienten haben auch Anzeichen von Neutropenie und Thrombozytopenie, einschließlich Blutungsprobleme und Schwierigkeiten bei der Bekämpfung von Infektionen.
Es ist wichtig zu beachten, dass es viele andere, weniger schwerwiegende Bedingungen gibt, die diese Anzeichen und Symptome verursachen können. Wenn Sie sich Sorgen über irgendwelche gesundheitlichen Probleme machen, die Sie erleben, ist es immer am besten, sie mit Ihrem Arzt oder anderen medizinischen Fachleuten zu besprechen.
Es zusammenfassen
MDS ist keine Krankheit, sondern eine Gruppe von Zuständen, die Veränderungen im Funktionieren des Knochenmarks verursachen.
Wenn die Wissenschaft mehr über die Genetik und ihre Rolle bei der Entstehung solcher Krankheiten erfährt, lernen wir auch mehr über Faktoren, die den Kurs und die möglichen Ergebnisse bestimmen. In Zukunft können die Forscher diese Informationen nutzen, um neue und wirksamere Therapien für MDS zu entwickeln.
Quellen:
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