Vererbung und genetische Tests für Autismus

Ist Autismus wirklich eine genetische Störung , die zum Teil durch ältere Eltern verursacht wird? Eine groß angelegte Forschungsstudie, die von einem Team am Cold Spring Harbor Laboratory (CSHL) in Long Island, NY, durchgeführt wurde, sagt, ja, vielleicht.

Grundursache von Autismus

Laut der Studie des Teams ist eine Kombination aus Vererbung und spontaner genetischer Mutation die Ursache für die meisten Fälle von Autismus.

Interessanterweise (und vielleicht auch beunruhigend) könnten diese genetischen Mutationen das Ergebnis eines gesellschaftlichen Trends sein, Kinder später im Leben zu haben. Darüber hinaus könnten einige Mütter, so die Forscher, ein Autismus- Gen tragen, das seine Auswirkungen erst zeigt, wenn es überliefert ist - normalerweise an ein männliches Kind.

Dies ist eine komplexe Zusammenstellung von Befunden, die ohne weitere Erklärung schwer zu verdauen sind. Kenny Ye, einer der wichtigsten Forscher des Projekts, erklärte sich freundlicherweise bereit, eine Laienbeschreibung des Teams zu liefern:

Um dies zu verdeutlichen, schätzen wir, dass die Mehrheit der Autismus-Fälle (etwa 2/3, oder konservativ 50%) durch eine neue Mutation verursacht wird (die nicht im Genom der Eltern liegt, sondern in Sperma und Eiern vorkommt). Es könnte viele Risikofaktoren für eine solche Mutation geben, einschließlich des Alters der Eltern, der Umweltbelastung, des Lebensstils usw. Ich glaube, dass das zunehmende Alter der Eltern hinter dem Anstieg von Autismus steht. Und wichtige zukünftige Forschung ist, andere Risikofaktoren zu identifizieren.

Die Minderheit von Autismus-Fällen (etwa 1/3) wird durch Mutationen verursacht, die von einem der Eltern geerbt wurden (wir vermuten hauptsächlich von der Mutter). Nachkommen haben eine 50% ige Chance, sie zu erben .... Die Eltern (wahrscheinlich die Mutter) [hätten] solche Mutationen, hätten aber keine schweren Symptome.

Mit weiteren Forschungen, glaubt Ye, könnte es möglich sein, innerhalb von fünf Jahren einen Gentest für Autismus zu erstellen.

"Wegen der Unsicherheit des Ergebnisses", sagt er, "glaube ich nicht, dass es für pränatale Tests wie für Down-Syndrom verwendet werden sollte, sondern eher als ein Werkzeug, um frühzeitig zu intervenieren."

Quellen:

https://web.archive.org/web/20070928060938/http://www.cshl.edu/public/releases/07_new_autism_model.html